Chứng rối loạn di truyền (Yếu tố V Leiden)

0 79

Những người mắc chứng rối loạn di truyền được gọi là Yếu tố V Leiden (yếu tố Năm Leiden) có nhiều khả năng phát triển cục máu đông hơn những người khác. Những cục máu đông này có thể gây ra các vấn đề nguy hiểm đến tính mạng nếu chúng đến phổi và đôi khi có thể gây trở ngại cho việc mang thai.

Chứng rối loạn di truyền (Yếu tố V Leiden)

Yếu tố V Leiden (FVL) là gì?

Yếu tố V Leiden (FVL), hoặc yếu tố “5” Leiden, là một đột biến di truyền (thay đổi) làm cho máu dễ bị đông máu bất thường. Yếu tố V Leiden là yếu tố di truyền phổ biến nhất đối với cục máu đông. Những người sinh ra với FVL có nhiều khả năng phát triển cục máu đông tĩnh mạch ( huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc DVT) và thuyên tắc phổi (PE), nhưng không phải là các cơn đau tim, đột quỵ hoặc cục máu đông trong động mạch chân.

FVL là kết quả của một đột biến (thay đổi) gen tạo ra một trong những protein của hệ thống đông máu của chúng ta, được gọi là yếu tố V (hoặc “yếu tố 5”). Vì mỗi loại protein trong cơ thể chúng ta được tạo ra bởi hai gen khác nhau (một gen di truyền từ mẹ, một gen di truyền từ bố), có hai loại FVL: “ dị hợp tử ” (trong đó chỉ có một bản sao đột biến của gen F5 được di truyền, hoặc từ mẹ hoặc bố), và “ đồng hợp tử ” (trong đó hai bản sao đột biến được thừa kế, mỗi bản từ cha mẹ). Cho đến nay, FVL “dị hợp tử” là dạng đột biến phổ biến nhất. Nếu bạn bị FVL, nguy cơ hình thành các cục máu đông bất thường có thể phụ thuộc vào việc bạn có dị hợp tử hay đột biến đồng hợp tử.

Những người được sinh ra với FVL có nguy cơ phát triển DVT và PE cao hơn. Trong khi DVT thường liên quan đến các tĩnh mạch của chân hoặc tay, nó có thể hiếm khi xảy ra hơn ở các tĩnh mạch khác của cơ thể, chẳng hạn như tĩnh mạch của gan, thận, ruột hoặc não. Thuyên tắc phổi xảy ra khi các mảnh hoặc mảnh của cục máu đông – thường là từ DVT ở chân – vỡ ra và di chuyển đến các mạch trong phổi.

Đột biến này được đặt tên là yếu tố V “Leiden” vì nó ban đầu được phát hiện tại Đại học Leiden ở Hà Lan, vào năm 1994.

Ai có khả năng bị yếu tố V Leiden (FVL)?

FVL chỉ có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ có đột biến, điều này phổ biến hơn ở những cá nhân có tổ tiên Bắc Âu. Trẻ em từ cha hoặc mẹ mang đột biến FVL dị hợp tử có 25% khả năng được thừa hưởng nó từ cha hoặc mẹ mang đột biến.

Yếu tố V Leiden (FVL) phổ biến như thế nào?

Tại Hoa Kỳ, FVL có mặt ở khoảng 5% dân số nói chung. Nó ít phổ biến hơn ở người Mỹ bản địa và người Mỹ gốc Phi so với những người có tổ tiên Bắc Âu.

Ở một số quốc gia Bắc Âu, FVL được tìm thấy lên đến 10-15% dân số. Nó ít phổ biến hơn ở Nam Mỹ, Châu Phi và Châu Á, nơi nó có thể được tìm thấy trong ít hơn 1-3% dân số.

Nguyên nhân nào dẫn đến yếu tố V Leiden (FVL)?

FVL gây ra bởi một đột biến di truyền đối với gen Yếu tố V (hoặc “yếu tố 5”). Gen này giúp cơ thể chúng ta tạo ra protein yếu tố đông máu V, là một trong nhiều protein trong hệ thống đông máu giúp máu đông sau chấn thương. Đột biến FVL làm cho yếu tố đông máu V hoạt động trong tình trạng “quá tải”, làm tăng xu hướng đông máu. Kết quả là, những người bị FVL có nguy cơ phát triển các cục máu đông bất thường cao hơn.

Các triệu chứng của yếu tố V Leiden (FVL) là gì?

Bản thân đột biến FVL không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Hầu hết những người thừa hưởng FVL từ mẹ và / hoặc cha của họ sẽ không bao giờ phát triển các cục máu đông bất thường, vì vậy họ thậm chí có thể không biết rằng mình mắc bệnh này. Một số có tiền sử gia đình bị huyết khối tĩnh mạch sâu / thuyên tắc phổi (DVT / PE) nhưng sẽ không bao giờ có cục máu đông bất thường trong đời.

Những người được sinh ra với FVL có thể có tiền sử cá nhân hoặc gia đình:

  • DVT hoặc PE trước 60 tuổi
  • DVT hoặc PE định kỳ
  • DVT hoặc PE trong hoặc ngay sau khi mang thai
  • DVT hoặc PE ngay sau khi bắt đầu uống thuốc tránh thai hoặc các phương pháp điều trị nội tiết tố khác

Khi những người bị FVL phát triển bất kỳ triệu chứng nào, những triệu chứng này sẽ liên quan đến DVT và PE, vì vậy điều quan trọng là phải nhận ra các triệu chứng của DVT hoặc PE. Cả hai điều kiện này đều là cấp cứu y tế.

Nếu bạn có DVT trong tĩnh mạch chân hoặc cánh tay, các triệu chứng của bạn ở vùng bị ảnh hưởng có thể bao gồm:

  • Sưng tấy
  • Đau nhẹ
  • Da đổi màu tím hoặc “hơi xanh”
  • Da ấm khi chạm vào, đôi khi có màu đỏ sặc sỡ

Các triệu chứng của PE có thể bao gồm:

  • Khó thở đột ngột
  • Đau tức ngực trở nên tồi tệ hơn khi hít thở sâu, ho hoặc hắt hơi
  • Nhịp tim nhanh và đánh trống ngực (nhịp tim nhanh)
  • Ngất xỉu hoặc gần ngất xỉu
  • Ho ra máu

Yếu tố V Leiden (FVL) được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán FVL bằng cách yêu cầu xét nghiệm máu đặc biệt và xác nhận cụ thể để phát hiện sự hiện diện của đột biến.

Mặc dù thực tế là FVL có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu đơn giản, xét nghiệm như vậy là không cần thiết ở những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về DVT hoặc PE. Nếu bạn nghĩ rằng xét nghiệm có thể được chỉ định cho bạn, điều rất quan trọng là bạn phải thảo luận mối quan tâm của mình với (các) bác sĩ trước khi được xét nghiệm.

Yếu tố V Leiden (FVL) bị đối xử như thế nào?

Bản thân yếu tố V Leiden đột biến không có thuốc điều trị đặc hiệu. Nhưng khi một người được chẩn đoán mắc chứng huyết khối tĩnh mạch sâu cấp tính (DVT) hoặc thuyên tắc phổi (PE), việc điều trị bằng thuốc chống đông máu (thuốc làm loãng máu) sẽ là cần thiết và nên bắt đầu càng sớm càng tốt. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, các phương pháp điều trị khác cũng có thể cần thiết. Thông thường, những phương pháp điều trị đó sẽ yêu cầu nhập viện.

Những người tình cờ biết rằng họ bị FVL – nhưng chưa bao giờ có cục máu đông – không cần phải kê đơn bất kỳ loại thuốc làm loãng máu nào. Nhưng điều quan trọng là những cá nhân này phải thảo luận với bác sĩ của họ về những gì họ cần biết – và những gì họ có thể làm để giảm thiểu – nguy cơ DVT hoặc PE. Một số vấn đề có thể được thảo luận với bác sĩ của bạn bao gồm:

  • Các biện pháp hiệu quả để loại bỏ hoặc giảm các yếu tố nguy cơ khác đối với DVT hoặc PE, chẳng hạn như ngừng hút thuốc, giảm cân và có lối sống tích cực hơn
  • Cần (hoặc không) mang vớ nén đàn hồi phân cấp trong các chuyến bay đường dài và các chuyến đi đường dài
  • Tránh đồ uống có cồn trong chuyến bay dài
  • Tư vấn trước khi dùng thuốc tránh thai hoặc trước khi mang thai

Những biến chứng nào khác liên quan đến yếu tố V Leiden (FVL)?

Ngoài việc tăng nguy cơ phát triển DVT hoặc PE, FVL có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác, chẳng hạn như tiền sản giật và sản giật, nhau bong non (khi nhau thai tách quá sớm khỏi thành tử cung) và sót thai. phát triển chậm hơn bình thường. Sẩy thai liên quan đến FVL có nhiều khả năng xảy ra muộn hơn trong thai kỳ (sau ba tháng đầu).

Nhưng vì có nhiều yếu tố nguy cơ liên quan đến sự phát triển của các biến chứng thai kỳ đó, nên vẫn còn tranh luận và không chắc chắn về mức độ đột biến FVL là nguyên nhân hay chỉ là một yếu tố góp phần khác của những biến chứng thai kỳ.

Liệu có thể ngăn chặn được yếu tố V Leiden (FVL)?

Không. Hiện tại không có phương pháp điều trị di truyền nào có thể ngăn chặn sự di truyền FVL từ cha mẹ.

Triển vọng cho những người có yếu tố V Leiden (FVL) là gì?

Hầu hết những người bị FVL sẽ không bao giờ hình thành cục máu đông. Hầu hết phụ nữ mắc chứng này sẽ có thai bình thường, khỏe mạnh. Nhưng rủi ro có thể cao hơn nếu một người được thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen (một bản sao từ cha và mẹ).

Nếu một người bị FVL phát triển DVT hoặc PE, điều trị bằng thuốc chống đông máu (chất làm loãng máu) sẽ được kê đơn trong ít nhất một vài tháng. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân đột biến FVL không bảo đảm dùng thuốc chống đông máu suốt đời. Tuy nhiên, nếu một người có nhiều hơn một đợt DVT hoặc PE, hoặc có thêm các nguy cơ đông máu, có thể cần điều trị lâu dài bằng thuốc chống đông máu.

Khi nào nên gọi cho bác sĩ nếu bị yếu tố V Leiden (FVL)?

Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi, bạn nên liên hệ với bác sĩ ngay lập tức hoặc đến Khoa cấp cứu gần nhất. Những tình trạng này có thể đe dọa tính mạng và cần được điều trị y tế ngay lập tức.

Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào về yếu tố V Leiden (FVL)?

Nếu bạn bị FVL, bạn có thể có một số câu hỏi cho bác sĩ của mình, bao gồm:

  • Tôi có thể làm gì để giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông?
  • Làm thế nào tôi có thể đảm bảo rằng thai kỳ của tôi khỏe mạnh?
  • Cơ hội truyền đột biến gen Yếu tố V cho con tôi là bao nhiêu?

Những bác sĩ nào chuyên về Factor V Leiden (FVL) ?

Sau cuộc thảo luận ban đầu với bác sĩ chăm sóc chính, bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ sản / phụ khoa, nhà cung cấp của bạn có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia y học mạch máu hoặc một bác sĩ huyết học chuyên về bệnh huyết khối. Bệnh máu khó đông là một thuật ngữ được sử dụng để xác định các rối loạn đông máu nói chung, cho dù chúng có di truyền (gia đình) hay không.