Bệnh xương thủy tinh là gì, có chữa được không?

0 52

Chắc hẳn chúng ta đã nghe nhiều về bệnh xương thủy tinh, tuy nhiên bệnh xương thủy tinh là gì, có chữa được không thì không phải ai cũng biết. Bài viết này sẽ giúp các bạn giải đáp băn khoăn.

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh (hay bệnh giòn xương , bệnh tạo xương bất toàn) không phải là thuật ngữ mới mẻ trong ngành y học. Đó là căn bệnh có tên khoa học Osteogenesis Imperfecta, được nhận biết bằng dấu hiệu xương bị tổn thương và trở nên giòn yếu, dễ gãy khi bị va chạm, thậm chí cả khi không gặp bất cứ va chạm gì.

Xương thủy tinh là bệnh di truyền, nó không phải là do môi trường sống hay giới tính chủng tộc gây ra.  Nguyên nhân mắc bệnh  xương thủy tinh được xác định do Tổn thương thành phần collagen tuýp I của mô liên kết, hệ quả gây ra các bệnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở răng, dây chằng, củng mạc mắt và da, , từ đó gây ra các biến chứng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng ,giảm thính lực, biến dạng lồng ngực …

Những bệnh nhân không may mắc phải bệnh quái ác này thường gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Khi vừa cất tiếng khóc chào đời, họ đã không thể cử động do toàn bộ xương đùi và xương tay vỡ vụn bên trong. Phần xương chân  của họ cứ gầy dần theo thời gian còn phần tay thì teo nhỏ theo năm tháng . Tay chân họ rất dễ chực gãy chỉ cần chạm nhẹ và thi thoảng chẳng vì nguyên nhân gì nó cũng có thể tự gãy. Cuộc sống của họ thực sự rất tồi tệ.

benh xuong thủy tinh là gì

Vậy liệu rằng bệnh xương thủy tinh chữa được không?

Câu trả lời là hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh.

Mặc dù y học đã rất phát triển nhưng chỉ mới có rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành, bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.

Chế phẩm Bisphosphonate pamidronate với nguyên lý  truyền qua tĩnh mạch cũng được phát hiện và  áp dụng, đem đến phản hồi tích cực như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân. Tuy nhiên vấn đề giá thuốc gây nhiều khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh, đặc biệt các gia đình nghèo. Theo thống kê, 1 lần truyền Bisphosphonate pamidronate  có chi phí khoảng 1 – 1,5 triệu đồng trong khi đó bệnh lại phải điều trị trong thời gian rất dài.

Việc điều trị xương thủy tinh bằng các loại thuốc cổ điển như bổ sung vitamin D,calcium,… hầu như không mang lại hiệu quả. Gần như, chúng chỉ có tác dụng tạm thời chứ không thể điều trị triệt để bệnh.

Tựu trung lại, xương thủy tinh là bệnh khó chữa và nếu chẳng may mắc phải, khả năng cao người bệnh sẽ có thể chung sống suốt đời. Ngay từ khi còn trong bụng mẹ, nếu em bé bị phát hiện mắc bệnh, bác sỹ sẽ có những phương án giải quyết đảm bảo tốt nhất cho 2 mẹ con. Bởi vậy, trong quá trình mang thai cha mẹ nên đi khám thai và thực hiện các xét nghiệm di truyền hay siêu âm. Trong trường hợp trẻ bị xương thủy tinh thể nặng, việc ngừng thai có thể xảy ra, còn nếu nhẹ, bác sỹ sẽ đưa ra phương pháp điều trị bằng thuốc đúng đắn.

benh xuong thuy tinh 01

Ngoài ra, trong thời kỳ thai nghén, mẹ nên bố sung cho cơ thể nhiều dưỡng chất có lợi cho hệ xương như các loại rau dền, rau cải ngọt, các loại sữa chống loãng xương hoặc các loại canxi được chỉ định,..

Vì 1 tương lai tươi sáng, nói không với bệnh tật, hãy biết chăm sóc bản thân đúng cách.

Xem thêm bài viết:

Phác đồ điều trị bệnh loãng xương hiện nay

Uống sữa có chữa được bệnh loãng xương không?