Thiếu máu Fanconi: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị
Thiếu máu Fanconi (FA) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra suy tủy xương để sản xuất đủ tế bào máu.
Thiếu máu Fanconi (FA) là gì?
Thiếu máu Fanconi (FA) là một bệnh hiếm gặp, do di truyền của tủy xương, mô xốp ở trung tâm xương, để sản xuất đủ tế bào máu. Thông thường, các tế bào gốc của tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
- Hồng cầu là những tế bào máu mang oxy đi nuôi cơ thể.
- Tế bào trắng là tế bào máu chống nhiễm trùng.
- Tiểu cầu là các tế bào hình đĩa cần thiết cho quá trình đông máu để đáp ứng với chấn thương.
Sự thiếu hụt trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu, các tế bào máu mang oxy đến cơ thể, được gọi là thiếu máu . Trong FA, các tế bào hồng cầu cũng có thể lớn bất thường, làm suy giảm chức năng của chúng.
Đôi khi, tủy xương sẽ tạo ra các tế bào trắng chưa trưởng thành (nguyên bào, thường được gọi là nguyên bào) thay vì các tế bào trắng khỏe mạnh. Các vụ nổ cản trở việc sản xuất các tế bào máu bình thường.
Do tủy xương bị suy giảm ở FA, bệnh nhân của tình trạng này có nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu , một loại ung thư máu. Những người sống sót đến tuổi trưởng thành có nhiều khả năng phát triển các khối u rắn.
Khoảng 75% trẻ em thừa hưởng FA bị dị tật bẩm sinh, bao gồm sắc tố bất thường, tầm vóc thấp và ngón tay cái bất thường.
Ai có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu Fanconi (FA)?
Khoảng một người trong số 360.000 người ở Hoa Kỳ được sinh ra với FA; một trong số 300 là một tàu sân bay. Người Do Thái gốc Đông Âu (người Do Thái Ashkenazi) có 1/10 cơ hội trở thành người mang mầm bệnh và cứ 30.000 người thì có 1 người sinh ra. Nhóm dân tộc khác có nguy cơ cao hơn là những người có nguồn gốc từ Nam Phi.
Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu Fanconi (FA) là gì?
Ít nhất 19 gen được biết là nguyên nhân gây ra FA. Thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ gây ra rối loạn. Với cả bố và mẹ đều có cùng một gen bất thường, khả năng con cái thừa hưởng FA là khoảng 25%. Những người thừa hưởng một bản sao của gen bất thường nhưng không bị FA vẫn có thể truyền gen này cho con cái của họ.
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi (FA) là gì?
- Dị tật bẩm sinh có thể là một dấu hiệu sớm. Chúng có thể bao gồm những bất thường ở ngón tay cái, chẳng hạn như ngón cái bị thiếu, nhiều hơn hai ngón cái hoặc ngón cái có hình dạng kỳ lạ.
- Sự đổi màu da có thể bao gồm các đốm café au lait (đốm màu cà phê trên da)
- Tầm vóc thấp bất thường, tai bất thường hoặc dị tật thận
- Trẻ sơ sinh nhẹ cân và / hoặc chậm phát triển
- Dấu hiệu đầu tiên của suy tuỷ máu: vết bầm tím và chấm xuất huyết, hoặc các chấm nhỏ màu đỏ tía do chảy máu trong các mạch ngay dưới da. Mệt mỏi do thiếu máu cũng phổ biến, cũng như nhiễm trùng do không sản xuất đủ số lượng bạch cầu.
- Các bất thường khác của đầu và mặt, cổ, cột sống, mắt, tai, tim và phổi
Người lớn bị FA có thể có cơ quan sinh dục kém phát triển. Phụ nữ có thể bắt đầu hành kinh muộn, khó mang thai và bắt đầu mãn kinh sớm hơn phụ nữ không FA.
Bệnh thiếu máu Fanconi (FA) được chẩn đoán như thế nào?
Xét nghiệm di truyền là cần thiết để chẩn đoán FA. Các bài kiểm tra này bao gồm:
- Các xét nghiệm nhiễm sắc thể vỡ, mà đối xử với các tế bào bạch cầu hoặc đôi khi các tế bào da với hóa chất nhất định để xem cách các nhiễm sắc thể trong các tế bào phản ứng
- Sàng lọc đột biến, tìm kiếm những bất thường trong các gen cụ thể chịu trách nhiệm về FA
- Nếu bạn có tiền sử gia đình bị FA và có thai, hai xét nghiệm sau có thể xác định xem thai nhi có FA hay không:
- Chọc ối , xét nghiệm nhiễm sắc thể từ một mẫu chất lỏng của túi ối (túi chứa đầy chất lỏng xung quanh thai nhi)
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm , trong đó một mẫu mô được lấy từ nhau thai được kiểm tra các khuyết tật di truyền liên quan đến FA
Trẻ sơ sinh được kiểm tra các dị tật bẩm sinh đã đề cập trước đó.
Suy tủy xương thường rõ ràng vào thập kỷ thứ hai của cuộc đời, mặc dù nó có thể xảy ra muộn hơn. Thiếu máu bất sản phát triển với suy tủy xương. Thiếu máu bất sản là một căn bệnh mà tủy xương không thể sản xuất đủ tế bào máu của tất cả các loại. Do đó, bác sĩ sẽ muốn làm công thức máu toàn bộ (CBC) . CBC bao gồm các biện pháp:
- Hemoglobin, protein vận chuyển oxy trong tế bào hồng cầu
- Hematocrit , là thể tích hồng cầu trong máu
- Số lượng (và kích thước) hồng cầu
- Số lượng bạch cầu
- Số lượng tiểu cầu
Mức độ thấp của bất kỳ thành phần máu nào trong số này có thể báo hiệu bệnh thiếu máu .
Số lượng hồng cầu lưới, một phương pháp đo lượng hồng cầu non, có thể cho thấy tủy xương của bạn không sản xuất đủ hồng cầu.
Chọc hút tủy xương (loại bỏ một lượng nhỏ phần lỏng của tủy xương qua kim) và sinh thiết tủy xương (lấy một mẫu nhỏ mô tủy xương qua kim) có thể xác định chẩn đoán. Nếu số lượng tế bào trong các mẫu này thấp bất thường, chẩn đoán thiếu máu bất sản sẽ được thiết lập.
Siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được thực hiện để xem kích thước và vị trí của thận, theo dõi các khối u gan và phát hiện các bất thường về tim.
Các lựa chọn điều trị cho bệnh thiếu máu Fanconi (FA) là gì?
Cấy ghép tủy xương. Nếu suy tủy xương đã được chẩn đoán, hoặc tiền ung thư máu hoặc bệnh bạch cầu đã xảy ra, ghép tủy xương từ một người hiến tặng có liên quan tương thích là phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Đối với phần lớn những người bị FA, cấy ghép tủy xương là liệu pháp cuối cùng để điều trị rối loạn chức năng tủy.
Liệu pháp androgen. Androgen là hormon nam có thể kích thích sản xuất tế bào hồng cầu trong thiếu máu gây ra bởi sự thiếu hụt trong sản xuất tế bào máu đỏ. Chúng cũng có thể tăng cường số lượng tiểu cầu của bạn nhưng ít hiệu quả hơn trong việc sản xuất bạch cầu. Nếu liệu pháp androgen được chọn, điều trị liên tục sẽ là cần thiết.
Yếu tố tăng trưởng là những chất tự nhiên trong cơ thể kích thích tủy xương tạo ra nhiều tế bào máu đỏ và trắng hơn. Các phiên bản tổng hợp của các chất này có thể được sử dụng cho bệnh nhân FA.
Phẫu thuật. Phẫu thuật bàn tay sớm trong đời có thể cải thiện chức năng nếu FA đã gây ra bất thường ở ngón tay cái. Phẫu thuật tim cũng có thể được yêu cầu đối với một số dị tật tim nếu chúng tồn tại. Một số vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như khiếm khuyết ở khu vực mà khí quản gặp thực quản, cũng có thể cần phẫu thuật.
Một người mắc bệnh thiếu máu Fanconi (FA) sẽ cần được chăm sóc y tế liên tục nào?
Bạn sẽ cần công thức máu khoảng ba tháng một lần và kiểm tra tủy xương không thường xuyên. Việc cấy ghép và truyền tế bào gốc sẽ cần thiết tùy thuộc vào kết quả của các xét nghiệm này. Nếu có lượng tiểu cầu thấp, bạn có thể phải tránh một số hoạt động có thể gây bầm tím và chảy máu.
Cái tên thiếu máu Fanconi có thể gây hiểu nhầm cho cả bác sĩ và bệnh nhân vì khía cạnh rối loạn máu của FA không phải là vấn đề duy nhất của những người FA. Nhiều thứ phải được theo dõi, bao gồm đánh giá thính giác, đánh giá hệ thống nội tiết và các vấn đề về đường tiêu hóa, và giám sát ung thư dài hạn vì các đặc điểm của FA có thể rất thay đổi.
FA là một rối loạn dễ mắc ung thư. Theo dõi chặt chẽ, đặc biệt đối với tỷ lệ mắc ung thư da cao , là điều quan trọng trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, thậm chí sau khi ghép tủy. Tính không ổn định di truyền nội tại của các tế bào FA có nghĩa là việc tiếp xúc với bức xạ ion hóa, chất gây ung thư trong môi trường và các tác nhân hóa trị liệu có thể gây ra những rủi ro đặc biệt cho những người bị FA. Do đó, sử dụng thuốc lá và rượu có thể gây ra những hậu quả bất lợi nghiêm trọng, thậm chí vượt xa những hậu quả mà dân chúng thường gặp phải.