Loạn trương lực là bệnh gì, nguyên nhân và điều trị

Việc điều trị phải được điều chỉnh cho phù hợp với từng người dựa trên loại loạn trương lực cơ, nguyên nhân của nó, các cơ bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng và giảm đau.

Loạn trương lực cơ là gì?

Loạn trương lực là một rối loạn vận động gây ra các cơn co thắt cơ quá mức. Những cơn co thắt cơ này không nằm dưới sự kiểm soát của con người (không tự nguyện) và dẫn đến các chuyển động vặn người khiến cơ thể ở những tư thế bất thường, đôi khi gây đau đớn.

Rối loạn trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều cơ ở bất kỳ vùng nào / nhiều vùng trên cơ thể, bao gồm mặt, hàm, cổ, mí mắt, dây thanh âm, cánh tay, bàn tay, thân, chân và bàn chân. Các khu vực bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của rối loạn khác nhau ở mỗi người.

Có các loại loạn trương lực cơ?

Loạn trương lực có thể được chia thành ba nhóm: vô căn, di truyền và mắc phải.

Chứng loạn trương lực cơ vô căn là chứng loạn trương lực cơ mà nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ. Nhiều người bị loạn trương lực cơ rơi vào trường hợp này.

Chứng loạn trương lực cơ di truyền là chứng loạn trương lực cơ do thừa hưởng (di truyền từ cha mẹ) một gen bất thường.

Rối loạn trương lực cơ mắc phải (trước đây gọi là loạn trương lực cơ thứ phát) là những bệnh phát triển từ các yếu tố khác gây tổn thương hoặc thoái hóa não. Một trong những yếu tố khác là các bệnh lý thần kinh khác, trong đó loạn trương lực cơ là một triệu chứng chính, chẳng hạn như:

Bệnh Huntington .
Bệnh Wilson.
Bệnh Parkinson .
Bệnh Leigh .
Hội chứng Hallorvorden-Spatz (còn được gọi là thoái hóa thần kinh với sự tích tụ sắt trong não hoặc thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase).
Thoái hóa giác mạc.

Chứng loạn trương lực cơ mắc phải cũng phát triển do các yếu tố khác bao gồm:

Tiếp xúc với một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc chẹn thụ thể dopamine (được sử dụng để điều trị chứng loạn trương lực cơ cấp tính và chậm phát triển).
Các bệnh về não, tình trạng và nhiễm trùng, chẳng hạn như bại não , đột quỵ , viêm não, u não, thiếu oxy lên não , bệnh mạch máu não, chấn thương não.
Các chất độc (chất độc) như mangan, xyanua và axit 3-nitrop phù hợp.

Ai bị loạn trương lực cơ?

Bất kỳ ai cũng có thể bị loạn trương lực cơ – đàn ông, phụ nữ và trẻ em thuộc mọi chủng tộc và nguồn gốc dân tộc. Khoảng 250.000 người ở Hoa Kỳ bị loạn trương lực cơ. Khoảng 1/3 số người bị loạn trương lực cơ là trẻ em. Rối loạn trương lực cơ là rối loạn vận động phổ biến thứ ba, sau chứng run cơ bản và bệnh Parkinson.

Những bệnh nhân có các triệu chứng bắt đầu dưới 21 tuổi có nhiều khả năng bị loạn trương lực cơ khắp cơ thể. Chứng loạn trương lực cơ có xu hướng bắt đầu ở phần trên cơ thể ở những bệnh nhân bị chứng loạn trương lực cơ bắt đầu sau 21 tuổi.

Nguyên nhân gây loạn trương lực cơ?

Đối với nhiều bệnh nhân, nguyên nhân của chứng loạn trương lực là không rõ. Trong số các nguyên nhân đã biết, loạn trương lực cơ có thể xảy ra do:

Di truyền (gen bất thường được truyền lại từ cha mẹ).
Thương tật bẩm sinh.
Đột quỵ.
Thuốc, bao gồm một số thuốc chống loạn thần và chống buồn nôn.
Các bệnh thần kinh, chẳng hạn như parkinson, bệnh đa xơ cứng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn trương lực cơ là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn trương lực cơ bao gồm:

Các cơn co cơ dẫn đến cử động gập hoặc vặn và vị trí bất thường.
Đau do cử động và tư thế bất thường.
Các cử động cơ và vị trí cơ thể bất thường lặp lại, đôi khi giống như run.
Các chuyển động cơ có thể bắt đầu ở một vùng trên cơ thể và theo thời gian, lan sang các vùng khác.
Các cử động cơ và tư thế bất thường trở nên tồi tệ hơn khi gắng sức kéo dài, mệt mỏi hoặc căng thẳng.
Chuyển động cơ tự nguyện ở một bên của cơ thể gây ra các triệu chứng loạn trương lực ở bên đối diện.
Chữ viết tay bắt đầu cẩu thả.
Chuột rút chân.
Kéo bàn chân sau khi đi bộ hoặc chạy trong một khoảng thời gian.
Khó khăn về giọng nói hoặc giọng nói.

Chứng loạn trương lực cơ được chẩn đoán như thế nào?

Loạn trương lực được chẩn đoán dựa trên những phát hiện từ tiền sử gia đình, tiền sử bệnh, khám sức khỏe và thần kinh và theo dõi thời gian thực của bác sĩ (bác sĩ thần kinh) về các triệu chứng của bạn. Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, nghiên cứu hình ảnh và xét nghiệm điện (EEG hoặc EMG) để loại trừ các tình trạng và bệnh khác gây ra các triệu chứng tương tự. (Các triệu chứng loạn trương lực có thể bị nhầm lẫn với chuột rút / co cứng cơ, cong vẹo cột sống, ti, vẹo cổ, run cơ bản.) Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền nếu tiền sử gia đình bị loạn trương lực cơ.

Điều trị loạn trương lực cơ như thế nào?

Điểm quan trọng nhất là việc điều trị phải phù hợp với từng người dựa trên loại loạn trương lực cơ, nguyên nhân của nó, các cơ bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng và giảm đau. Điều trị có thể bao gồm:

Tiêm độc tố botulinum. Chất độc này, được tiêm vào cơ bị ảnh hưởng, tạm thời làm yếu cơ bị ảnh hưởng và giảm bớt các triệu chứng. Thuốc tiêm có hiệu quả trong vài tháng.
Thuốc men. Thuốc giãn cơ hoặc thuốc để ngăn ngừa co thắt cơ thường được thử. Những loại thuốc này bao gồm carbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazine (Xenazine®), trihexyphenidyl (Artane®), benztropine (Cogentin®), baclofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) và clonazepam ( Klonopin®).
Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ. Vật lý trị liệu có thể giúp bạn linh hoạt, cải thiện phạm vi chuyển động, tăng cường cơ bắp, giảm đau và ngăn ngừa các cơn co thắt nghiêm trọng. Liệu pháp nghề nghiệp có thể dạy bạn những cách mới để thực hiện các công việc hàng ngày. Các nhà trị liệu ngôn ngữ có thể giúp những người khó nuốt hoặc những người có vấn đề về giọng nói.
Phẫu thuật. Kích thích não sâu(DBS) là phương pháp điều trị phẫu thuật phổ biến nhất. Phẫu thuật này bao gồm việc định vị các điện cực trong vùng globus pallidus của não, sau đó được gắn vào một thiết bị giống như máy điều hòa nhịp tim được cấy vào ngực trên dưới xương quai xanh. Các xung điện làm gián đoạn các tín hiệu não gây ra các triệu chứng. DBS được khuyến cáo cho một số loại bệnh nhân bị loạn trương lực cơ (phổ biến nhất là những bệnh nhân bị loạn trương lực cổ tử cung và di truyền) và những người khác mà thuốc không hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng hoặc những người có tác dụng phụ quá nghiêm trọng và các triệu chứng làm giảm chất lượng cuộc sống. Các phẫu thuật não khác, phẫu thuật cắt đồi thị và phẫu thuật cắt bỏ u, cố ý và vĩnh viễn làm tổn thương một vùng nhỏ của mô não để làm gián đoạn các đường dẫn gây ra các chuyển động bất thường. Các phẫu thuật khác cắt hoặc loại bỏ các dây thần kinh gần các cơ co lại.
Quản lý căng thẳng bao gồm các kỹ thuật như thiền, đào tạo thư giãn, Thái cực quyền, yoga và các kỹ thuật khác. Một số bệnh nhân thấy những phương pháp này hữu ích.
“Đánh lừa cảm giác.” Đây là một kỹ thuật dễ dàng, trong đó người bị loạn trương lực cơ chạm nhẹ vào vùng bị ảnh hưởng của cơ thể hoặc vùng bên cạnh. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự đụng chạm gây ra sự thay đổi tạm thời trong hoạt động của cơ bắp, giúp giảm thiểu chứng loạn trương lực cơ.
Loạn trương lực có thể được ngăn ngừa?

Bởi vì nguyên nhân của hầu hết các trường hợp loạn trương lực cơ nguyên phát không được biết, nên không thể ngăn ngừa được.

Triển vọng (tiên lượng) cho những người bị loạn trương lực cơ là gì?

Nếu chứng loạn trương lực bắt đầu từ thời thơ ấu, nhiều khả năng các triệu chứng sẽ lan sang các vùng cơ thể khác. Nếu loạn trương lực cơ bắt đầu ở tuổi trưởng thành, nó thường ảnh hưởng đến một khu vực. Nếu nó lây lan, nó thường lây lan sang một khu vực liền kề (bên cạnh).

Các triệu chứng loạn trương lực cơ và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể thay đổi hàng ngày và tùy từng người.

Tiêm độc tố botulinum, thuốc và phẫu thuật đều được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị chứng loạn trương lực cơ. Việc lựa chọn phương án điều trị phụ thuộc vào loại loạn trương lực cơ, nguyên nhân cơ bản, các cơ liên quan và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Kích thích não sâu thường chỉ được xem xét sau khi tiêm thuốc và thuốc không giúp giảm đầy đủ và các triệu chứng tiếp tục cản trở chất lượng cuộc sống.

THÔNG TIN THÊM

Loạn trương lục cơ thường được mô tả theo vùng mà chúng xảy ra hoặc do cơ ảnh hưởng.

Theo vùng của cơ thể. Chứng loạn trương lực cơ khu trú chỉ liên quan đến một vùng trên cơ thể, chẳng hạn như cánh tay. Chứng loạn trương lực cơ từng đoạn liên quan đến hai hoặc nhiều khu vực liền kề (cạnh nhau), chẳng hạn như cổ và cánh tay. Loạn trương lực đa ổ ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều khu vực không liền kề. Hemidystonia liên quan đến một bên của cơ thể. Chứng loạn trương lực toàn thân lan rộng, liên quan đến các vùng trên toàn cơ thể.

Theo nhóm cơ. Rối loạn trương lực cơ khu trú có thể được mô tả bởi các cơ bị ảnh hưởng. Ví dụ bao gồm những điều sau: Chứng loạn trương lực chi ảnh hưởng đến cánh tay, chân, bàn tay hoặc bàn chân. Chứng loạn trương lực cổ (hay còn gọi là chứng rối loạn trương lực cơ co thắt) ảnh hưởng đến các cơ ở đầu và cổ. Chứng loạn trương lực thanh quản ảnh hưởng đến dây thanh âm. Chứng loạn trương lực cơ ảnh hưởng đến cơ mặt, miệng và hàm. Blepharospasm là sự co lại không tự chủ của mí mắt.