Hội chứng Down: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

0 19

Hội chứng Down là một tình trạng trong đó một người được sinh ra với một số vật chất di truyền bổ sung dẫn đến chậm trưởng thành về mặt tinh thần và chậm phát triển thể chất hoặc suy giảm. Hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21.

Nguyên Nhân gây hội chứng Down

Hội chứng Down là kết quả của một bất thường di truyền xảy ra trong quá trình thụ thai. Không có cách nào có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của hội chứng Down, nhưng nó có thể được phát hiện trước khi một đứa trẻ được sinh ra.

Khái niệm cơ bản đầu tiên – một em bé nhận vật chất di truyền từ cả bố và mẹ dưới dạng nhiễm sắc thể. Có 46 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ em bé – 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha.

Trong trường hợp mắc hội chứng Down, em bé nhận được thêm một nhiễm sắc thể gọi là nhiễm sắc thể 21, chiếm tổng số 47 nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm hình thành di truyền của em bé. Nhiễm sắc thể này là lý do cho sự chậm phát triển và các đặc điểm thể chất điển hình liên quan đến hội chứng Down.

Các Yếu Tố Rủi Ro

Mặc dù không có nguyên nhân nào được biết đến để xác định lý do của khiếm khuyết di truyền như vậy và ngăn ngừa tương tự, nhưng có một số dấu hiệu nhất định có thể là nguyên nhân có thể xảy ra hội chứng. Các nhà khoa học cho rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn đáng kể. Ở tuổi 30, phụ nữ có khoảng 1/1000 cơ hội thụ thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Xác suất tăng lên 1 trên 400 khi 35 và 1 trên 100 khi 40. 

Các Triệu Chứng

Một đứa trẻ sinh ra bị hội chứng Down có một số đặc điểm thể chất đáng chú ý và tốc độ phát triển chậm hơn. Các đặc điểm thể chất và các vấn đề y tế liên quan đến hội chứng Down có thể rất khác nhau ở mỗi trẻ. Một số đặc điểm thể chất phổ biến mà trẻ bị ảnh hưởng có thể mắc phải là:

  • Các đặc điểm trên khuôn mặt phẳng
  • Mắt xếch lên
  • Tai nhỏ
  • Lưỡi nhô ra

Các tình trạng y tế khác liên quan đến hội chứng Down là:

Giảm trương lực cơ: Tình trạng liên quan đến trương lực cơ thấp và là đặc điểm của trẻ em mắc hội chứng Down. Đôi khi tình trạng này trở nên tốt hơn sau mỗi năm trôi qua. Tình trạng này thường là lý do đằng sau việc đạt được các mốc phát triển chậm ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc hội chứng Down thường học ngồi, bò và đi muộn hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Chậm phát triển: Ở trẻ mới biết đi, hội chứng Down có thể dẫn đến chậm nói, các vấn đề về tiêu hóa, học các kỹ năng vận động, tự xúc ăn, phối hợp tay mắt, v.v. Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến khả năng học hỏi của trẻ. Hội chứng này thường dẫn đến suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình ở hầu hết mọi người. Họ cũng đạt được các mục tiêu phát triển đơn giản với tốc độ chậm.

Bệnh tim bẩm sinh: Mặc dù nhiều trẻ em bị hội chứng Down có thể không gặp vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, nhưng một số trẻ có thể bị bệnh tim bẩm sinh. Họ cũng có nguy cơ bị tăng áp động mạch phổi dẫn đến tổn thương vĩnh viễn ở phổi.

Vấn đề về thính giác và thị lực:  Do các vấn đề về cấu trúc trong giai đoạn phát triển trong bụng mẹ, chất lỏng tích tụ trong tai có thể dẫn đến các vấn đề về thính giác. Ngoài ra, trẻ em mắc hội chứng Down thường có vấn đề về mắt lé, cận hoặc viễn thị và tăng nguy cơ đục thủy tinh thể. Điều quan trọng là phải được bác sĩ tai mũi họng, một chuyên gia về chức năng tai mũi họng, kiểm tra để khắc phục bất kỳ vấn đề nào có thể ảnh hưởng đến ngôn ngữ và kỹ năng học tập.

Các tình trạng y tế khác: Trẻ em bị hội chứng Down cũng mắc một loạt các tình trạng y tế khác như các vấn đề về tuyến giáp, bất thường về đường ruột, rối loạn co giật, các vấn đề về hô hấp, béo phì, tăng nhạy cảm với nhiễm trùng và nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ em cũng cao hơn.

Chẩn Đoán

Vì tình trạng này không thể chữa khỏi nên cần phải phát hiện sớm trước khi đứa trẻ được sinh ra, ngay trong thời kỳ mang thai. Một số xét nghiệm tiền sản và xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để phát hiện tình trạng của thai nhi.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

  • Chụp trong mờ Nuchal hoặc quét NT: Được thực hiện từ 11 đến 14 tuần của thai kỳ, sử dụng siêu âm để đo chất lỏng có trong các nếp gấp của mô phía sau cổ của em bé đang phát triển. Thông thường những em bé bị khiếm khuyết di truyền như hội chứng Down có xu hướng tích tụ chất lỏng sau cổ. Tuổi của người mẹ cùng với kết quả quét NT và xét nghiệm máu cho biết xác suất đứa trẻ sinh ra mắc bệnh này. 
  • Xét nghiệm đánh dấu 3 hoặc 4 dấu hiệu:  Thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18 của thai kỳ, đây là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra một số dấu hiệu trong máu có thể chỉ ra bất kỳ bất thường nào về nhiễm sắc thể.
  • Tầm soát chuyên biệt: Kết quả tầm soát ở tam cá nguyệt thứ nhất cùng với xét nghiệm máu của tam cá nguyệt thứ hai cho kết quả chính xác hơn và xác suất thai nhi mắc hội chứng Down.
  • Một siêu âm chi tiết.  Siêu âm chi tiết hoặc quét dị thường được thực hiện trong khoảng từ 18 đến 20 tuần kết hợp với xét nghiệm máu để kiểm tra thai nhi xem có bất kỳ loại đặc điểm thể chất nào bất thường liên quan đến hội chứng Down hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khác bao gồm:

  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).   Đây là một thủ thuật xâm lấn bao gồm lấy một mẫu từ nhau thai thông qua một cây kim đưa qua bụng hoặc cổ tử cung. Mặc dù kết quả chính xác hơn với loại xét nghiệm này nhưng nhược điểm là nó có nguy cơ sẩy thai cao hơn một chút.
  • Chọc ối: Một xét nghiệm xâm lấn khác được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, bao gồm việc loại bỏ một lượng nhỏ nước ối qua một cây kim đưa vào bụng. Sau đó, các tế bào được phân tích để tìm sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Chọc ối còn có nguy cơ chuyển dạ sinh non và sảy thai.

Thường thì các xét nghiệm xâm lấn như vậy không được thực hiện trong mọi phòng thí nghiệm chẩn đoán. Các phòng khám đặc biệt với sự cho phép đặc biệt có thể thực hiện các xét nghiệm xâm lấn này. Nhiều bệnh viện và phòng khám cũng đã cấm các xét nghiệm này do những rủi ro kèm theo. 

Ngay cả sau khi phân tích chi tiết và kiểm tra tình trạng bệnh không được chẩn đoán trước khi sinh, xét nghiệm máu có thể được thực hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra để kiểm tra hội chứng. Điều này chỉ được thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ rằng trẻ sinh ra với tình trạng dựa trên các đặc điểm thể chất của trẻ sơ sinh.

Lời Khuyên

Nếu bạn có một đứa trẻ đang bị chứng này, trước tiên hãy hít thở sâu và tập trung tất cả can đảm và sức mạnh của bạn để đối mặt với thế giới một cách nghiêm túc. Vượt qua tất cả nỗi sợ hãi và cảm giác tội lỗi vì bạn không thể làm gì tốt hơn từ những gì bạn đã làm cho đến giờ cho con mình. Thái độ mà bạn theo dõi và phản ánh là những gì bé sẽ tiếp thu bất chấp những rào cản phát triển. Đây là những gì bạn có thể làm để giúp em bé của bạn.

Nhận trợ giúp nhanh chóng: Tham gia nhóm hỗ trợ dành cho phụ huynh và là người tham gia tích cực. Điều này sẽ giúp bạn tìm hiểu thêm về cách xử lý tình trạng bệnh và đối phó với các thách thức khác nhau của nó.

Thường xuyên theo dõi điều trị: Nếu con bạn đang mắc bất kỳ bệnh nào khác, hãy nhớ rằng việc theo dõi và điều trị thường xuyên là cần thiết để giúp trẻ có cuộc sống tốt hơn.

Bắt đầu học sớm: Nhiều chuyên gia tin rằng can thiệp sớm có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down đối phó với các vấn đề về suy giảm thể chất, lời nói và các vấn đề nghề nghiệp khác và đẩy nhanh tốc độ phát triển.

Cung cấp một môi trường thân thiện: Gửi con bạn đến các trường dành riêng cho trẻ bị rối loạn phát triển. Một số trường còn cho phép trẻ có điều kiện hòa mình với các trẻ khác để giúp đỡ và khiến trẻ học các kỹ năng sống một cách tốt hơn. Gửi con đi học ở đâu có thể là một lựa chọn khó khăn vì một số trẻ có nhu cầu chuyên biệt hơn những trẻ khác. Tuy nhiên, hãy cân nhắc và khám phá tất cả các lựa chọn của bạn. Nói chuyện với bác sĩ nhi khoa phát triển để được giúp đỡ.

Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down đi từ trường đến đại học và kiếm việc làm để kiếm sống. Hãy luôn kiên nhẫn và trìu mến con bạn, điều đó sẽ giúp con bạn ít nhất có thể có thói quen sống bán tự lập sau này.

Để lại một trả lời

Địa chỉ email của bạn sẽ không được công bố.