Hội chứng Gilbert: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Những người mắc hội chứng Gilbert thừa hưởng một gen đột biến ảnh hưởng đến khả năng xử lý bilirubin của gan, một sản phẩm chất thải hình thành trong quá trình phân hủy các tế bào hồng cầu cũ. Vàng da (vàng da và mắt) xảy ra khi có quá nhiều bilirubin tích tụ trong máu. Vì bệnh gan này không gây ra các vấn đề nghiêm trọng nên việc điều trị là không cần thiết.

Hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert là một rối loạn gan di truyền (di truyền) ảnh hưởng đến khả năng xử lý bilirubin của cơ thể. Bilirubin là chất thải lỏng màu vàng xảy ra tự nhiên khi cơ thể phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ.

Những người mắc hội chứng Gilbert không sản xuất đủ men gan để giữ cho bilirubin ở mức bình thường. Kết quả là, bilirubin dư thừa sẽ tích tụ trong cơ thể. Bilirubin dư thừa được gọi là tăng bilirubin trong máu.

Bilirubin là gì?

Bilirubin được tìm thấy trong mật, một chất lỏng tiêu hóa được sản xuất bởi gan giúp cơ thể hấp thụ chất béo. Gan của bạn là một phần của hệ thống tiêu hóa . Nó lọc chất độc ra khỏi máu, tiêu hóa chất béo và lưu trữ glucose (một loại đường trong máu) dưới dạng glycogen để sử dụng cho năng lượng.

Hội chứng Gilbert phổ biến như thế nào?

Ước tính có khoảng 3% đến 7% người Mỹ mắc hội chứng Gilbert. Đây là loại bệnh gan phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Nó ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, chủng tộc và sắc tộc.

Ai có thể mắc hội chứng Gilbert?

Hội chứng Gilbert có tính chất di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua một sự thay đổi hoặc đột biến trong gen. Những người mắc hội chứng Gilbert thừa hưởng gen UGT1A1 đột biến.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Gilbert?

Một gen UGT1A1 khỏe mạnh tạo ra các enzym gan phân hủy bilirubin và loại bỏ nó ra khỏi cơ thể. Những người có gen UGT1A1 đột biến chỉ tạo ra khoảng 30% lượng enzym mà họ cần. Kết quả là, bilirubin không di chuyển vào mật theo cách mà nó cần. Bilirubin dư thừa tích tụ trong máu.

Các triệu chứng của hội chứng Gilbert là gì?

Khoảng 1 trong 3 người mắc hội chứng Gilbert không có triệu chứng. Họ biết rằng họ mắc bệnh sau khi xét nghiệm máu để kiểm tra một vấn đề khác.

Trong số những người có triệu chứng, dấu hiệu phổ biến nhất là vàng da , do nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Vàng da có thể khiến da và lòng trắng mắt của bạn có màu vàng, nhưng nó không có hại.

Đôi khi, những người bị vàng da hoặc hội chứng Gilbert cũng gặp phải:

Nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu đất sét.
Khó tập trung.
Chóng mặt .
Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như đau bụng , tiêu chảy và buồn nôn .
Mệt mỏi .
Các triệu chứng giống như cúm , bao gồm sốt và ớn lạnh.
Ăn mất ngon.

Điều gì làm trầm trọng thêm các triệu chứng của hội chứng Gilbert?

Những điều này có thể làm tăng nồng độ bilirubin ở những người mắc hội chứng Gilbert, dẫn đến vàng da:

Mất nước .
Nhịn ăn hoặc bỏ bữa.
Bệnh tật hoặc nhiễm trùng.
Kinh nguyệt .
Làm việc quá sức (hoạt động thể chất quá nhiều).
Căng thẳng .

Hội chứng Gilbert được chẩn đoán như thế nào?

Là một tình trạng di truyền, hội chứng Gilbert xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Nó thường không được chẩn đoán cho đến khi xét nghiệm máu phát hiện mức bilirubin cao. Chẩn đoán thường xảy ra nhất khi mọi người ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành và đi xét nghiệm máu để tìm thứ gì đó khác.

Ngoài xét nghiệm máu, bạn có thể nhận được:

Các xét nghiệm chức năng gan để đánh giá mức độ hoạt động của gan và đo nồng độ bilirubin.
Các xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen gây ra hội chứng Gilbert.

Các biến chứng của hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert là một tình trạng nhẹ. Nó không gây ra các biến chứng lâu dài hoặc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Hội chứng Gilbert được quản lý hoặc điều trị như thế nào?

Vàng da có thể gây ra một biểu hiện vàng có thể gây lo lắng. Tuy nhiên, bệnh vàng da và hội chứng Gilbert không cần điều trị.

Bạn có thể ngăn ngừa hội chứng Gilbert bằng cách nào?

Bởi vì hội chứng Gilbert là di truyền, bạn không thể ngăn ngừa nó.

Triển vọng cho những người mắc hội chứng Gilbert là gì?

Những người mắc hội chứng Gilbert có thể sống lâu và khỏe mạnh. Họ không gặp các vấn đề sức khỏe lâu dài do căn bệnh này.

Khi nào tôi nên gọi cho bác sĩ liên quan đến hội chứng Gilbert?

Bạn nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình nếu bạn gặp phải:

Các vấn đề mãn tính về đường tiêu hóa.
Nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu đất sét.
Sốt và ớn lạnh.
Vàng da (vàng da hoặc lòng trắng của mắt).

Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào về hội chứng Gilbert?

Bạn có thể muốn hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình:

Tại sao tôi mắc hội chứng Gilbert?
Tôi có cần điều trị không?
Tôi có thể thực hiện những bước nào để ngăn ngừa bệnh vàng da?
Vàng da sẽ kéo dài bao lâu?
Các thành viên trong gia đình tôi có nên làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra hội chứng Gilbert không?
Tôi có nên quan sát các dấu hiệu của biến chứng không?

Một số lưu ý

Hội chứng Gilbert là một rối loạn nhẹ không cần điều trị. Mặc dù đôi mắt và da hơi vàng có thể gây khó chịu, nhưng bệnh vàng da không gây ra bất kỳ nguy cơ nào đối với sức khỏe. Màu da và mắt này sẽ tự mất đi . Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề xuất các cách để giảm các đợt vàng da liên quan đến hội chứng Gilbert.