Dị tật Chiari: nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Dị tật Chiari là một khiếm khuyết cấu trúc trong hộp sọ khiến một phần não bị đẩy vào ống sống. Dị tật Chiari hầu như luôn xuất hiện khi sinh ra, mặc dù các triệu chứng có thể không phát triển cho đến sau này khi còn nhỏ. Nhức đầu là triệu chứng phổ biến nhất. Những trường hợp nặng phải phẫu thuật.

Dị tật Chiari là gì?

Dị tật Chiari là tình trạng mô não ở phần sau của hộp sọ của bạn bị ép vào ống sống. Hầu hết thời gian, điều này xảy ra do một vấn đề về cấu trúc –- một phần hộp sọ bị sai hình dạng hoặc nhỏ hơn bình thường. Do không có đủ chỗ trong hộp sọ, một phần của não, đặc biệt là tiểu não, phát triển xuống ống sống. Điều này có thể gây chèn ép lên não ở đáy hộp sọ của bạn. Mô não trong ống sống có thể chặn dòng chảy của dịch não tủy. Chất lỏng này đệm não và tủy sống, lưu thông các chất dinh dưỡng và hóa chất và loại bỏ các chất thải.

Tiểu não ở đâu?

Tiểu não và thân não chia sẻ không gian gần nhau trong phần sau của hộp sọ. Chúng nằm phía trên một lỗ mở ở đáy hộp sọ –- được gọi là foramen magnum –- mà tủy sống đi qua. Dị tật Chiari xảy ra khi tiểu não bị ép xuống dưới lỗ đệm và vào ống sống. Tiểu não kiểm soát các chuyển động cơ, tư thế, thăng bằng, lời nói và sự phối hợp của bạn.

Trong não bình thường, tiểu não và amidan của bạn vẫn nằm trong hộp sọ và ống sống không bị chặn, cho phép chất lỏng tủy sống chảy ra.

Dị tật Chiari ảnh hưởng đến ai?

Dị tật Chiari có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Phụ nữ có khả năng mắc dị tật Chiari cao hơn một chút so với nam giới.

Trong hầu hết các trường hợp, trẻ được sinh ra với tình trạng này. Tuy nhiên, đôi khi các dị tật ở Chiari không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành khi việc quét não được chỉ định vì một lý do khác. Mặc dù không có cách chữa khỏi dị tật Chiari, các bác sĩ phẫu thuật có thể điều trị hoặc kiểm soát các triệu chứng ở hầu hết mọi người.

Dị tật Chiari phổ biến như thế nào?

Dị tật Chiari xảy ra ở khoảng một trong số 1.000 người. Bởi vì một số người không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc không biểu hiện cho đến khi thanh niên hoặc trưởng thành, tình trạng này thực sự có thể phổ biến hơn.

Có các dạng dị tật Chiari khác nhau không?

Có một số loại dị tật Chiari là các thực thể khác biệt với nhau nhưng có một số điểm tương đồng. Các bác sĩ phân loại rối loạn dựa trên các phát hiện giải phẫu và các tình trạng liên quan. Các loại chính là:

• Dị dạng Chiari loại I: Những người mắc loại I có thể không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc họ có thể không phát triển các triệu chứng cho đến khi họ là thanh thiếu niên hoặc người lớn. Loại I xảy ra khi phần dưới của tiểu não kéo dài vào lỗ (lỗ đệm) ở đáy hộp sọ. Tủy sống bình thường đi qua lỗ này. Loại I là dạng dị tật Chiari phổ biến nhất.
• Dị tật Chiari loại II: Loại II là một phần của dị tật phức tạp xảy ra trong quá trình phát triển não và cột sống trong tử cung. Loại II thường được tìm thấy nhất ở những bệnh nhân bị nứt đốt sống dạng nghiêm trọng nhất được gọi là myelomeningocele. Myelomeningocele xảy ra khi xương sống và ống sống không đóng lại đúng cách trước khi em bé được sinh ra. Cần phải phẫu thuật để đóng cột sống sau khi sinh và có thể xảy ra tình trạng tê liệt bên dưới khu vực cột sống bị dị dạng. Với dị dạng loại II, thường có cả thoát vị tiểu não và thân não vào ống sống, cùng với các bất thường bổ sung khác của não. Những người mắc bệnh loại II có thể yêu cầu phẫu thuật để điều trị các bệnh lý liên quan khác, nhưng chỉ yêu cầu điều trị loại Chiari II nếu họ có các triệu chứng.
• Dị tật Chiari loại III: Đây là trường hợp hiếm gặp và nghiêm trọng nhất trong số các dị tật Chiari. Nó xảy ra khi một số tiểu não và thân não kéo dài qua một lỗ mở bất thường ở phía sau của hộp sọ (không phải lỗ mạc). Ngoài ra, một số màng bao quanh não hoặc tủy sống mở rộng qua lỗ mở. Dị tật này dẫn đến một vết sưng phồng ở phía sau hộp sọ được gọi là u não. Loại III gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng và chúng xuất hiện sớm trong cuộc sống. Trẻ em loại III có vấn đề về thần kinh, chậm học và co giật. Chúng thường phải phẫu thuật.

Một số nhà khoa học phân loại hai loại khác – loại IV và loại 0. Loại IV là loại hiếm và xảy ra khi bản thân tiểu não kém phát triển hoặc bị thiếu các bộ phận. Có thể nhìn thấy các bộ phận của hộp sọ và tủy sống. Loại này nặng và thường gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Loại 0 là một thực thể rất hiếm. Trong loại này, có rất ít hoặc không có phần mở rộng của tiểu não vào lỗ mạc nhưng có sự đông đúc đáng kể ở mức đó. Các triệu chứng được cho là do dòng chảy bất thường của dịch não tủy ở đáy hộp sọ.

Nguyên nhân nào gây ra dị tật Chiari?

Dị tật Chiari có nhiều nguyên nhân. Dị tật Chiari là do khiếm khuyết cấu trúc trong não và tủy sống xảy ra khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Một số nhà điều tra cũng tin rằng khiếm khuyết cấu trúc trong hộp sọ (nhỏ hơn kích thước bình thường ở khu vực tiểu não nằm) dẫn đến sự đông đúc và áp lực lên não đẩy nó qua các lỗ hổng nơi não và tủy sống gặp nhau.

Do dị tật Chiari đã xảy ra ở nhiều thành viên trong gia đình, nên trong một số trường hợp, chứng rối loạn này cũng có thể được di truyền (di truyền qua các gia đình).

Một số nhà nghiên cứu tin rằng việc thiếu một số chất dinh dưỡng trong thai kỳ có thể đóng một vai trò nào đó.

Dị tật Chiari hầu như luôn xuất hiện ngay từ khi mới sinh, mặc dù các triệu chứng có thể không phát triển cho đến sau này khi lớn lên. Rất hiếm khi dị tật Chiari có thể phát triển ở những người không sinh ra với chứng rối loạn này. Trong những trường hợp này, hộp sọ hoặc tủy sống có thể thay đổi hình dạng do khối u, bất thường của cột sống hoặc khối máu tụ.

Các triệu chứng của dị tật Chiari là gì?

Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người và từ không có triệu chứng đến các triệu chứng nhẹ đến nặng. Ở một số người, các triệu chứng xuất hiện khi mới sinh. Ở những người khác, các triệu chứng xuất hiện vào cuối thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Các triệu chứng cũng có thể trở nên tốt hơn hoặc tồi tệ hơn vào các thời điểm khác nhau. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Đau nhức đầu: Đây là triệu chứng phổ biến nhất. Đau đầu có thể bắt đầu hoặc trầm trọng hơn sau khi ho, hắt hơi hoặc căng thẳng và thường xảy ra ở phía sau đầu. Cơn đau có thể lan xuống cổ và vai. Cơn đau được mô tả là đau nhói, như dao đâm hoặc sắc nhọn.
• Các vấn đề về thăng bằng và vận động: Yếu cơ, các vấn đề về phối hợp và tê ở tay chân có thể dẫn đến các vấn đề về kỹ năng vận động tinh. Dị tật Chiari cũng có thể gây ra hoa mắt, chóng mặt và các vấn đề về thăng bằng.
• Vấn đề về thính giác và thị lực: Một số người nghe thấy tiếng vo ve hoặc tiếng chuông ( ù tai ) và có thể khó nghe. Nhìn đôi (nhìn đôi), nhìn mờ, chuyển động mắt bất thường (rung giật nhãn cầu) và nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng) cũng có thể xảy ra.
• Khó ăn, uống và nói: Có thể xảy ra các vấn đề về nuốt (khó nuốt). Trẻ sơ sinh bị dị tật Chiari có thể bị nôn, trớ hoặc chảy nhiều nước dãi. Chúng có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống và không thể tăng đủ cân để phát triển bình thường.
• Vẹo cột sống : Cột sống có thể bị cong, một tình trạng gọi là chứng vẹo cột sống .
• Khó ngủ: Tình trạng mất ngủ có thể xảy ra, đôi khi do đau do nhức đầu. Một số người cũng gặp chứng ngưng thở khi ngủ (khó thở khi ngủ).
• Các vấn đề về bàng quang và ruột: Mất kiểm soát bàng quang và ruột có thể do dị tật Chiari.
• Các triệu chứng khác: Các triệu chứng khác bao gồm mệt mỏi mãn tính, đánh trống ngực, ngất xỉu và cảm giác ngứa ran hoặc bỏng rát ở ngón tay, ngón chân hoặc môi.

Các biến chứng của dị tật Chiari là gì?

Dị tật Chiari có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và chậm phát triển. Các biến chứng bao gồm:

• Não úng thủy: Tình trạng đe dọa tính mạng này xảy ra khi dịch não tủy (CSF) tích tụ trong não. Não úng thủy xảy ra khi dịch não tủy không thể thoát ra ngoài. Khi CSF tích tụ, nó gây ra áp lực trong đầu và có thể dẫn đến khuyết tật tâm thần và / hoặc hộp sọ bị biến dạng. Nó có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Có thể đặt một ống mềm (một ống thông) để dẫn lưu dịch não tủy. Biến chứng này thường thấy nhất ở dị dạng Chiari loại II.
• Syringomyelia và Hydromyelia: Khi CSF không lưu thông đúng cách tại điểm nối giữa não và cột sống, một số CSF có thể tích tụ trong cột sống. Chất lỏng tích tụ này có thể gây tổn thương tủy sống và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe. Những vấn đề này có thể bao gồm các vấn đề về cử động và thăng bằng, đau, yếu cơ, co thắt và co thắt cơ, tê / giảm cảm giác nóng và lạnh, mất kiểm soát bàng quang và ruột.
• Hội chứng dây chằng: Những người bị dị tật chiari có thể mắc các bệnh liên quan đến cột sống như tật nứt đốt sống. Trong một số hình thức, có thể có sự gắn bất thường của tủy sống vào cột sống gây căng thẳng các dây thần kinh tăng trưởng và vận động. Ngoài ra, trẻ em sinh ra với myelomeningocele (một dạng nghiêm trọng của tật nứt đốt sống) có nhiều nguy cơ mắc hội chứng dây chằng khi lớn lên. Điều này xảy ra khi tủy sống bị dính vào cột sống do sẹo từ phẫu thuật đóng ban đầu. Với hội chứng dây chằng, có thể có tổn thương dây thần kinh chậm và tiến triển ảnh hưởng đến các cơ của phần dưới cơ thể và chân, chức năng ruột và bàng quang.

Dị tật Chiari được chẩn đoán như thế nào?

Đôi khi, dị tật Chiari xuất hiện trên siêu âm trước khi sinh trước khi em bé được sinh ra. Siêu âm là một xét nghiệm hình ảnh sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của các mô mềm.

Để chẩn đoán dị tật Chiari, các bác sĩ tiến hành khám sức khỏe toàn diện. Bác sĩ sẽ kiểm tra chuyển động, thăng bằng và cảm giác ở bàn tay và bàn chân của bạn. Các bác sĩ cũng kiểm tra các vấn đề về trí nhớ, vấn đề học tập và sự chậm phát triển nhận thức. Để xem hình ảnh chi tiết của não và tủy sống, bác sĩ có thể yêu cầu:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Xét nghiệm hình ảnh này có thể cho thấy các mô mềm và xương. Nó có thể đánh giá não, tủy sống và dịch não tủy. MRI có thể cho thấy mức độ mở rộng của tiểu não vào ống sống.
• Cine MRI: Xét nghiệm này tương tự như MRI truyền thống, nhưng nó cho phép bác sĩ của bạn nhìn thấy mô hình dòng chảy của dịch não tủy (CSF) xung quanh đáy hộp sọ.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT giúp phát hiện các vấn đề về xương ở đáy hộp sọ và cột sống.
• Chụp X-quang: Các bác sĩ sử dụng tia X để kiểm tra các bất thường về xương trong hộp sọ và cổ.

Dị tật Chiari được điều trị như thế nào?

Bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu các triệu chứng nhẹ, bác sĩ sẽ theo dõi sức khỏe của bạn bằng MRI thường xuyên.

Những trường hợp nặng hơn có thể phải phẫu thuật. Các thủ tục phẫu thuật để điều trị dị tật Chiari bao gồm:

• Giải nén hố sau: Đây là quy trình phổ biến nhất để điều trị dị tật Chiari. Một bác sĩ phẫu thuật làm giảm áp lực lên não, giúp nó có thêm không gian, bằng cách loại bỏ một phần phía sau của hộp sọ được gọi là hố sau.
• Cắt bỏ lớp màng: Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật Chiari, bác sĩ phẫu thuật cũng có thể cần phải loại bỏ một phần nhỏ xương bao phủ cột sống để khôi phục dòng chảy của dịch não tủy và tạo thêm chỗ cho tủy sống.
• Tạo màng cứng: Trong phẫu thuật giải nén này, bác sĩ phẫu thuật sẽ mở màng cứng (một lớp màng bên ngoài não). Sau đó, bác sĩ phẫu thuật khâu một miếng vá để làm cho màng lớn hơn để não có nhiều chỗ hơn. Quy trình này giúp mở rộng khu vực và giảm áp lực lên não.
• Đốt điện: Để tạo thêm chỗ và cho phép dịch não tủy (CSF) chảy ra, bác sĩ phẫu thuật có thể áp dụng một lượng điện nhỏ để thu nhỏ một phần nhỏ của não được gọi là amidan tiểu não. Amidan tiểu não co rút không gây tổn thương thần kinh.

Bạn có thể ngăn ngừa dị tật Chiari?

Dị tật Chiari thường phát triển khi trẻ còn trong bụng mẹ. Nó được tạo ra do đột biến gen. Nó không thể được ngăn chặn. Đôi khi dị tật Chiari xảy ra cùng với tật nứt đốt sống. Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, bạn có thể giảm nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống bằng cách bổ sung axit folic. Nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng axit folic hoặc các chất bổ sung khác.

Triển vọng của những người bị dị tật Chiari là gì?

Triển vọng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại dị tật Chiari. Một số người sống cả đời với dị tật Chiari và gặp các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào. Những người khác bị dị tật Chiari bị khuyết tật nặng. Điều quan trọng là phải hợp tác chặt chẽ với các bác sĩ và bác sĩ phẫu thuật, những người có thể theo dõi các triệu chứng của bạn và xác định kế hoạch điều trị phù hợp cho bạn.