Bệnh thận đa nang: nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Có hai loại bệnh thận đa nang chính (PKD): PKD trội trên NST thường (ADPKD) và PKD lặn trên NST thường (ARPKD). Cái đầu tiên thường được tìm thấy ở tuổi trưởng thành, cái sau trong bụng mẹ hoặc ở trẻ sơ sinh. Các u nang phát triển trên thận chứa đầy chất lỏng.

Bệnh thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn di truyền gây ra nhiều u nang chứa đầy chất lỏng phát triển trong thận của bạn. Không giống như các nang thận đơn giản thường vô hại có thể hình thành trong thận sau này trong cuộc đời, u nang PKD có thể thay đổi hình dạng của thận, bao gồm cả việc làm cho chúng lớn hơn nhiều. PKD là một dạng bệnh thận mãn tính (CKD) làm giảm chức năng thận và có thể dẫn đến suy thận. PKD cũng có thể gây ra các biến chứng hoặc các vấn đề khác, chẳng hạn như huyết áp cao, u nang trong gan, và các vấn đề với mạch máu trong não và tim của bạn.

Các loại PKD là gì?

Hai loại PKD chính là

• PKD chi phối tử cung (ADPKD), thường được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành
• PKD lặn trong tử cung (ARPKD), có thể được chẩn đoán trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra

PKD phổ biến như thế nào?

PKD là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất. PKD ảnh hưởng đến khoảng 500.000 người ở Hoa Kỳ.

ADPKD ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 400 đến 1.000 người trên thế giới và ARPKD ảnh hưởng đến 1 trên 20.000 trẻ em

Ai có nhiều khả năng bị PKD hơn?

PKD ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, chủng tộc và sắc tộc trên toàn thế giới. Rối loạn xảy ra như nhau ở phụ nữ và nam giới.

Nguyên nhân gây bệnh PKD?

Một đột biến gen, hoặc khiếm khuyết, gây ra PKD. Trong hầu hết các trường hợp PKD, một đứa trẻ bị đột biến gen từ cha mẹ. Trong một số ít trường hợp PKD, đột biến gen tự phát triển mà không cần cha hoặc mẹ mang bản sao của gen đột biến. Loại đột biến này được gọi là “tự phát”.

Những dấu hiệu và triệu chứng của PKD là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của ADPKD, chẳng hạn như đau, huyết áp cao và suy thận, cũng là các biến chứng PKD. Trong nhiều trường hợp, ADPKD không gây ra dấu hiệu hoặc triệu chứng cho đến khi nang thận của bạn có kích thước nửa inch hoặc lớn hơn.

Các dấu hiệu sớm của ARPKD khi còn trong bụng mẹ là thận lớn hơn bình thường và thai nhi có kích thước nhỏ hơn trung bình, một tình trạng được gọi là suy tăng trưởng. Các dấu hiệu ban đầu của ARPKD cũng là những biến chứng. Tuy nhiên, một số người mắc ARPKD không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng cho đến sau này khi còn nhỏ hoặc thậm chí trưởng thành

Tôi có thể ngăn chặn PKD không?

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra cách ngăn chặn PKD. Tuy nhiên, bạn có thể làm chậm các vấn đề PKD do huyết áp cao, chẳng hạn như tổn thương thận. Đặt mục tiêu huyết áp thấp hơn 120/80. Làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe để giúp quản lý PKD của bạn hoặc con bạn. Nhóm chăm sóc sức khỏe có thể sẽ bao gồm một bác sĩ đa khoa và một bác sĩ thận học, một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên về sức khỏe thận.

Tôi có thể làm gì để làm chậm PKD?

Bạn càng sớm biết mình hoặc con bạn bị PKD, bạn càng sớm có thể giữ cho tình trạng bệnh không trở nên tồi tệ hơn. Đi xét nghiệm nếu bạn hoặc con bạn có nguy cơ mắc PKD có thể giúp bạn thực hiện hành động sớm.

Bạn cũng có thể thực hiện các bước để giúp trì hoãn hoặc ngăn ngừa suy thận. Thực hành lối sống lành mạnh như tích cực, giảm căng thẳng và bỏ hút thuốc có thể hữu ích.

Thay đổi lối sống

Hoạt động trong 30 phút trở lên trong hầu hết các ngày. Hoạt động thể chất thường xuyên có thể giúp bạn giảm căng thẳng, kiểm soát cân nặng và kiểm soát huyết áp. Nếu bây giờ bạn không hoạt động, hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về mức độ và loại hoạt động thể chất phù hợp với bạn.

Nếu bạn chơi các môn thể thao tiếp xúc, chẳng hạn như bóng đá hoặc khúc côn cầu, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên làm xét nghiệm chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem liệu những môn thể thao này có an toàn cho bạn hay không. Chấn thương trên cơ thể, đặc biệt là lưng và hai bên, có thể làm vỡ nang thận.

Giảm cân. Thừa cân khiến thận của bạn phải làm việc nhiều hơn. Giảm cân giúp bảo vệ thận của bạn.

Cố gắng ngủ từ 7 đến 8 tiếng mỗi đêm. Ngủ đủ giấc rất quan trọng đối với sức khỏe thể chất và tinh thần tổng thể của bạn, đồng thời có thể giúp bạn kiểm soát huyết áp và đường huyết, hoặc lượng đường trong máu.

Giảm căng thẳng. Căng thẳng lâu dài có thể làm tăng huyết áp của bạn và thậm chí dẫn đến trầm cảm. Một số bước bạn thực hiện để quản lý PKD cũng là cách lành mạnh để đối phó với căng thẳng. Ví dụ, hoạt động thể chất và ngủ đủ giấc sẽ giúp giảm căng thẳng.

Từ bỏ hút thuốc. Hút thuốc lá có thể làm tăng huyết áp, làm tổn thương thận nặng hơn. Bỏ thuốc lá có thể giúp bạn đạt được mục tiêu về huyết áp, tốt cho thận của bạn và có thể giảm nguy cơ bị đau tim hoặc đột quỵ. Bỏ hút thuốc thậm chí còn quan trọng hơn đối với những người bị PKD có chứng phình động mạch. Phình mạch là một chỗ phình ra trong thành mạch máu.

Thay đổi những gì bạn ăn và uống

Bạn có thể cần thay đổi chế độ ăn và uống để giúp kiểm soát huyết áp và bảo vệ thận. Những người mắc bất kỳ loại bệnh thận nào, bao gồm cả PKD, nên nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng về loại thực phẩm và đồ uống nào nên đưa vào kế hoạch ăn uống lành mạnh của họ và loại nào có thể gây hại. Giữ đủ nước bằng cách uống đủ lượng chất lỏng có thể giúp làm chậm tiến trình suy thận của PKD.

Uống thuốc huyết áp

Nếu thay đổi lối sống và chế độ ăn uống không giúp kiểm soát huyết áp của bạn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kê một hoặc nhiều loại thuốc huyết áp. Hai loại thuốc huyết áp, thuốc ức chế men chuyển (ACE) và thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB), có thể làm chậm bệnh thận và trì hoãn suy thận. Tên của những loại thuốc này kết thúc bằng –pril hoặc –sartan.