Bệnh xơ nang: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền (di truyền) gây ra chất nhầy dày và dính tích tụ trong các cơ quan, bao gồm phổi và tuyến tụy. Ở những người bị CF, chất nhầy đặc làm tắc nghẽn đường hô hấp và gây khó thở. Các triệu chứng và cách quản lý CF được thảo luận.

Bệnh xơ nang (CF) là gì?

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền (di truyền) gây ra chất nhầy dày và dính tích tụ trong các cơ quan, bao gồm phổi và tuyến tụy.

Ở một người khỏe mạnh, chất nhầy ở các cơ quan và khoang cơ thể, chẳng hạn như phổi và mũi, trơn và chảy nước. Ở những người bị CF, chất nhầy đặc làm tắc nghẽn đường hô hấp và gây khó thở. Việc tắc nghẽn các ống dẫn trong tuyến tụy gây ra vấn đề tiêu hóa thức ăn, vì vậy trẻ sơ sinh và trẻ em bị CF có thể không hấp thụ đủ chất dinh dưỡng từ thức ăn.

Các cơ quan khác bị ảnh hưởng bởi CF là gan, xoang, ruột và cơ quan sinh dục. CF là một tình trạng mãn tính (kéo dài) và tiến triển (trở nên tồi tệ hơn theo thời gian).

Bệnh xơ nang (CF) phổ biến như thế nào?

Trong số trẻ em da trắng ở Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc CF là một trên 3.500 trẻ sơ sinh. CF ảnh hưởng đến khoảng một trong 17.000 trẻ sơ sinh da đen và một trong 31.000 trẻ sơ sinh gốc Á.

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang (CF)?

CF được truyền qua gen CFTR. Những người mắc bệnh CF thừa hưởng hai gen bị lỗi, một gen từ bố và mẹ. Cha mẹ không cần phải có CF; trên thực tế, nhiều gia đình không có tiền sử gia đình mắc bệnh CF. Trong trường hợp này, người có gen bị lỗi được gọi là người mang gen. Khoảng một trong số 31 người ở Hoa Kỳ là người mang mầm bệnh không có các triệu chứng CF.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang (CF) là gì?

Trẻ em bị CF có các triệu chứng sau:

Không phát triển (không thể tăng cân mặc dù ăn ngon miệng và nạp đủ calo)
Phân lỏng hoặc nhiều dầu
Khó thở
Thở khò khè tái phát
Nhiễm trùng phổi thường xuyên ( viêm phổi hoặc viêm phế quản tái phát )
Nhiễm trùng xoang tái phát
Ho dai dẳng
Tăng trưởng chậm

Bệnh xơ nang được chẩn đoán như thế nào?

Trong hầu hết các trường hợp, CF được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Các bác sĩ chẩn đoán CF với một đánh giá kỹ lưỡng và bằng cách sử dụng các xét nghiệm khác nhau. Bao gồm các:

Sàng lọc trẻ sơ sinh : Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lấy một vài giọt máu từ vết chích ở gót chân, thường là trong khi trẻ sơ sinh đang ở trong bệnh viện và đặt giọt máu vào một thẻ đặc biệt gọi là thẻ Guthrie. Các xét nghiệm tại phòng thí nghiệm có thể chẩn đoán các điều kiện, bao gồm cả CF. Mọi tiểu bang của Hoa Kỳ đều yêu cầu xét nghiệm trẻ sơ sinh khi mới sinh cũng như sau đó vài tuần.
Kiểm tra mồ hôi: Xét nghiệm mồ hôi đo lượng clorua trong mồ hôi của cơ thể, tỷ lệ này cao hơn ở những người bị CF. Trong thử nghiệm, một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ phết một chất hóa học gọi là pilocarpine lên da của bệnh nhân, sau đó áp dụng một lượng nhỏ kích thích điện để khuyến khích các tuyến mồ hôi tiết ra mồ hôi. Sau đó, nhà cung cấp sẽ thu thập mồ hôi trong một cuộn dây nhựa hoặc trên một mảnh giấy lọc hoặc gạc. Mọi người ở mọi lứa tuổi đều có thể kiểm tra mồ hôi. Nó không gây đau đớn và không sử dụng kim. Đây là bài kiểm tra kết luận chính xác nhất cho CF.
Xét nghiệm di truyền : Những xét nghiệm này được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu được xét nghiệm các gen bị lỗi gây ra CF.
Chụp X-quang ngực : Chụp X-quang ngực được sử dụng để hỗ trợ hoặc xác nhận CF nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nghi ngờ một người mắc bệnh. Các hình thức kiểm tra khác cần được sử dụng để xác nhận sự hiện diện của CF.
Chụp X-quang xoang : Cũng như chụp X-quang ngực, chụp X-quang xoang có thể xác nhận CF ở những bệnh nhân có các triệu chứng nhất định. Các hình thức kiểm tra khác được sử dụng cùng với chụp X-quang xoang.
Lung chức năng kiểm tra : Các thử nghiệm chức năng phổi phổ biến nhất sử dụng một thiết bị gọi là phế dung kế . Bệnh nhân hít vào hoàn toàn, sau đó đẩy hơi thở ra vào ống ngậm của khí kế.
Cấy đờm : Nhân viên y tế lấy mẫu đờm của bệnh nhân (khạc nhổ) và xét nghiệm vi khuẩn. Một số vi khuẩn, chẳng hạn như pseudomonas , thường được tìm thấy nhiều nhất ở những người bị CF.

Điều trị xơ nang (CF) như thế nào?

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân đến trung tâm chăm sóc CF bốn lần một năm. Các nhân viên chăm sóc tại trung tâm:

Chỉ cho bệnh nhân các kỹ thuật để làm sạch chất nhầy khỏi đường thở, điều này sẽ giúp giữ cho phổi của họ khỏe mạnh hơn.
Phát hiện các biến chứng của CF và điều trị kịp thời.
Cung cấp thuốc và thông tin về liệu pháp dinh dưỡng và thể chất.

Trong vài năm gần đây, một số loại thuốc được gọi là chất điều biến CFTR đã được phát triển để cải thiện chức năng của protein CFTR. Những loại thuốc này hiện được sử dụng rộng rãi. Việc sử dụng chúng phụ thuộc vào gen CFTR mà mọi người có, nhưng nhiều người có CF có thể sử dụng các loại thuốc mới này.

Tại sao chế độ ăn nhiều calo, nhiều chất béo lại cần thiết cho những người mắc bệnh xơ nang (CF)?

Trẻ em và người lớn mắc bệnh xơ nang (CF) có nhu cầu dinh dưỡng khác với nhu cầu dinh dưỡng thông thường được khuyến nghị cho trẻ em và người lớn không bị xơ nang. Trẻ em và người lớn có thể cần một lượng calo gấp rưỡi đến hai lần so với những người không có CF. Cần nhiều calo hơn vì người mắc bệnh CF cần nhiều năng lượng hơn để thở, chống nhiễm trùng phổi và duy trì cơ thể cường tráng hơn người không mắc bệnh CF.

Cũng cần nhiều calo và chất béo hơn vì CF ngăn cản các enzym tiêu hóa của tuyến tụy hoạt động hoàn toàn như bình thường, dẫn đến chất dinh dưỡng và chất béo từ thực phẩm không được ruột hấp thụ hoàn toàn. Mặc dù viên nang enzyme được uống trước tất cả các bữa ăn chính và bữa ăn nhẹ giúp tiêu hóa chất béo, protein và tinh bột, nhưng một lượng chất dinh dưỡng và chất béo nhất định sẽ không được hấp thụ. Nếu không hấp thụ đủ chất béo, thì các vitamin tan trong chất béo sẽ không được hấp thụ đầy đủ và những vitamin này cần thiết để bảo vệ phổi.

Cũng cần nhấn mạnh rằng việc duy trì cân nặng cao hơn bình thường là rất quan trọng từ khi còn nhỏ trở đi. Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người trẻ tuổi mắc bệnh CF duy trì được cân nặng cao hơn sẽ phát triển nhanh hơn và cao hơn cho đến tuổi dậy thì và lại cao thêm khi họ đạt được tốc độ tăng trưởng ở tuổi dậy thì. Những thanh niên mắc bệnh CF bắt đầu vào đời với cân nặng thấp hơn đã không phát triển được bao nhiêu inch, bắt đầu dậy thì ở độ tuổi muộn hơn và không bao giờ có được sự tăng trưởng vượt bậc như vậy ở tuổi dậy thì. Đạt được tiềm năng di truyền đầy đủ của bạn – cao nhất có thể với phổi càng lớn càng tốt – là một lý do khác tại sao trọng lượng cao hơn bình thường ở những người trẻ tuổi mắc bệnh CF lại rất quan trọng.

Lượng muối (natri) ăn vào. Một quan niệm sai lầm phổ biến khác là muối (natri) không lành mạnh cho tất cả mọi người. Đây không phải là trường hợp của trẻ em và người lớn bị CF. Những người bị CF mất rất nhiều muối trong mồ hôi của họ. Mặc dù không có một tiêu chuẩn thiết lập nào, nhưng các bác sĩ thường khuyên những người bị CF nên ăn thức ăn mặn, đặc biệt là trong thời tiết nóng ẩm và khi họ tập thể dục. Ngoài ra, để thêm muối vào các bữa ăn chính và đồ ăn nhẹ như mong muốn. Hãy hỏi bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng về lượng muối bạn cần mỗi ngày.

Các biến chứng của bệnh xơ nang là gì?

Các biến chứng của CF bao gồm:

Người lớn mắc bệnh CF có thể gặp các vấn đề về hô hấp, tiêu hóa và các cơ quan sinh sản.
Chất nhầy đặc có ở những người bị CF có thể chứa vi khuẩn, khiến nhiễm trùng xảy ra thường xuyên hơn.
Những người bị CF có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường hoặc các tình trạng loãng xương, loãng xương và loãng xương .
Đàn ông mắc bệnh CF không thể làm cha con nếu không có sự hỗ trợ của công nghệ sinh sản thay thế. Phụ nữ bị CF có thể bị giảm khả năng sinh sản (khả năng có con) và các biến chứng trong thai kỳ.

Triển vọng cho những bệnh nhân bị xơ nang là gì?

Không có cách chữa trị cho CF và nó không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị mới giúp trẻ em bị CF sống tốt khi trưởng thành và có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Những tiến bộ trong điều trị CF đã làm tăng tuổi sống dự kiến của bệnh nhân, từ giữa thanh thiếu niên những năm 1970 lên hơn 36 tuổi hiện nay.

Các liệu pháp hữu ích nhất khi CF được chẩn đoán sớm, đó là lý do tại sao sàng lọc sơ sinh rất quan trọng. Các liệu pháp này bao gồm điều trị nhiễm trùng, giúp ngăn ngừa giảm cân và thường xuyên được khám bởi bác sĩ chuyên khoa CF. Do đó, những bệnh nhân trẻ tuổi này có thể bắt đầu nhận được liệu pháp điều trị sớm nhất, cập nhật nhất và tích cực nhất. Việc bổ sung liệu pháp điều biến CFTR khi còn trẻ dường như rất có lợi và có thể cải thiện sức khỏe lâu dài.