Bệnh xơ nang: nguyên nhân và điều trị

0 82

Bệnh xơ nang (CF) là một chứng rối loạn di truyền gây tổn thương nghiêm trọng đến phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể.

Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất chất nhờn, mồ hôi và dịch tiêu hóa. Những chất dịch tiết ra này bình thường loãng và trơn. Nhưng ở những người mắc bệnh CF , một gen khiếm khuyết làm cho dịch tiết trở nên đặc và dính. Thay vì hoạt động như chất bôi trơn, các chất tiết này làm tắc nghẽn các ống, ống dẫn và đường dẫn, đặc biệt là trong phổi và tuyến tụy.

Mặc dù bệnh xơ nang đang tiến triển và cần được chăm sóc hàng ngày, những người mắc bệnh CF thường có thể đi học và đi làm. Họ thường có chất lượng cuộc sống tốt hơn những người mắc bệnh CF trong những thập kỷ trước. Những cải tiến trong việc sàng lọc và điều trị có nghĩa là những người mắc bệnh CF hiện nay có thể sống ở độ tuổi từ giữa đến cuối 30 hoặc 40, và một số đang sống đến 50 tuổi.

Các triệu chứng

Ở Mỹ, nhờ sàng lọc sơ sinh, bệnh xơ nang có thể được chẩn đoán trong tháng đầu tiên của cuộc đời, trước khi các triệu chứng phát triển. Nhưng những người sinh trước khi sàng lọc sơ sinh có thể không được chẩn đoán cho đến khi các dấu hiệu và triệu chứng của CF xuất hiện.

Các dấu hiệu và triệu chứng xơ nang khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ngay cả ở cùng một người, các triệu chứng có thể xấu đi hoặc cải thiện khi thời gian trôi qua. Một số người có thể không gặp các triệu chứng cho đến tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Những người không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành thường mắc bệnh nhẹ hơn và có nhiều khả năng có các triệu chứng không điển hình, chẳng hạn như các đợt tái phát của tuyến tụy bị viêm (viêm tụy), vô sinh và viêm phổi tái phát.

Những người bị xơ nang có lượng muối trong mồ hôi cao hơn bình thường. Cha mẹ thường có thể nếm muối khi họ hôn con của họ. Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng khác của CF ảnh hưởng đến hệ hô hấp và hệ tiêu hóa.

Các dấu hiệu và triệu chứng về hô hấp

Chất nhầy đặc và dính liên quan đến xơ nang làm tắc nghẽn các ống dẫn khí vào và ra khỏi phổi của bạn. Điều này có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

  • Ho dai dẳng tạo ra chất nhầy đặc (đờm)
  • Thở khò khè
  • Không nhân nhượng
  • Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại
  • Đường mũi bị viêm hoặc nghẹt mũi
  • Viêm xoang tái phát

Các dấu hiệu và triệu chứng tiêu hóa

Chất nhầy đặc cũng có thể chặn các ống dẫn các enzym tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non của bạn. Nếu không có các enzym tiêu hóa này, ruột của bạn không thể hấp thụ hoàn toàn các chất dinh dưỡng trong thực phẩm bạn ăn. Kết quả thường là:

  • Phân có mùi hôi, dầu mỡ
  • Tăng cân và chậm lớn
  • Tắc nghẽn đường ruột, đặc biệt ở trẻ sơ sinh (phân su)
  • Táo bón mãn tính hoặc nặng, có thể bao gồm căng thẳng thường xuyên trong khi cố gắng đi tiêu, cuối cùng khiến một phần trực tràng nhô ra bên ngoài hậu môn (sa trực tràng)

Nguyên nhân

Trong bệnh xơ nang, một khiếm khuyết (đột biến) trong gen – gen điều hòa độ dẫn xuyên màng (CFTR) của bệnh xơ nang – làm thay đổi một protein điều hòa sự di chuyển của muối vào và ra khỏi tế bào. Kết quả là tạo ra chất nhầy đặc và dính trong hệ thống hô hấp, tiêu hóa và sinh sản, cũng như tăng muối trong mồ hôi.

Nhiều khiếm khuyết khác nhau có thể xảy ra trong gen. Loại đột biến gen có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.

Con cái cần phải thừa hưởng một bản sao gen từ cha và mẹ để mắc bệnh. Nếu trẻ em chỉ thừa hưởng một bản sao, chúng sẽ không phát triển bệnh xơ nang. Tuy nhiên, họ sẽ là người mang mầm bệnh và có thể truyền gen cho con cái của họ.

Các yếu tố rủi ro

Bởi vì xơ nang là một rối loạn di truyền, nó di truyền trong gia đình, vì vậy tiền sử gia đình là một yếu tố nguy cơ. Mặc dù CF xảy ra ở tất cả các chủng tộc, nhưng nó phổ biến nhất ở người da trắng có tổ tiên Bắc Âu.

Các biến chứng

Các biến chứng của bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản, cũng như các cơ quan khác.

Biến chứng hệ hô hấp

  • Đường thở bị tổn thương (giãn phế quản). Xơ nang là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây giãn phế quản, một tình trạng phổi mãn tính với sự mở rộng bất thường và sẹo của đường thở (ống phế quản). Điều này làm cho việc di chuyển không khí vào và ra khỏi phổi và làm sạch chất nhầy từ ống phế quản trở nên khó khăn hơn.
  • Nhiễm trùng mãn tính. Chất nhầy đặc trong phổi và xoang là nơi sinh sản lý tưởng cho vi khuẩn và nấm. Những người bị xơ nang thường có thể bị nhiễm trùng xoang, viêm phế quản hoặc viêm phổi. Tình trạng nhiễm vi khuẩn kháng thuốc kháng sinh và khó điều trị là phổ biến.
  • Phát triển trong mũi (polyp mũi). Do lớp niêm mạc bên trong mũi bị viêm và sưng lên, nó có thể phát triển các khối u mềm, thịt (polyp).
  • Ho ra máu (ho ra máu). Giãn phế quản có thể xảy ra bên cạnh các mạch máu trong phổi. Sự kết hợp giữa tổn thương đường thở và nhiễm trùng có thể dẫn đến ho ra máu. Thường đây chỉ là một lượng máu nhỏ nhưng cũng có thể nguy hiểm đến tính mạng.
  • Tràn khí màng phổi. Trong tình trạng này, không khí rò rỉ vào không gian ngăn cách phổi với thành ngực và một phần hoặc toàn bộ phổi bị xẹp. Điều này phổ biến hơn ở người lớn bị xơ nang. Tràn khí màng phổi có thể gây đau ngực đột ngột và khó thở. Mọi người thường có cảm giác sủi bọt ở ngực.
  • Suy hô hấp. Theo thời gian, bệnh xơ nang có thể làm tổn thương mô phổi nặng đến mức không còn hoạt động. Chức năng phổi thường xấu đi dần dần, và cuối cùng có thể đe dọa tính mạng. Suy hô hấp là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất.
  • Các đợt cấp. Những người bị xơ nang có thể bị các triệu chứng hô hấp tồi tệ hơn, chẳng hạn như ho có nhiều chất nhầy và khó thở. Đây được gọi là đợt cấp và cần điều trị bằng kháng sinh. Đôi khi có thể điều trị tại nhà, nhưng có thể cần nhập viện. Năng lượng giảm và giảm cân cũng thường xảy ra trong các đợt cấp.

Biến chứng hệ tiêu hóa

  • Thiếu hụt dinh dưỡng. Chất nhầy đặc có thể chặn các ống dẫn các enzym tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột của bạn. Nếu không có các enzym này, cơ thể bạn không thể hấp thụ protein, chất béo hoặc vitamin tan trong chất béo, do đó bạn không thể nhận đủ chất dinh dưỡng. Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển, giảm cân hoặc viêm tuyến tụy.
  • Bệnh tiểu đườngTuyến tụy sản xuất insulin, mà cơ thể bạn cần để sử dụng đường. Bệnh xơ nang làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Khoảng 20% ​​thanh thiếu niên và 40% đến 50% người lớn mắc bệnh CF phát triển bệnh tiểu đường.
  • Bệnh gan. Ống dẫn mật từ gan và túi mật đến ruột non của bạn có thể bị tắc và viêm. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về gan, chẳng hạn như vàng da, bệnh gan nhiễm mỡ và xơ gan – và đôi khi là sỏi mật.
  • Tắc ruột. Tình trạng tắc nghẽn đường ruột có thể xảy ra với những người bị bệnh xơ nang ở mọi lứa tuổi. Lồng ruột, tình trạng trong đó một đoạn ruột trượt vào bên trong một đoạn ruột liền kề như một kính viễn vọng có thể thu gọn, cũng có thể xảy ra.
  • Hội chứng tắc ruột đoạn xa (DIOS). DIOS là tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn nơi ruột non gặp ruột già. DIOS cần được điều trị khẩn cấp.

Hệ thống sinh sản biến chứng

  • Vô sinh ở nam giới. Hầu như tất cả nam giới bị xơ nang đều bị vô sinh do ống nối tinh hoàn và tuyến tiền liệt (ống dẫn tinh) bị tắc nghẽn hoặc bị mất chất nhầy hoàn toàn. Một số phương pháp điều trị sinh sản và thủ thuật phẫu thuật đôi khi khiến nam giới mắc bệnh CF có thể trở thành cha ruột.
  • Giảm khả năng sinh sản ở phụ nữ. Mặc dù những phụ nữ bị xơ nang có thể kém khả năng thụ thai hơn những phụ nữ khác, nhưng họ vẫn có thể thụ thai và mang thai thành công. Tuy nhiên, mang thai có thể làm trầm trọng thêm các dấu hiệu và triệu chứng của CF , vì vậy hãy nhớ thảo luận với bác sĩ về những rủi ro có thể xảy ra.

Các biến chứng khác

  • Mỏng xương (loãng xương). Những người bị xơ nang có nguy cơ cao bị loãng xương nguy hiểm. Họ cũng có thể bị đau khớp, viêm khớp và đau cơ.
  • Mất cân bằng điện giải và mất nướcBởi vì những người bị xơ nang có mồ hôi mặn hơn, sự cân bằng của các khoáng chất trong máu của họ có thể bị xáo trộn. Điều này làm cho chúng dễ bị mất nước, đặc biệt là khi tập thể dục hoặc trong thời tiết nóng. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm tăng nhịp tim, mệt mỏi, suy nhược và huyết áp thấp.
  • Vấn đề sức khỏe tâm thần. Đối mặt với một căn bệnh mãn tính không có thuốc chữa có thể gây ra sợ hãi, trầm cảm và lo lắng.

Phòng ngừa

Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có họ hàng gần bị xơ nang, cả hai bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Các thử nghiệm, được thực hiện trong một phòng thí nghiệm trên một mẫu máu, có thể giúp xác định nguy cơ của việc có một đứa trẻ với CF .

Nếu bạn đã mang thai và xét nghiệm di truyền cho thấy con bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh xơ nang, bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm bổ sung trên đứa trẻ đang phát triển của bạn.

Thử nghiệm di truyền không dành cho tất cả mọi người. Trước khi quyết định xét nghiệm, bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền về tác động tâm lý mà kết quả xét nghiệm có thể mang lại.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán xơ nang, các bác sĩ thường khám sức khỏe, xem xét các triệu chứng của bạn và tiến hành một số xét nghiệm.

Sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh

Mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ hiện thường xuyên sàng lọc trẻ sơ sinh để tìm bệnh xơ nang. Chẩn đoán sớm có nghĩa là có thể bắt đầu điều trị ngay lập tức.

Trong một xét nghiệm sàng lọc, một mẫu máu được kiểm tra xem có nồng độ cao hơn bình thường của một hóa chất được gọi là trypsinogen hoạt tính miễn dịch (IRT), được giải phóng bởi tuyến tụy. Mức IRT của trẻ sơ sinh có thể cao do sinh non hoặc quá trình sinh nở căng thẳng. Vì lý do đó, các xét nghiệm khác có thể cần thiết để xác định chẩn đoán bệnh xơ nang.

Để đánh giá xem trẻ sơ sinh có bị xơ nang hay không, các bác sĩ cũng có thể tiến hành xét nghiệm mồ hôi khi trẻ được ít nhất 2 tuần tuổi. Hóa chất tiết ra mồ hôi được thoa lên một vùng da nhỏ. Sau đó, mồ hôi được thu thập để kiểm tra nó và xem nó có mặn hơn bình thường hay không. Thử nghiệm được thực hiện tại một trung tâm chăm sóc được Tổ chức Bệnh xơ nang Công nhận giúp đảm bảo kết quả đáng tin cậy.

Các bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm di truyền cho các khiếm khuyết cụ thể trên gen chịu trách nhiệm về bệnh xơ nang. Các xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng ngoài việc kiểm tra mức IRT để xác định chẩn đoán.

Kiểm tra trẻ lớn hơn và người lớn

Các xét nghiệm xơ nang có thể được khuyến nghị cho trẻ lớn hơn và người lớn chưa được sàng lọc khi sinh. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền và mồ hôi để tìm CF nếu bạn bị viêm tuyến tụy tái phát, polyp mũi, nhiễm trùng xoang hoặc phổi mãn tính, giãn phế quản hoặc vô sinh nam.

Sự đối xử

Không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng điều trị có thể làm giảm các triệu chứng, giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Theo dõi chặt chẽ và can thiệp sớm, tích cực được khuyến khích để làm chậm sự tiến triển của CF , từ đó có thể kéo dài tuổi thọ.

Quản lý bệnh xơ nang rất phức tạp, vì vậy hãy cân nhắc điều trị tại trung tâm có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia y tế được đào tạo chuyên sâu về CF để đánh giá và điều trị tình trạng của bạn.

Các mục tiêu điều trị bao gồm:

  • Ngăn ngừa và kiểm soát nhiễm trùng xảy ra ở phổi
  • Loại bỏ và làm lỏng chất nhầy khỏi phổi
  • Điều trị và ngăn ngừa tắc nghẽn đường ruột
  • Cung cấp đầy đủ dinh dưỡng

Thuốc men

Các tùy chọn bao gồm:

  • Thuốc nhắm mục tiêu đột biến gen, bao gồm một loại thuốc mới kết hợp ba loại thuốc để điều trị đột biến gen phổ biến nhất gây ra CF và được coi là một thành tựu lớn trong điều trị
  • Thuốc kháng sinh để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng phổi
  • Thuốc chống viêm để giảm sưng đường hô hấp trong phổi của bạn
  • Thuốc làm loãng chất nhầy, chẳng hạn như nước muối ưu trương, giúp bạn ho ra chất nhầy, có thể cải thiện chức năng phổi
  • Thuốc hít được gọi là thuốc giãn phế quản có thể giúp giữ cho đường thở của bạn mở bằng cách thư giãn các cơ xung quanh ống phế quản của bạn
  • Uống các enzym tuyến tụy để giúp đường tiêu hóa của bạn hấp thụ chất dinh dưỡng
  • Thuốc làm mềm phân để ngăn ngừa táo bón hoặc tắc ruột
  • Thuốc giảm axit để giúp các enzym tuyến tụy hoạt động tốt hơn
  • Thuốc cụ thể cho bệnh tiểu đường hoặc bệnh gan, khi thích hợp

Thuốc nhắm vào gen

Đối với những người bị xơ nang có một số đột biến gen nhất định, bác sĩ có thể đề nghị sử dụng bộ điều biến độ dẫn truyền qua màng (CTFR) của xơ nang. Những loại thuốc mới hơn này giúp cải thiện chức năng của protein CFTR bị lỗi . Chúng có thể cải thiện chức năng phổi và cân nặng, đồng thời giảm lượng muối trong mồ hôi.

FDA đã phê duyệt những loại thuốc này để điều trị CF ở những người có một hoặc nhiều đột biến trong gen CFTR :

  • Thuốc kết hợp mới nhất chứa elexacaftor, ivacaftor và tezacaftor (Trikafta) được chấp thuận cho những người từ 12 tuổi trở lên và được nhiều chuyên gia coi là một bước đột phá.
  • Thuốc kết hợp chứa tezacaftor và ivacaftor (Symdeko) được chấp thuận cho những người từ 6 tuổi trở lên.
  • Thuốc kết hợp có chứa lumacaftor và ivacaftor (Orkambi) được chấp thuận cho những người từ 2 tuổi trở lên.
  • Ivacaftor (Kalydeco) đã được chấp thuận cho những người từ 6 tháng tuổi trở lên.

Các bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra chức năng gan và khám mắt trước khi kê đơn các loại thuốc này. Trong khi dùng những loại thuốc này, cần xét nghiệm thường xuyên để kiểm tra các tác dụng phụ như bất thường chức năng gan và đục thủy tinh thể. Hỏi bác sĩ và dược sĩ của bạn để biết thông tin về các tác dụng phụ có thể xảy ra và những gì cần lưu ý.

Giữ các cuộc hẹn tái khám thường xuyên để bác sĩ có thể theo dõi bạn trong khi dùng các thuốc này. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ tác dụng phụ nào mà bạn gặp phải.

Kỹ thuật khai thông đường thở

Sử dụng phương pháp tiếp cận được cá nhân hóa, một chuyên gia trị liệu hô hấp của Phòng khám Mayo thảo luận về liệu pháp áo khoác bơm hơi với một người lớn bị xơ nang.

Kỹ thuật thông đường thở – còn được gọi là vật lý trị liệu lồng ngực (CPT) – có thể làm giảm tắc nghẽn chất nhầy và giúp giảm nhiễm trùng và viêm trong đường thở. Các kỹ thuật này giúp làm lỏng chất nhầy đặc trong phổi, giúp bạn dễ dàng ho ra hơn.

Kỹ thuật thông đường thở thường được thực hiện nhiều lần trong ngày. Các loại CPT khác nhau có thể được sử dụng để nới lỏng và loại bỏ chất nhầy, và kết hợp nhiều kỹ thuật có thể được khuyến khích.

  • Một kỹ thuật phổ biến là vỗ tay bằng bàn tay khum ở phía trước và phía sau của ngực.
  • Một số kỹ thuật thở và ho cũng có thể được sử dụng để giúp làm lỏng chất nhầy.
  • Các thiết bị cơ học có thể giúp làm lỏng chất nhầy ở phổi. Các thiết bị bao gồm một ống mà bạn thổi vào và một máy tạo xung khí vào phổi (áo rung). Tập thể dục mạnh cũng có thể được sử dụng để làm sạch chất nhờn.

Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn loại và tần suất vật lý trị liệu ngực phù hợp nhất với bạn.

Phục hồi chức năng phổi

Bác sĩ có thể đề nghị một chương trình dài hạn có thể cải thiện chức năng phổi và sức khỏe tổng thể của bạn. Phục hồi chức năng phổi thường được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú và có thể bao gồm:

  • Tập thể dục có thể cải thiện tình trạng của bạn
  • Các kỹ thuật thở có thể giúp làm lỏng chất nhầy và cải thiện nhịp thở
  • Tư vấn dinh dưỡng
  • Tư vấn và hỗ trợ
  • Giáo dục về tình trạng của bạn

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Các tùy chọn cho một số tình trạng do xơ nang gây ra bao gồm:

  • Phẫu thuật mũi và xoang. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật loại bỏ polyp mũi gây cản trở hô hấp. Phẫu thuật xoang có thể được thực hiện để điều trị viêm xoang tái phát hoặc mãn tính.
  • Liệu pháp oxy. Nếu mức oxy trong máu của bạn giảm, bác sĩ có thể đề nghị bạn thở oxy tinh khiết để ngăn ngừa huyết áp cao trong phổi (tăng áp động mạch phổi).
  • Thông khí không xâm lấn. Thường được sử dụng trong khi ngủ, thông gió không xâm lấn sử dụng mặt nạ mũi hoặc miệng để cung cấp áp suất dương trong đường thở và phổi khi bạn hít vào. Nó thường được sử dụng kết hợp với liệu pháp oxy. Thông khí không xâm lấn có thể làm tăng trao đổi khí ở phổi và làm giảm công việc thở. Việc điều trị cũng có thể giúp làm thông đường thở.
  • Ống cho ăn. Bệnh xơ nang cản trở quá trình tiêu hóa khiến bạn không thể hấp thụ tốt các chất dinh dưỡng từ thức ăn. Bác sĩ có thể đề nghị sử dụng ống cho ăn để cung cấp thêm dinh dưỡng. Ống này có thể là một ống tạm thời được đưa vào mũi và dẫn đến dạ dày của bạn, hoặc ống này có thể được phẫu thuật cấy vào bụng. Ống có thể được sử dụng để cung cấp thêm calo vào ban ngày hoặc ban đêm và không ngăn cản việc ăn bằng miệng.
  • Giải phẫu ruột. Nếu tắc nghẽn phát triển trong ruột, bạn có thể cần phẫu thuật để loại bỏ nó. Lồng ruột, trong đó một đoạn ruột đã lồng vào bên trong một đoạn ruột liền kề, cũng có thể cần phẫu thuật sửa chữa.
  • Ghép phổi. Nếu bạn gặp vấn đề về hô hấp nghiêm trọng, biến chứng phổi đe dọa tính mạng hoặc tăng khả năng kháng thuốc kháng sinh đối với bệnh nhiễm trùng phổi, ghép phổi có thể là một lựa chọn. Vì vi khuẩn làm tắc nghẽn đường thở trong các bệnh gây giãn rộng vĩnh viễn đường thở lớn (giãn phế quản), chẳng hạn như xơ nang, cả hai phổi cần được thay thế.Xơ nang không tái phát ở phổi được cấy ghép. Tuy nhiên, các biến chứng khác liên quan đến CF – chẳng hạn như nhiễm trùng xoang, tiểu đường, tình trạng tuyến tụy và loãng xương – vẫn có thể xảy ra sau khi ghép phổi.
  • Ghép gan. Đối với bệnh gan nặng liên quan đến xơ nang, chẳng hạn như xơ gan, ghép gan có thể là một lựa chọn. Ở một số người, ghép gan có thể được kết hợp với cấy ghép phổi hoặc tuyến tụy.