Hội chứng Hunter: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị
Một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các bé trai, hội chứng Hunter ngăn cản sự phân hủy thích hợp của các phân tử đường. Sự tích tụ của các phân tử này gây ra tổn thương ở các mô và cơ quan, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.
Hội chứng Hunter là gì?
Hội chứng Hunter là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể không tiêu hóa đúng (phá vỡ) các phân tử đường trong cơ thể. Khi các phân tử này tích tụ trong các cơ quan và mô theo thời gian, chúng có thể gây ra tổn thương ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng của thể chất và tinh thần. Rối loạn hầu như luôn xảy ra ở các bé trai.
Hội chứng thợ săn là một trong một nhóm bệnh được gọi là mucopolysaccharidoses. Nó còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại II, hoặc MPS II.
Hội chứng Hunter phổ biến như thế nào?
Hội chứng thợ săn hầu như luôn được chẩn đoán ở nam giới. Các bác sĩ chẩn đoán nó ở khoảng 1 trong số 100.000 đến 170.000 nam giới. Phụ nữ có thể là người mang đột biến di truyền gây ra MPS II.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Hunter là gì?
Mọi người có nguy cơ mắc hội chứng Hunter cao hơn nếu họ có thành viên trong gia đình mắc bệnh.
Các bé trai có nguy cơ di truyền căn bệnh này cao hơn các bé gái. Sự khác biệt này tồn tại bởi vì căn bệnh này có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Con gái thừa hưởng 2 nhiễm sắc thể X, trong khi con trai chỉ có 1. Nếu con gái thừa hưởng gen bị lỗi, nhiễm sắc thể X khác của cô ấy có thể cung cấp enzym cần thiết.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Hunter?
Hội chứng Hunter là kết quả của một đột biến gen (bất thường) được truyền từ mẹ sang con của cô ấy. Gen bị ảnh hưởng chịu trách nhiệm điều chỉnh việc sản xuất một loại enzym cụ thể (chất gây ra các phản ứng hóa học trong cơ thể). Enzyme này phá vỡ các loại đường phức tạp mà cơ thể sản xuất.
Ở những người mắc bệnh, cơ thể không sản xuất bất kỳ hoặc đủ lượng enzyme này. Enzyme bị thiếu khiến các phân tử đường tích tụ trong các cơ quan và mô khắp cơ thể. Những chất tích tụ này có thể làm hỏng các cơ quan và mô trên khắp cơ thể.
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Hunter là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của cả hai loại hội chứng Hunter thường bắt đầu xuất hiện ở trẻ em trong độ tuổi từ 2 đến 4. Các triệu chứng của hội chứng Hunter khác nhau về mức độ nghiêm trọng và bao gồm:
- Khớp cứng
- Dày các đặc điểm trên khuôn mặt bao gồm lỗ mũi, môi và lưỡi
- Sự xuất hiện chậm trễ của răng hoặc khoảng cách rộng giữa các răng
- Đầu to hơn bình thường, ngực rộng và cổ ngắn
- Mất thính lực ngày càng nặng theo thời gian
- Chậm phát triển, đặc biệt là bắt đầu khoảng 5 tuổi
- To lá lách và gan
- Tăng trưởng màu trắng trên da
Hội chứng Hunter được chẩn đoán như thế nào?
Một bác sĩ sử dụng một số xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Hunter:
- Xét nghiệm nước tiểu: kiểm tra mức độ cao bất thường của các phân tử đường
- Xét nghiệm máu : có thể cho thấy mức độ hoạt động của enzym thấp hoặc không có, đây cũng là dấu hiệu của bệnh
- Xét nghiệm di truyền: xác định các đột biến (thay đổi) trong gen để xác định chẩn đoán
Hội chứng Hunter được quản lý hoặc điều trị như thế nào?
Điều trị hội chứng Hunter phụ thuộc vào các triệu chứng. Phương pháp tiếp cận theo nhóm, với các chuyên gia trong các lĩnh vực chuyên môn khác nhau, có thể giúp quản lý các vấn đề tiềm ẩn liên quan đến tình trạng bệnh và cung cấp cho bệnh nhân sự chăm sóc tốt nhất có thể. Mục tiêu của điều trị là làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Phương pháp điều trị được chứng minh là có thể làm điều này tốt nhất là liệu pháp thay thế enzym. Các bác sĩ thay thế loại enzyme bị thiếu bằng một phiên bản enzyme do con người tạo ra, được gọi là Elaprase® . Các bác sĩ thường cung cấp phương pháp điều trị này qua đường tĩnh mạch (thông qua một cây kim đưa vào tĩnh mạch) mỗi tuần một lần.
Những biến chứng nào liên quan đến hội chứng Hunter?
Các bác sĩ phân loại hội chứng Hunter thành các loại nặng và nhẹ. Loại nặng tiến triển nhanh hơn và liên quan đến khả năng trí tuệ bị suy giảm.
Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, mọi người bắt đầu gặp vấn đề với các hoạt động cơ bản ở độ tuổi từ 6 đến 8.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó, hội chứng Hunter có thể liên quan đến nhiều biến chứng. Các bác sĩ sử dụng thuốc và đôi khi phẫu thuật để quản lý các biến chứng này. Chúng bao gồm:
- Khó thở do mô dày lên và đường thở bị tắc nghẽn
- Bệnh tim
- Bất thường về khớp và xương
- Suy giảm chức năng não
- Hội chứng ống cổ tay
- Hernias
- Co giật
- Các vấn đề về hành vi
Hội chứng Hunter có thể được ngăn ngừa?
Bởi vì nó là di truyền, bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Hunter. Những người có con mắc hội chứng Hunter nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi sinh thêm con. Chuyên gia này có thể giúp cha mẹ hiểu được khả năng truyền bệnh cho một đứa trẻ khác.
Triển vọng cho những người mắc hội chứng Hunter là gì?
Không có phương pháp chữa trị nào cho hội chứng Hunter. Những trường hợp nghiêm trọng nhất có thể đe dọa đến tính mạng, với tuổi thọ thường từ 10 đến 20 năm. Những người mắc bệnh nhẹ thường sống lâu hơn khi trưởng thành.
Đối với nhiều người, các phương pháp điều trị bao gồm thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật có thể giúp kiểm soát những thách thức mà căn bệnh này gây ra và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Khi nào bạn nên gọi bác sĩ liên quan đến hội chứng Hunter?
Liên hệ với bác sĩ nếu con bạn bắt đầu có các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Hunter hoặc bị chậm phát triển. Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa tổn thương mô và cơ quan vĩnh viễn.
Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Nếu con bạn mắc hội chứng Hunter, bạn có thể hỏi bác sĩ:
- Hội chứng Hunter nghiêm trọng như thế nào?
- Tiên lượng ngắn hạn và dài hạn cho con tôi là gì?
- Căn bệnh sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của con tôi như thế nào?
- các tùy chọn điều trị là gì?
Khi nào con bạn có thể trở lại các hoạt động bình thường?
Những người mắc hội chứng Hunter có thể phải sửa đổi các hoạt động hàng ngày của họ do các triệu chứng tiến triển ảnh hưởng đến chức năng và khả năng vận động. Bác sĩ sẽ cho bạn biết về các hoạt động và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh dễ dàng hơn.