Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một tình trạng di truyền mà bạn sinh ra. Nó tác động đến tuyến thượng thận của bạn. Với việc điều trị, nhiều người đã giảm triệu chứng và có cuộc sống khỏe mạnh.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) mô tả một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận của bạn. Bạn có một tuyến thượng thận trên mỗi quả thận. Các tuyến thượng thận sản xuất một số hormone quan trọng mà cơ thể bạn cần.

Trong CAH, đột biến di truyền (thay đổi) gây ra sự thiếu hụt một số enzym, chẳng hạn như 21-hydroxylase, giúp cơ thể bạn sản xuất các hormone cần thiết. Đối với nhiều người bị CAH, sự thiếu hụt enzym khiến tuyến thượng thận sản xuất quá mức các hormone khác, như testosterone.

Có hai loại CAH chính: CAH cổ điển và CAH không phân loại. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại CAH bạn mắc phải. Có nhiều dạng CAH hiếm gặp hơn với các triệu chứng khác nhau.

Ai có nguy cơ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) nhất?

Bẩm sinh có nghĩa là một tình trạng bẩm sinh của bạn. Tất cả các dạng CAH đều có tính chất di truyền hoặc di truyền. Để phát triển CAH, bạn phải thừa hưởng một số đột biến di truyền nhất định từ cha mẹ của bạn.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) phổ biến như thế nào?

CAH cổ điển, dạng bệnh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 10.000 đến 15.000 người sống ở Hoa Kỳ và Châu Âu. Cả CAH cổ điển và phi phân loại đều ảnh hưởng đến mọi người trên toàn thế giới.

Nguyên nhân nào gây tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?

Đột biến di truyền cụ thể gây ra CAH. Những thay đổi di truyền này xảy ra trong quá trình phát triển của em bé trong bụng mẹ. Những người sống chung với CAH đều được thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ của họ.

Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?

Các triệu chứng của CAH có thể xuất hiện khác nhau tùy thuộc vào các yếu tố bao gồm tuổi của bạn khi được chẩn đoán và bạn là nam hay nữ. Mỗi loại CAH có các triệu chứng khác nhau.

CAH cổ điển

Đối với những người sống với CAH cổ điển, các triệu chứng xảy ra do thiếu enzym 21-hydroxylase. Các bác sĩ nhóm CAH cổ điển thành 2 loại phụ: CAH lãng phí muối và CAH đơn giản (không gây lãng phí muối).

CAH lãng phí muối là dạng nặng nhất của bệnh này. Những người sống với CAH lãng phí muối có tuyến thượng thận không sản xuất đủ aldosterone, một loại hormone giúp điều chỉnh mức natri (muối) trong cơ thể. Nồng độ aldosterone thấp dẫn đến mất quá nhiều natri khỏi cơ thể trong nước tiểu.

Sự mất cân bằng nội tiết tố gây ra bởi CAH lãng phí muối dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm:

Mất nước
Hạ natri máu (nồng độ natri trong máu thấp)
Các vấn đề về tim mạch, bao gồm huyết áp thấp và loạn nhịp tim (các vấn đề về nhịp tim)
Nôn mửa
Đường huyết thấp (đường huyết)
Nhiễm toan chuyển hóa (quá nhiều axit trong máu)
Sốc

Ngoài ra, những người sống chung với CAH lãng phí muối có hàm lượng nội tiết tố androgen, hoặc hormone sinh dục nam cao trong cơ thể của họ. Nồng độ androgen tăng cao gây ra các triệu chứng khác, bao gồm:

Cơ quan sinh dục ngoài mở rộng hoặc mơ hồ (bất thường) — ví dụ, âm vật to ra ở trẻ sơ sinh nữ
Phát triển nhanh
Các dấu hiệu dậy thì sớm, bao gồm thay đổi giọng nói, lông mu sớm, lông nách, lông mặt và mụn trứng cá nặng
Kinh nguyệt bất thường
Khối u tinh hoàn không ung thư
Khô khan

CAH đơn giản (không tạo muối) gây ra sự thiếu hụt aldosterone ít nghiêm trọng hơn. Nồng độ androgen cũng tăng cao trong loại CAH này. Các triệu chứng của bệnh CAH đơn giản có thể bao gồm:

Cơ quan sinh dục ngoài mơ hồ (bất thường), đặc biệt là ở phụ nữ
Phát triển các đặc điểm của nam giới, chẳng hạn như cơ bắp to và giọng nói trầm, ở nữ hoặc sớm ở nam

CAH phi lớp

Những người bị CAH không phân loại cũng có quá ít hoạt động của enzym 21-hydroxylase, nhưng sự thiếu hụt này không nghiêm trọng như các dạng bệnh khác. Bạn có thể không biết mình bị CAH dạng này vì các triệu chứng của bạn nhẹ hơn. Trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn đều được chẩn đoán mắc bệnh CAH không phân loại.

Các triệu chứng của CAH không phân loại bao gồm:

Các dấu hiệu dậy thì sớm, bao gồm mụn trứng cá và lông thừa trên mặt hoặc cơ thể ở nữ giới
Tăng trưởng nhanh chóng trong thời thơ ấu và ở tuổi thiếu niên
Kinh nguyệt không đều
Hói đầu kiểu nam
Những thay đổi dậy thì sớm ở bé trai, ví dụ như lông mu sớm và dương vật to ra nhưng có tinh hoàn nhỏ
Khô khan

Tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào (CAH)?

Ở Mỹ, các bác sĩ sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh về tình trạng thiếu hụt 21-hydroxylase trước khi chúng xuất viện. Việc sàng lọc này xác định xem một đứa trẻ có bị CAH cổ điển hay không.

Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ chẩn đoán CAH cổ điển ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Chẩn đoán CAH không phân loại có thể không xảy ra cho đến khi một người bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của bệnh. Trong một số trường hợp, điều này có thể không xảy ra cho đến khi trưởng thành.

Một số cặp vợ chồng có nguy cơ cao hơn, bao gồm cả những người có thành viên gia đình được chẩn đoán mắc bệnh CAH, có thể làm xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ truyền đột biến gen cho con cái của họ.

Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) như thế nào?

Điều trị chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh tùy thuộc vào loại CAH bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Không có cách chữa trị CAH, nhưng nhiều người thấy giảm triệu chứng bằng thuốc.

Các bác sĩ kê một số loại thuốc, bao gồm thuốc bổ sung muối và steroid, cho những người sống chung với CAH cổ điển. Bác sĩ theo dõi tình trạng của bạn bằng các xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra nồng độ hormone.

Nếu CAH cổ điển gây ra các bất thường ở cơ quan sinh dục, phẫu thuật từ hai đến sáu tháng sau khi sinh có thể sửa hình dạng của cơ quan sinh dục ngoài. Trong một số trường hợp, có thể thích hợp để trì hoãn phẫu thuật trong vài năm.

Những người sống chung với CAH không phân loại có rất nhẹ hoặc không có triệu chứng có thể không cần điều trị. Đối với một số người, các loại thuốc như steroid hoặc thuốc hỗ trợ sinh sản giúp cải thiện các triệu chứng.

Những biến chứng nào liên quan đến tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?

Trẻ em sống chung với CAH cổ điển bị mất quá nhiều nước và muối trong nước tiểu. Họ có nguy cơ bị các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm mất cân bằng các chất điện giải như kali. Nếu không được điều trị, sự mất cân bằng này dẫn đến các vấn đề khác, như rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều), ngừng tim và tử vong. CAH không phân loại không được điều trị có thể dẫn đến dậy thì sớm và tầm vóc thấp ở nam giới và những thay đổi cơ thể vĩnh viễn của nam giới ở trẻ em nữ, hoặc kinh nguyệt không đều và vô sinh ở phụ nữ trẻ.

Phẫu thuật để chỉnh sửa cơ quan sinh dục không rõ ràng mang những nguy cơ biến chứng riêng, bao gồm nhiễm trùng, chảy máu và sẹo.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể ngăn ngừa được (CAH) không?

Không có cách nào để ngăn ngừa chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Kết quả sau điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?

Với việc điều trị, hầu hết những người mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh đều có cuộc sống khỏe mạnh và hiệu quả.

Khi nào nên gọi cho bác sĩ ?

Nếu bạn có thai, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền để tìm CAH. Trẻ sơ sinh của bạn được kiểm tra sự thiếu hụt enzym cụ thể trước khi xuất viện. Nếu bạn hoặc một đứa trẻ lớn hơn bắt đầu có các triệu chứng của CAH, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn.