Bệnh tích trữ glycogen (GSD): Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Bệnh dự trữ glycogen và glycogen (GSD) là gì?

Các tế bào của cơ thể cần một nguồn cung cấp nhiên liệu ổn định để hoạt động bình thường. Nhiên liệu này là một loại đường đơn giản gọi là glucose. Glucose đến từ việc phân hủy thức ăn mà chúng ta ăn. Cơ thể sử dụng càng nhiều glucose càng tốt để hoạt động và dự trữ phần còn lại để sử dụng sau này.

Trước khi có thể được lưu trữ, cơ thể phải kết hợp các đơn vị glucose đơn giản thành một loại đường phức tạp mới gọi là glycogen. Sau đó glycogen được lưu trữ trong gan và các tế bào cơ. Khi cơ thể cần thêm nhiên liệu, nó sẽ phân hủy glycogen được lưu trữ trong gan trở lại thành các đơn vị glucose mà tế bào có thể sử dụng. Các protein đặc biệt được gọi là enzyme giúp tạo ra và phân hủy glycogen trong một quá trình được gọi là chuyển hóa glycogen.

Đôi khi một người được sinh ra thiếu một loại enzyme cần thiết cho quá trình này hoặc nó có thể không hoạt động bình thường. Sau đó, cơ thể không thể lưu trữ hoặc phân hủy glycogen như bình thường. Điều này có thể dẫn đến lượng đường huyết rất thấp trong thời gian nhịn ăn. Các cơ và các cơ quan cần một lượng glucose nhất định trong máu để hoạt động bình thường.

Khi cơ thể thiếu một loại enzyme hoặc có một loại enzyme bị thiếu hụt và không thể sử dụng glycogen theo đúng cách, nó sẽ dẫn đến một tình trạng được gọi là bệnh dự trữ glycogen (GSD). Nhiều loại enzym khác nhau được cơ thể sử dụng để xử lý glycogen. Và kết quả là, có một số loại GSD.

Các loại GSD là gì?

Mỗi loại GSD tập trung vào một loại enzym nhất định hoặc tập hợp các enzym tham gia vào quá trình lưu trữ hoặc phân hủy glycogen. Có ít nhất 13 loại bệnh dự trữ glycogen. Các bác sĩ biết nhiều về một số loại hơn những loại khác GSD chủ yếu ảnh hưởng đến gan và cơ. Một số loại cũng gây ra các vấn đề ở các vùng khác của cơ thể. Các loại GSD và các bộ phận của cơ thể mà chúng ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm:

• Loại 0 (bệnh Lewis) – Gan.
• Loại I (bệnh von Gierke) Loại Ia – Gan, thận, ruột; Loại Ib – Gan, thận, ruột, tế bào máu.
• Loại II ( bệnh Pompe ) – Cơ bắp, tim, gan, hệ thần kinh, mạch máu.
• Loại III (bệnh Forbes-Cori) – Gan, tim, cơ xương, tế bào máu.
• Loại IV (bệnh Andersen) – Gan, não, tim, cơ, da, hệ thần kinh.
• Loại V (bệnh McArdle) – Cơ xương.
• Loại VI (bệnh Hers) – Gan, tế bào máu.
• Loại VII (bệnh Tarui) – Cơ xương, tế bào máu.
• Loại IX – Gan.
• Loại XI (hội chứng Fanconi-Bickel) – Gan, thận, ruột.

Chúng phổ biến như thế nào?

Rối loạn lưu trữ glycogen xảy ra ở khoảng một trong số 20.000 đến 25.000 trẻ sơ sinh. Các loại GSD phổ biến nhất là loại I, II, III và IV, trong đó loại I là loại phổ biến nhất. Người ta tin rằng gần 90% tất cả bệnh nhân GSD có loại I đến IV. Khoảng 25% bệnh nhân GSD được cho là mắc loại I. Tuy nhiên, GSD loại VI và IX có thể có các triệu chứng rất nhẹ và có thể được chẩn đoán thiếu.

Hầu hết các dạng GSD nghiêm trọng được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Một số loại nhẹ hơn có thể không được tìm thấy cho đến khi người đó trưởng thành.