Bệnh tích trữ glycogen (GSD): Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

0 82

Bệnh dự trữ glycogen (GSD) là một tình trạng di truyền trong đó cơ thể có vấn đề về enzym và không có khả năng lưu trữ hoặc phân hủy đường phức hợp glycogen đúng cách. GSD ảnh hưởng đến gan, cơ và các vùng khác của cơ thể. Một số loại GSD có thể xảy ra.

Bệnh dự trữ glycogen và glycogen (GSD) là gì?

Các tế bào của cơ thể cần một nguồn cung cấp nhiên liệu ổn định để hoạt động bình thường. Nhiên liệu này là một loại đường đơn giản gọi là glucose. Glucose đến từ việc phân hủy thức ăn mà chúng ta ăn. Cơ thể sử dụng càng nhiều glucose càng tốt để hoạt động và dự trữ phần còn lại để sử dụng sau này.

Bệnh dự trữ glycogen và glycogen (GSD)
Bệnh dự trữ glycogen và glycogen (GSD) là gì?

Trước khi có thể được lưu trữ, cơ thể phải kết hợp các đơn vị glucose đơn giản thành một loại đường phức tạp mới gọi là glycogen. Sau đó glycogen được lưu trữ trong gan và các tế bào cơ. Khi cơ thể cần thêm nhiên liệu, nó sẽ phân hủy glycogen được lưu trữ trong gan trở lại thành các đơn vị glucose mà tế bào có thể sử dụng. Các protein đặc biệt được gọi là enzyme giúp tạo ra và phân hủy glycogen trong một quá trình được gọi là chuyển hóa glycogen.

Đôi khi một người được sinh ra thiếu một loại enzyme cần thiết cho quá trình này hoặc nó có thể không hoạt động bình thường. Sau đó, cơ thể không thể lưu trữ hoặc phân hủy glycogen như bình thường. Điều này có thể dẫn đến lượng đường huyết rất thấp trong thời gian nhịn ăn. Các cơ và các cơ quan cần một lượng glucose nhất định trong máu để hoạt động bình thường.

Khi cơ thể thiếu một loại enzyme hoặc có một loại enzyme bị thiếu hụt và không thể sử dụng glycogen theo đúng cách, nó sẽ dẫn đến một tình trạng được gọi là bệnh dự trữ glycogen (GSD). Nhiều loại enzym khác nhau được cơ thể sử dụng để xử lý glycogen. Và kết quả là, có một số loại GSD.

Các loại GSD là gì?

Mỗi loại GSD tập trung vào một loại enzym nhất định hoặc tập hợp các enzym tham gia vào quá trình lưu trữ hoặc phân hủy glycogen. Có ít nhất 13 loại bệnh dự trữ glycogen. Các bác sĩ biết nhiều về một số loại hơn những loại khác GSD chủ yếu ảnh hưởng đến gan và cơ. Một số loại cũng gây ra các vấn đề ở các vùng khác của cơ thể. Các loại GSD và các bộ phận của cơ thể mà chúng ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm:

  • Loại 0 (bệnh Lewis) – Gan.
  • Loại I (bệnh von Gierke) Loại Ia – Gan, thận, ruột; Loại Ib – Gan, thận, ruột, tế bào máu.
  • Loại II ( bệnh Pompe ) – Cơ bắp, tim, gan, hệ thần kinh, mạch máu.
  • Loại III (bệnh Forbes-Cori) – Gan, tim, cơ xương, tế bào máu.
  • Loại IV (bệnh Andersen) – Gan, não, tim, cơ, da, hệ thần kinh.
  • Loại V (bệnh McArdle) – Cơ xương.
  • Loại VI (bệnh Hers) – Gan, tế bào máu.
  • Loại VII (bệnh Tarui) – Cơ xương, tế bào máu.
  • Loại IX – Gan.
  • Loại XI (hội chứng Fanconi-Bickel) – Gan, thận, ruột.

Chúng phổ biến như thế nào?

Rối loạn lưu trữ glycogen xảy ra ở khoảng một trong số 20.000 đến 25.000 trẻ sơ sinh. Các loại GSD phổ biến nhất là loại I, II, III và IV, trong đó loại I là loại phổ biến nhất. Người ta tin rằng gần 90% tất cả bệnh nhân GSD có loại I đến IV. Khoảng 25% bệnh nhân GSD được cho là mắc loại I. Tuy nhiên, GSD loại VI và IX có thể có các triệu chứng rất nhẹ và có thể được chẩn đoán thiếu.

Hầu hết các dạng GSD nghiêm trọng được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Một số loại nhẹ hơn có thể không được tìm thấy cho đến khi người đó trưởng thành.

Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen (GSD) là gì?

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại GSD. Một số GSD ảnh hưởng chủ yếu đến gan. Chúng bao gồm các loại 0, I, III, IV, VI và IX. Tuy nhiên, chúng đôi khi có thể có các triệu chứng chồng chéo ảnh hưởng đến cơ và tim. Những loại này (ngoại trừ GSD loại 0) có thể khiến gan to ra. Một gan lớn có liên quan đến lượng đường trong máu thấp vì glycogen dư thừa được lưu trữ trong gan thay vì được phát hành dưới dạng glucose trong dòng máu. Các triệu chứng của đường huyết thấp, hoặc hạ đường huyết , bao gồm đổ mồ hôi, run, buồn ngủ, lú lẫn và đôi khi co giật. Một số GSD, chẳng hạn như loại V và VII, hầu hết ảnh hưởng đến cơ xương. Yếu cơ và chuột rút là các triệu chứng phổ biến nhất của những loại này.

Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm:

  • Sự mệt mỏi.
  • Tăng trưởng rất chậm.
  • Béo phì (rất thừa cân).
  • Các vấn đề về chảy máu và đông máu.
  • Các vấn đề về thận.
  • Khả năng chống nhiễm trùng thấp.
  • Các vấn đề về hô hấp.
  • Vấn đề về tim.
  • Các vết loét ở miệng.
  • Bệnh gút .

Nguyên nhân gây ra GSDs?

GSDs xảy ra khi có vấn đề với gen có hướng dẫn tạo ra enzym bị thiếu hoặc hoạt động không bình thường. Gen được truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong hầu hết các trường hợp, để có GSD, một đứa trẻ phải mang gen xấu từ cả cha lẫn mẹ. Chỉ vì cả cha và mẹ đều có gen này không có nghĩa là cả hai đều sẽ truyền nó cho con cái của mình.

Các loại bệnh dự trữ glycogen (GSDs) được phát hiện như thế nào?

Có bốn triệu chứng có thể khiến bác sĩ nghi ngờ một loại GSD ảnh hưởng đến gan.

Bao gồm các:

  • Mức đường huyết thấp.
  • Gan to.
  • Tăng trưởng chậm.
  • Xét nghiệm máu bất thường.

Bởi vì GSD có thể chạy trong gia đình, tiền sử y tế kỹ lưỡng cũng có thể cung cấp cho bác sĩ manh mối đầu tiên. Người đó có thể đề xuất một số bài kiểm tra có thể bao gồm:

  • Xét nghiệm máu – Để biết mức đường huyết của bạn và để xem gan, thận và cơ của bạn đang hoạt động như thế nào.
  • Siêu âm bụng – Để xem gan của bạn có bị to ra hay không.
  • Sinh thiết – Xét nghiệm một mẫu mô từ cơ hoặc gan của bạn để đo mức độ glycogen hoặc enzym hiện diện.
  • Kiểm tra gen – Để tìm kiếm các vấn đề với gen cho các enzym khác nhau. Thử nghiệm gen có thể xác nhận GSD.

Bệnh dự trữ glycogen (GSD) được điều trị như thế nào?

Điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại GSD. Đối với các loại GSD liên quan đến gan, việc điều trị nhằm mục đích giữ mức glucose phù hợp trong máu. Điều này thường đủ để duy trì nhu cầu nhiên liệu của tế bào và ngăn ngừa các biến chứng lâu dài liên quan đến GSD được kiểm soát kém. Điều trị bằng cách dùng thường xuyên bột ngô chưa nấu chín và / hoặc bổ sung dinh dưỡng. Bột bắp là một loại carbohydrate phức tạp mà cơ thể khó tiêu hóa; do đó nó duy trì lượng đường trong máu bình thường trong một thời gian dài hơn hầu hết các loại carbohydrate trong thực phẩm. Ăn nhiều bữa nhỏ ít đường có thể giúp giữ lượng đường trong máu ở mức bình thường đồng thời ngăn ngừa việc dự trữ glycogen dư thừa trong gan.

Dung dịch carbohydrate có thể được cho liên tục vào ban đêm để ngăn chặn sự giảm mức đường huyết trong khi ngủ, nhưng điều này có nguy cơ hạ đường huyết nghiêm trọng hơn so với việc sử dụng bột ngô chưa nấu chín suốt ngày.

GSDs loại IV với bệnh gan tiến triển có thể phải được xem xét để ghép gan sau khi đánh giá kỹ lưỡng.

Có thể ngăn ngừa bệnh dự trữ glycogen (GSD) không?

GSD được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen của họ. Do đó, chúng không thể bị ngăn chặn. Cha mẹ có thể tìm ra thông qua xét nghiệm di truyền nếu con mang gen GSD. Cả cha và mẹ đều phải có gen cho cùng một loại GSD để đứa trẻ thừa hưởng chứng rối loạn này.

Triển vọng đối với một người mắc bệnh dự trữ glycogen (GSD) là gì?

Triển vọng phụ thuộc vào loại GSD và các cơ quan bị ảnh hưởng. Nhờ những tiến bộ gần đây trong liệu pháp, điều trị rất hiệu quả trong việc kiểm soát các loại bệnh dự trữ glycogen ảnh hưởng đến gan. GSD loại I được coi là một rối loạn gây tử vong cho đến năm 1971, khi người ta phát hiện ra rằng việc cung cấp một nguồn glucose liên tục sẽ cải thiện các rối loạn chuyển hóa liên quan đến chứng rối loạn này. Năm 1982, bột bắp chưa nấu chín bắt đầu được sử dụng như một nguồn glucose liên tục, và tiên lượng cho những bệnh nhân mắc chứng rối loạn này đã được cải thiện đáng kể. Những người có những loại này bây giờ có thể sống cuộc sống đầy đủ, bình thường.

GSDs không được điều trị đúng cách có thể dẫn đến các vấn đề như suy gan , suy tim và suy phổi. Chất lượng cuộc sống và tuổi thọ dự kiến ​​bị giảm trong những trường hợp này. Bởi vì chúng ảnh hưởng đến rất nhiều hệ thống cơ quan, GSD Loại II (bệnh Pompe) và GSD Loại IV (bệnh Andersen) rất khó điều trị và có thể gây tử vong.

Nghiên cứu về liệu pháp thay thế enzyme và liệu pháp gen đang có nhiều hứa hẹn, có thể cải thiện triển vọng cho tương lai.

Khi nào bạn nên gọi cho bác sĩ về GSD?

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn bị yếu cơ không rõ nguyên nhân hoặc bất kỳ triệu chứng nào của đường huyết thấp, chẳng hạn như đổ mồ hôi, run, buồn ngủ và lú lẫn.