Loạn sản dạng sợi: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị
Loạn sản sợi (FD) là gì?
Loạn sản sợi (FD) là một rối loạn không phổ biến của bộ xương hiếm khi bị ung thư (ít hơn 1%). Rối loạn này dẫn đến các mô giống như xương bị xơ thay thế cho xương bình thường, khỏe mạnh, khiến các vùng bị ảnh hưởng dễ bị gãy (gãy xương).
FD có thể ảnh hưởng đến một xương (được gọi là FD đơn nguyên), nhiều xương (được gọi là FD đa hợp) hoặc toàn bộ bộ xương (được gọi là FD toàn cảnh). Nó cũng có thể liên quan đến các mảng da sẫm màu được gọi là dát café au lait. Thông thường, nó ảnh hưởng đến xương chân, cánh tay trên, hộp sọ (bao gồm cả xương mặt) và xương sườn.
Ai có khả năng mắc chứng loạn sản xơ (FD)?
Bất kỳ ai cũng có thể mắc chứng loạn sản sợi, và nó có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi. Tình trạng này không liên quan đến bất kỳ dân tộc hoặc vị trí địa lý nào và ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Người ta tin rằng sự bất thường của xương xảy ra trong thời thơ ấu, nhưng có thể không được chú ý trừ khi có đau kèm theo, phát triển chân tay hoặc gãy xương.
Chứng loạn sản xơ (FD) phổ biến như thế nào?
Loạn sản dạng sợi rất hiếm. Và bởi vì các trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán, rất khó xác định tần suất thực sự của rối loạn này.
Nguyên nhân nào gây ra chứng loạn sản sợi (FD)?
Loạn sản sợi là kết quả của một đột biến di truyền (thay đổi) trên nhiễm sắc thể 20. Đột biến này xảy ra trên một gen chỉ đạo sự hình thành và tăng trưởng của xương, nhưng nguyên nhân gây ra đột biến này vẫn chưa rõ.
Các triệu chứng của loạn sản sợi (FD) là gì?
Các triệu chứng của loạn sản xơ rất khác nhau tùy thuộc vào:
- Có bao nhiêu xương bị ảnh hưởng
- Vị trí trong cơ thể của xương bị ảnh hưởng
- Cho dù bất kỳ chấn thương nào, như gãy xương, đã xảy ra
Những người sống chung với chứng loạn sản sợi có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng nào, nhưng đối với những người sống với các dấu hiệu và triệu chứng FD có thể bao gồm:
- Mệt mỏi, đặc biệt ở trẻ nhỏ
- Đau và yếu ở các vùng bị ảnh hưởng
- Gãy xương hoặc gãy
- Dị dạng xương (biến dạng xương)
- Cafe au lait điểm
- Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn nội tiết tiềm ẩn như thừa hormone tăng trưởng, tuyến giáp hoạt động quá mức và dậy thì sớm
Vì FD có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào trong cơ thể, các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Một số triệu chứng có vẻ không liên quan đến xương, chẳng hạn như:
- Ngạt mũi, hai hàm không đều hoặc mắt lồi nếu xương mặt bị ảnh hưởng
- Mất thị lực hoặc suy giảm thính lực nếu các dây thần kinh cụ thể bị nén do mô xương xơ
Trong một số trường hợp hiếm hoi, chứng loạn sản sợi xảy ra như một phần của một nhóm các bệnh được gọi là hội chứng McCune-Albright. Hội chứng này ảnh hưởng đến xương, các mô nội tiết (sản xuất hormone) và da.
Chứng loạn sản xơ (FD) được chẩn đoán như thế nào?
FD được chẩn đoán bởi các bác sĩ có chuyên môn về các bệnh xương chuyển hóa. Có thể sử dụng khám sức khỏe, chụp X-quang hoặc hình ảnh khác và xét nghiệm máu hoặc các xét nghiệm khác.
Chứng loạn sản sợi (FD) được điều trị như thế nào?
Điều trị loạn sản sợi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn và sự hiện diện của các triệu chứng. Trong một số trường hợp, bác sĩ chỉ cần theo dõi sức khỏe xương của bạn để đảm bảo FD không trở nên tồi tệ hơn.
Các bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc gọi là bisphosphonates nhằm giảm đau và ngăn ngừa gãy xương. Các nghiên cứu đang được tiến hành để xác định hiệu quả của denosumab (Prolia®), một loại thuốc thường được sử dụng để điều trị loãng xương . Đối với một số người, niềng răng có thể giúp ngăn ngừa gãy xương.
Phẫu thuật có thể trở nên cần thiết nếu xương bị ảnh hưởng bởi FD bị gãy. Phẫu thuật có thể ổn định xương, điều chỉnh tình trạng biến dạng và ngăn ngừa gãy xương thêm. Đôi khi bác sĩ sử dụng các tấm kim loại, que hoặc vít để ổn định xương. Việc tạo đường viền hoặc “cạo” xương bị ảnh hưởng có thể khiến xương mọc lại nhanh chóng.
Những biến chứng nào liên quan đến chứng loạn sản sợi (FD)?
Sự phát triển của xương sợi có thể gây chèn ép dây thần kinh và dẫn đến các biến chứng như nghẹt mũi, giảm thị lực hoặc suy giảm thính lực.
Chứng loạn sản xơ (FD) có thể ngăn ngừa được không?
Không có cách nào để ngăn ngừa chứng loạn sản sợi vì FD là một đột biến di truyền không rõ nguồn gốc (xem Tổng quan).
Triển vọng cho những người mắc chứng loạn sản sợi (FD) là gì?
Những người mắc các dạng FD nhẹ hơn thường sống bình thường, nếu không thì sống khỏe mạnh. Tiên lượng cũng thay đổi rộng rãi như chính chứng rối loạn và dựa trên xương bị ảnh hưởng, các cấu trúc khác như dây thần kinh có bị ảnh hưởng hay không và liệu có xảy ra gãy xương hay không.
Loạn sản dạng sợi có thể ảnh hưởng đến nhiều xương trong cơ thể, nhưng một khi nó đã hình thành trong bộ xương, nó sẽ không lan rộng.
Khi nào bạn nên gọi cho bác sĩ nếu bạn nghĩ rằng mình có các triệu chứng của bệnh loạn sản sợi (FD)?
Nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của chứng loạn sản sợi, hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chăm sóc chính của bạn để được đánh giá.
Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Nếu bạn bị chứng loạn sản xơ, bạn có thể có nhiều câu hỏi cho bác sĩ, bao gồm:
- Làm thế nào tôi có thể giữ cho xương của tôi khỏe mạnh nhất có thể?
- Nên theo dõi sức khỏe xương của tôi như thế nào để tránh các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra?