Tim bẩm sinh Ebstein: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

0 20

Tim bẩm sinh Ebstein là một dị tật tim hiếm gặp khi sinh ra (bẩm sinh). Trong tình trạng này, van ba lá của bạn đang ở sai vị trí và các nắp (lá chét) của van không đúng hình dạng. Kết quả là van không hoạt động bình thường.

Máu có thể rò rỉ trở lại qua van, khiến tim của bạn hoạt động kém hiệu quả hơn. Sự bất thường của Ebstein cũng có thể dẫn đến chứng to tim và suy tim.

Illustrations by Joseph Pangrace for Richard Krasuski M.D.

Nếu bạn không có dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến sự bất thường của Ebstein, việc theo dõi tim thường xuyên có thể là tất cả những gì bạn cần. Bạn có thể cần điều trị nếu các dấu hiệu và triệu chứng làm phiền bạn hoặc nếu tim của bạn đang to ra hoặc yếu đi. Các lựa chọn điều trị bao gồm thuốc và phẫu thuật.

Các triệu chứng

Các dạng dị thường Ebstein nhẹ có thể không gây ra các triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Khó thở, đặc biệt khi gắng sức
  • Mệt mỏi
  • Tim đập nhanh hoặc nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)
  • Môi và da đổi màu hơi xanh do oxy thấp (tím tái)

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn hoặc con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của suy tim – chẳng hạn như cảm thấy dễ mệt mỏi hoặc khó thở, ngay cả khi hoạt động bình thường – hoặc nếu da xung quanh môi và móng tay có màu xanh hoặc bạn bị sưng chân, hãy nói chuyện với Bác sĩ. Họ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên về bệnh tim bẩm sinh (bác sĩ tim mạch).

Nguyên nhân gây dị tật tim Ebstein

Dị tật Ebstein là một dị tật tim mà bạn mắc phải khi sinh ra (bẩm sinh). Không rõ nguyên nhân. Để hiểu được sự bất thường của Ebstein ảnh hưởng đến tim của bạn như thế nào, hãy biết cách hoạt động của tim để cung cấp máu cho cơ thể bạn.

Trái tim của bạn hoạt động như thế nào

Trái tim của bạn được tạo thành từ bốn ngăn. Hai ngăn trên (tâm nhĩ) nhận máu. Hai ngăn dưới (tâm thất) bơm máu.

Bốn van đóng mở để cho máu chảy theo một hướng qua tim. Mỗi van bao gồm hai hoặc ba nắp (lá chét) mô chắc, mỏng. Một van đóng ngăn không cho máu chảy sang buồng kế tiếp hoặc trở lại buồng trước.

Máu nghèo oxy từ cơ thể của bạn chảy vào tâm nhĩ phải. Sau đó, máu chảy qua van ba lá vào tâm thất phải, bơm máu lên phổi của bạn. Ở phía bên kia của tim, máu giàu oxy từ phổi chảy vào tâm nhĩ trái, qua van hai lá và vào tâm thất trái, sau đó bơm máu đến phần còn lại của cơ thể.

Điều gì xảy ra trong trường hợp dị thường Ebstein

Van ba lá thường nằm giữa hai buồng tim phải (tâm nhĩ phải và tâm thất phải).

Trong dị thường Ebstein, van ba lá nằm thấp hơn bình thường trong tâm thất phải. Điều này làm cho một phần của tâm thất phải trở thành một phần của tâm nhĩ phải, làm cho tâm nhĩ phải to ra và không hoạt động bình thường.

Ngoài ra, các lá van ba lá được hình thành bất thường. Điều này có thể dẫn đến máu bị rò rỉ ngược vào tâm nhĩ phải (hở van ba lá).

Vị trí của van và mức độ hình thành kém của van khác nhau ở mỗi người. Một số người có van bất thường ở mức độ nhẹ. Những người khác bị rò rỉ van nghiêm trọng.

Các bệnh tim khác liên quan đến dị thường Ebstein

Các bệnh tim liên quan phổ biến bao gồm:

  • Các lỗ trong tim. Nhiều người bị dị thường Ebstein có một lỗ hổng giữa hai ngăn trên của tim được gọi là lỗ thông liên nhĩ hoặc một lỗ hổng được gọi là lỗ thông liên nhĩ (PFO). Một PFO là một lỗ giữa các buồng tim trên rằng tất cả trẻ sơ sinh có trước khi sinh thường đóng cửa sau khi sinh. Nó có thể vẫn mở ở một số người mà không gây ra sự cố.

    Những lỗ này có thể làm giảm lượng oxy có sẵn trong máu của bạn, gây ra sự đổi màu xanh của môi và da (xanh tím).

  • Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Nhịp tim bất thường hoặc nhịp tim nhanh khiến tim khó hoạt động bình thường, đặc biệt là khi van ba lá bị hở nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, nhịp tim rất nhanh gây ra các cơn ngất xỉu (ngất).
  • Hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW). Những người bị hội chứng WPW có đường dẫn điện bất thường trong tim có thể dẫn đến nhịp tim nhanh và ngất xỉu.

Các yếu tố rủi ro

Dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật Ebstein, xảy ra khi tim của em bé phát triển trong bụng mẹ.

Các bác sĩ không chắc chắn những yếu tố nguy cơ nào có liên quan đến khiếm khuyết. Các yếu tố di truyền và môi trường được cho là có vai trò nhất định. Tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc người mẹ sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như lithium, trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị thường Ebstein ở trẻ.

Các biến chứng

Dị thường Ebstein nhẹ có thể không gây ra bất kỳ biến chứng nào.

Tuy nhiên, các biến chứng bất thường có thể xảy ra của Ebstein bao gồm:

  • Suy tim
  • Ngừng tim đột ngột
  • Đột quỵ

Thực hiện một số biện pháp phòng ngừa trước khi chơi thể thao hoặc mang thai có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Nếu kích thước tim của bạn gần như bình thường và bạn không có rối loạn nhịp tim, bạn có thể tham gia hầu hết các hoạt động thể chất. Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của bạn, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh một số môn thể thao cạnh tranh nhất định, chẳng hạn như bóng đá hoặc bóng rổ.

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Nhiều phụ nữ bị dị thường Ebstein nhẹ có thể sinh con một cách an toàn. Nhưng mang thai, chuyển dạ và sinh nở sẽ khiến tim bạn thêm căng thẳng. Hiếm khi, các biến chứng nặng có thể phát triển có thể gây tử vong cho mẹ hoặc con. Cùng với nhau, bạn và bác sĩ có thể quyết định mức độ theo dõi bạn cần trong suốt quá trình mang thai và sinh nở. Trong một số trường hợp, các phương pháp điều trị khác cho tình trạng hoặc triệu chứng của bạn có thể được khuyến nghị trước khi bạn mang thai.

Chẩn đoán

Nếu bạn hoặc con bạn không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của vấn đề về tim, bác sĩ có thể nghi ngờ vấn đề chỉ sau khi nghe thấy âm thanh bất thường của tim khi khám sức khỏe định kỳ.

Những âm thanh bất thường ở tim, chẳng hạn như tiếng tim thổi, thường không phải là nguyên nhân đáng lo ngại. Tuy nhiên, bác sĩ của bạn hoặc bác sĩ của con bạn có thể sẽ giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên điều trị các bệnh tim (bác sĩ tim mạch) để xác định nguyên nhân.

Bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm, bao gồm:

  • Siêu âm tim. Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chi tiết về trái tim của bạn. Nó cho thấy cấu trúc của van ba lá và lưu lượng máu qua tim của bạn. Đôi khi, siêu âm tim qua thực quản được thực hiện. Thử nghiệm này sử dụng một ống có thiết bị âm thanh cực nhỏ (đầu dò) được đưa vào phần của đường tiêu hóa chạy từ cổ họng đến dạ dày (thực quản) của bạn. Vì thực quản nằm gần tim nên đầu dò cung cấp hình ảnh chi tiết về tim của bạn.
  • Điện tâm đồ (ECG). Các cảm biến (điện cực) gắn vào ngực và các chi của bạn đo thời gian và thời gian của nhịp tim của bạn. Điện tâm đồ có thể giúp chỉ ra các vấn đề về nhịp tim và cấu trúc của tim.
  • Màn hình Holter. Máy theo dõi Holter là một thiết bị điện tâm đồ di động mà bạn đeo khi rời văn phòng bác sĩ. Nó ghi lại hoạt động điện của tim khi bạn thực hiện các hoạt động bình thường của mình trong một hoặc hai ngày. Một số thiết bị cá nhân, chẳng hạn như đồng hồ thông minh, cung cấp tính năng theo dõi điện tâm đồ . Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu đây là một lựa chọn cho bạn.
  • Chụp X-quang phổi. Chụp X-quang phổi là hình ảnh của tim, phổi và mạch máu của bạn. Nó có thể cho bác sĩ của bạn biết nếu tim của bạn mở rộng.
  • Chụp MRI tim . MRI tim sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về tim của bạn. Xét nghiệm này cung cấp cho bác sĩ một cái nhìn chi tiết về van ba lá. Nó cho phép bác sĩ của bạn xem kích thước của các buồng tim của bạn và chúng hoạt động tốt như thế nào.
  • Đo oxy xung. Trong thử nghiệm này, một cảm biến gắn vào ngón tay hoặc ngón chân của bạn sẽ đo lượng oxy trong máu của bạn.
  • Bài tập kiểm tra căng thẳng. Trong quá trình kiểm tra này, huyết áp, nhịp tim, nhịp tim và nhịp thở của bạn được theo dõi khi bạn đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đi xe đạp cố định. Một bài kiểm tra mức độ căng thẳng khi tập thể dục có thể cho biết tim của bạn phản ứng như thế nào với bài tập. Nó có thể giúp bác sĩ quyết định mức độ hoạt động thể chất nào là an toàn cho bạn.
  • Nghiên cứu điện sinh lý học. Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ luồn các ống mỏng, linh hoạt (ống thông) có gắn các điện cực xuyên qua các mạch máu của bạn đến các khu vực trong tim để lập bản đồ các xung điện của tim.

    Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng các điện cực để kích thích tim bạn đập với tốc độ có thể gây ra – hoặc ngừng – rối loạn nhịp tim. Điều này có thể giúp bác sĩ xác định xem thuốc có thể giúp điều trị rối loạn nhịp tim hay không.

  • Thông tim. Một ống dài, mỏng (ống thông) được đưa vào mạch máu ở bẹn, cánh tay hoặc cổ của bạn và dẫn đến tim của bạn bằng hình ảnh X-quang. Một loại thuốc nhuộm đặc biệt được tiêm qua ống thông giúp bác sĩ nhìn thấy dòng máu chảy qua tim, mạch máu và van của bạn; đo áp suất và nồng độ oxy trong tim của bạn; và tìm kiếm những bất thường bên trong tim và phổi.

Sự đối xử

Điều trị dị thường Ebstein tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết và các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng của bạn và tránh các biến chứng trong tương lai, chẳng hạn như suy tim và loạn nhịp tim.

Giám sát thường xuyên

Nếu bạn không có dấu hiệu hoặc triệu chứng hoặc nhịp tim bất thường, bác sĩ có thể khuyên bạn nên theo dõi tình trạng tim bằng cách kiểm tra thường xuyên.

Các cuộc hẹn tái khám thường bao gồm khám sức khỏe và các xét nghiệm như điện tâm đồ, siêu âm tim, kiểm tra Holter monitor và kiểm tra gắng sức.

Thuốc men

Nếu bạn bị rối loạn nhịp tim, thuốc có thể giúp kiểm soát nhịp tim và duy trì nhịp tim bình thường.

Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc để giảm bớt các dấu hiệu và triệu chứng của suy tim, chẳng hạn như thuốc ngăn giữ nước (thuốc lợi tiểu).

Nếu bạn có một số vấn đề về nhịp tim hoặc một lỗ hổng (thông liên nhĩ) giữa các buồng tim trên, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để ngăn ngừa cục máu đông.

Một số em bé được cho hít một chất gọi là oxit nitric để giúp cải thiện lưu lượng máu đến phổi.

Phẫu thuật

Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật nếu các triệu chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn. Phẫu thuật cũng có thể được khuyến nghị nếu tim của bạn to ra và chức năng tim của bạn đang giảm. Nếu bạn cần phẫu thuật, điều quan trọng là chọn một bác sĩ phẫu thuật quen thuộc với khiếm khuyết và người được đào tạo và có kinh nghiệm thực hiện các quy trình để sửa nó.

Một số loại thủ thuật có thể được sử dụng để phẫu thuật điều trị dị thường Ebstein và các khuyết tật liên quan.

  • Sửa van ba lá. Các bác sĩ phẫu thuật giảm kích thước của van mở và cho phép các lá van kết hợp với nhau để hoạt động bình thường. Một dải có thể được đặt xung quanh van để giữ nó ở đúng vị trí. Quy trình này thường được thực hiện khi có đủ mô van để cho phép sửa chữa.

    Một hình thức sửa chữa van ba lá mới hơn được gọi là tái tạo hình nón. Các bác sĩ phẫu thuật tách các lá van ba lá ra khỏi cơ tim. Các tờ rơi sau đó được xoay và gắn lại, tạo ra một “hình nón tờ rơi”.

    Trong một số trường hợp, van của bạn có thể cần được sửa chữa lại hoặc thay thế trong tương lai.

  • Thay van ba lá. Nếu van không thể được sửa chữa, bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể loại bỏ nó và thay thế nó bằng mô sinh học (thẩm mỹ sinh học) hoặc van cơ học. Van cơ không thường được sử dụng để thay thế van ba lá.

    Nếu bạn có van cơ học, bạn sẽ cần chất làm loãng máu để ngăn máu đông. Nếu bạn có bất kỳ loại van nhân tạo nào, bạn sẽ cần dùng thuốc để ngăn ngừa tình trạng viêm màng trong tim (viêm nội tâm mạc) trước khi làm thủ thuật nha khoa.

  • Đóng lỗ thông liên nhĩ. Nếu có một lỗ hổng giữa các buồng tim trên (thông liên nhĩ), bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể sửa chữa hoặc thay thế van bị lỗi. Bác sĩ phẫu thuật của bạn cũng có thể sửa chữa các khuyết tật tim khác mà bạn mắc phải trong cuộc phẫu thuật này.
  • Thủ tục mê cung. Nếu bạn có nhịp tim nhanh, bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể thực hiện thủ thuật Mê cung trong quá trình phẫu thuật sửa chữa hoặc thay thế van. Trong quy trình này, bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ rạch những đường nhỏ ở các buồng trên của tim để tạo ra một mô hình hoặc mê cung của mô sẹo. Bởi vì mô sẹo không dẫn điện, nó cản trở các xung điện lạc chỗ gây ra một số loại nhịp tim nhanh. Năng lượng cực lạnh (áp lạnh) hoặc năng lượng tần số vô tuyến cũng có thể được sử dụng để tạo sẹo.

Đối phó và hỗ trợ

Nếu bạn hoặc con bạn bị dị thường Ebstein nhẹ, đây là những gì bạn có thể làm để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện sự thoải mái.

  • Theo dõi chăm sóc y tế. Gặp bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm điều trị bệnh tim bẩm sinh để kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Báo cáo các dấu hiệu hoặc triệu chứng mới hoặc xấu đi cho bác sĩ. Điều trị kịp thời có thể giữ cho tình trạng không trở nên tồi tệ hơn.
  • Uống thuốc theo quy định. Dùng đúng liều lượng vào đúng thời điểm có thể giúp giảm bớt các triệu chứng như nhịp tim đập nhanh, mệt mỏi và khó thở.
  • Tiếp tục hoạt động. Hoạt động thể chất như bác sĩ của bạn hoặc con bạn cho phép. Tập thể dục có thể giúp tăng cường tim và cải thiện lưu lượng máu. Khuyến khích thời gian chơi với thời gian nghỉ khi cần thiết. Hãy hỏi bác sĩ một ghi chú mà bạn có thể đưa cho giáo viên hoặc người chăm sóc của con bạn mô tả các hạn chế hoạt động.
  • Tạo một mạng lưới hỗ trợ. Mặc dù nhiều người bị dị tật tim bẩm sinh có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, nhưng việc sống chung với dị tật tim có thể là một thách thức nếu bạn hoặc con bạn cần được chăm sóc đặc biệt. Tình trạng sức khỏe nghiêm trọng có thể tạo ra căng thẳng về thể chất, tình cảm và tài chính. Có gia đình và bạn bè bạn có thể dựa vào là rất quan trọng. Một số người thấy rằng các nhóm hỗ trợ là một nguồn thông tin hữu ích, sự thoải mái và tình bạn.

Chunghic / tổng hợp