Hội chứng Down: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Down là gì?

Những người mắc hội chứng Down được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa, làm thay đổi cách phát triển của não và cơ thể của họ.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền. Hầu hết trẻ được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào với tổng số 46. Nhiễm sắc thể là một cấu trúc chứa các gen, được tạo thành từ DNA của bạn. Các gen quyết định cách bạn hình thành và phát triển trong bụng mẹ và sau khi sinh. Đa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, với ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường.

Kết quả là những người sinh ra với hội chứng Down phải đối mặt với một số thách thức về thể chất và tinh thần trong suốt cuộc đời. Họ thường có cơ thể và đặc điểm khuôn mặt đặc biệt làm cho họ khác biệt. Chúng có nhiều khả năng phát triển chậm và có nhiều nguy cơ mắc một số bệnh lý.

Có nhiều loại hội chứng Down khác nhau không?

Có, có ba loại hội chứng Down. Họ đang:

• Thể tam nhiễm 21: Thuật ngữ “tam nhiễm” có nghĩa là có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể. Loại hội chứng Down phổ biến nhất, tam nhiễm sắc thể 21, xảy ra khi một em bé đang phát triển có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao điển hình. Loại này chiếm 95% các trường hợp.
• Chuyển đoạn: Trong loại hội chứng Down, có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Chuyển vị chiếm 4% các trường hợp.
• Thể khảm: Trong loại hiếm nhất (chỉ 1%) của hội chứng Down, một số tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể thông thường và một số tế bào chứa 47. Nhiễm sắc thể phụ trong những trường hợp này là nhiễm sắc thể 21.

Hội chứng Down phổ biến như thế nào?

Hội chứng Down là bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Khoảng 6.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh này ở Hoa Kỳ mỗi năm (cứ 700 trẻ thì có 1 trẻ). Hơn 400.000 người đang sống với tình trạng này ở Mỹ ngày nay.

Các yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down là gì?

Các nhà nghiên cứu không chắc tại sao hội chứng Down lại xảy ra ở một số người. Bất kỳ ai thuộc bất kỳ chủng tộc hoặc cấp độ xã hội nào đều có thể bị ảnh hưởng.

Điều được biết là nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ lớn lên. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng mang thai của họ bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Nhưng vì phụ nữ trẻ hơn có tỷ lệ sinh cao hơn nên hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ phụ nữ dưới 35 tuổi.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?

Mỗi tế bào của con người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Hội chứng Down xảy ra do những thay đổi trong cách thức phân chia của các tế bào ở nhiễm sắc thể 21. Mỗi người mắc hội chứng Down đều có thêm một lượng nhiễm sắc thể này trong một số hoặc tất cả các tế bào của họ.

Trong loại hội chứng Down phổ biến nhất, trisomy 21, tình trạng này xảy ra ngẫu nhiên và không di truyền. Tuy nhiên, khi chuyển vị hoặc khảm là nguyên nhân của hội chứng Down, thì di truyền (di truyền giữa các thành viên trong gia đình) nên được xem là nguyên nhân.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down gây ra các triệu chứng về thể chất, nhận thức (suy nghĩ) và hành vi.

Các dấu hiệu thực thể của hội chứng Down có thể bao gồm:

• Kích thước thể chất ngắn, chắc nịch, với cổ ngắn.
• Trương lực cơ kém.
• Các đường nét trên khuôn mặt phẳng, đặc biệt là sống mũi.
• Tai nhỏ.
• Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên trên.
• Bàn tay và bàn chân nhỏ.
• Một nếp nhăn sâu ngang giữa lòng bàn tay.

Các triệu chứng học tập và hành vi phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

• Chậm phát triển lời nói và ngôn ngữ.
• Các vấn đề về chú ý.
• Khó ngủ.
• Tính bướng bỉnh và hay nổi cáu.
• Sự chậm trễ trong nhận thức.
• Huấn luyện đi vệ sinh chậm trễ.

Không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có tất cả các triệu chứng này. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng khác nhau ở mỗi người.

Có cách nào để biết con chúng ta có bị hội chứng Down không?

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể chẩn đoán hội chứng Down trước khi con bạn được sinh ra hoặc khi mới sinh.

• Trong các xét nghiệm tiền sản (trước khi sinh) được gọi là sàng lọc, xét nghiệm máu và siêu âm (xét nghiệm hình ảnh) được sử dụng để tìm “dấu hiệu” cho thấy có thể mắc hội chứng Down.
• Các sàng lọc trước sinh khác được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down bao gồm chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) . Trong các xét nghiệm này, bác sĩ lấy một mẫu tế bào từ phần tử cung được gọi là nhau thai (CVS), hoặc chất lỏng bao quanh em bé (chọc ối), để tìm nhiễm sắc thể bất thường. Bạn có thể chọn hoặc không thực hiện các sàng lọc trước khi sinh này.
• Khi sinh, các nhà cung cấp dịch vụ tìm kiếm các dấu hiệu thể chất của hội chứng Down. Để xác định chẩn đoán, xét nghiệm máu được gọi là karyotype được thực hiện. Trong xét nghiệm này, một mẫu máu nhỏ được lấy và nghiên cứu dưới kính hiển vi để xem liệu có thêm lượng nhiễm sắc thể 21 hay không.

Điều gì sẽ xảy ra nếu chúng tôi phát hiện ra rằng thai nhi của mình mắc hội chứng Down?

Nếu bạn phát hiện ra đứa trẻ bạn đang mang trong mình mắc hội chứng Down, các nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ hướng dẫn bạn đến các nguồn lực để giúp bạn sau khi con bạn chào đời. Một số tùy chọn có sẵn (xem phần Tài nguyên).

Bạn có thể muốn tham gia tư vấn hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ. Các nhà tư vấn và các nhóm hỗ trợ giúp bạn chuẩn bị cho việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Trong các nhóm hỗ trợ, bạn có thể nói chuyện với các bậc cha mẹ khác về kinh nghiệm của họ khi sống chung với hội chứng Down. Đó là một cách tuyệt vời để chia sẻ những lời khuyên thiết thực về cách đối phó với tình trạng bệnh, những thăng trầm, thất vọng và niềm vui của nó. Bạn sẽ thấy rằng bạn không đơn độc.

Hội chứng Down được điều trị như thế nào?

Điều trị hội chứng Down khác nhau. Nó thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Mục đích là để bạn và con bạn mắc hội chứng Down học cách đối phó với tình trạng bệnh, cũng như điều trị những thách thức về thể chất và nhận thức (suy nghĩ) phát sinh.

Các nhà cung cấp của bạn có thể giúp bạn phát triển một nhóm chăm sóc cho thành viên gia đình bị hội chứng Down. Nhóm chăm sóc có thể bao gồm:

• Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính để theo dõi sự tăng trưởng, phát triển, các mối quan tâm về y tế và cung cấp vắc xin.
• Các chuyên gia y tế tùy thuộc vào nhu cầu của người đó (ví dụ, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội tiết, bác sĩ di truyền, bác sĩ chuyên khoa thính giác và mắt).
• Các nhà trị liệu ngôn ngữ để giúp họ giao tiếp.
• Vật lý trị liệu để giúp tăng cường cơ bắp của họ và cải thiện kỹ năng vận động.
• Chuyên gia trị liệu nghề nghiệp để giúp tinh chỉnh các kỹ năng vận động của họ và thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn.
• Các nhà trị liệu hành vi để giúp quản lý những thách thức về cảm xúc có thể xảy ra với hội chứng Down.

Những điều kiện y tế nào khác có liên quan đến hội chứng Down?

Những người mắc hội chứng Down thường có các tình trạng y tế liên quan có sẵn khi sinh hoặc phát triển theo thời gian. Những điều này thường có thể được quản lý bằng thuốc hoặc chăm sóc khác. Các tình trạng phổ biến của hội chứng Down có thể bao gồm:

• Các vấn đề về tim, thường xuất hiện khi sinh.
• Bất thường tuyến giáp.
• Vấn đề về thính giác và thị lực.
• Tỷ lệ sinh sản thấp ở nam giới mắc hội chứng. Khoảng 50% phụ nữ mắc hội chứng Down có thể sinh con, nhưng nguy cơ đứa trẻ mắc bệnh này là từ 35% -50%.
• Ngưng thở khi ngủ .
• Các vấn đề về đường tiêu hóa, như táo bón, trào ngược dạ dày thực quản (khi chất lỏng từ dạ dày vào lại thực quản) và bệnh celiac (không dung nạp protein lúa mì).
• Tự kỷ , với những thách thức về kỹ năng xã hội, giao tiếp và các hành vi lặp đi lặp lại.
• Bệnh Alzheimer , gây ra các vấn đề về trí nhớ và suy nghĩ khi lớn tuổi.

Có cách nào chữa khỏi hội chứng Down hay có thể biến mất kịp thời không?

Không. Hội chứng Down là một tình trạng suốt đời và hiện tại không có cách chữa trị. Nhưng nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến tình trạng này có thể điều trị được.

Hội chứng Down có thể ngăn ngừa được không?

Không thể ngăn ngừa hội chứng Down, nhưng cha mẹ có thể thực hiện các bước có thể làm giảm nguy cơ. Mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ có thể giảm nguy cơ mắc hội chứng Down bằng cách sinh con trước 35 tuổi.

Triển vọng cho những người mắc hội chứng Down là gì?

Nhiều đặc điểm và tình trạng ở những người mắc hội chứng Down có thể kiểm soát được bằng cách điều trị và trị liệu. Chăm sóc y tế, hỗ trợ và giáo dục giúp họ trong suốt cuộc đời. Giống như bất kỳ ai khác, những người mắc hội chứng Down được đi học, đi làm, có những mối quan hệ có ý nghĩa và có thể có cuộc sống lành mạnh và năng động.

Những người bị hội chứng Down sống được bao lâu?

Nhiều người mắc hội chứng Down sống đến 60 tuổi trở lên.

Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn không?

Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer cao hơn. Theo Hiệp hội Hội chứng Down, bệnh Alzheimer được chẩn đoán ở khoảng 30% mắc hội chứng Down ở độ tuổi 50 và khoảng 50% những người ở độ tuổi 60.

Các nghiên cứu cho thấy nhiễm sắc thể thừa đầy đủ hoặc một phần góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Các gen trên nhiễm sắc thể số 21 tạo ra protein tiền thân amyloid, đóng một vai trò quan trọng trong những thay đổi não ở bệnh nhân Alzheimer.