Bệnh máu khó đông: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

0 377

Bệnh máu khó đông, một rối loạn chảy máu di truyền, xảy ra khi các yếu tố đông máu bị lỗi hoặc thiếu. Nó hầu như luôn luôn ảnh hưởng đến nam giới. Chảy máu có thể xảy ra cả bên trong và bên ngoài.

Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu di truyền, hiếm gặp, trong đó máu không thể đông lại bình thường tại vị trí vết thương hoặc vết thương. Rối loạn xảy ra do một số yếu tố đông máu bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường. Vì cục máu đông không hình thành nên có thể chảy máu nhiều do vết cắt hoặc vết thương. Đây được gọi là chảy máu bên ngoài. Chảy máu bên trong cơ thể, được gọi là chảy máu trong, cũng có thể xảy ra, đặc biệt là ở các cơ và khớp như hông và đầu gối.

Bệnh máu khó đông hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới, nhưng có một số trường hợp hiếm hoi khi nữ giới có thể bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này.

Có hai loại bệnh máu khó đông di truyền chính:

  • Loại A, loại phổ biến nhất, là do thiếu hụt yếu tố VIII, một trong những loại protein giúp máu hình thành cục máu đông. Loại này được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển.
  • Bệnh máu khó đông loại B là do thiếu hụt yếu tố IX. Loại này còn được gọi là Giáng bệnh.

Mặc dù bệnh máu khó đông thường được chẩn đoán khi sinh ra, nhưng rối loạn này cũng có thể mắc phải sau này nếu cơ thể bắt đầu sản xuất các kháng thể tấn công và phá hủy các yếu tố đông máu. Tuy nhiên, loại bệnh ưa chảy máu mắc phải này rất hiếm. Bệnh máu khó đông mắc phải còn được gọi là bệnh máu khó đông tự miễn dịch, hoặc bệnh máu khó đông mắc phải A (AHA).

Bệnh máu khó đông phổ biến như thế nào?

Bệnh máu khó đông là một rối loạn hiếm gặp. Nó có thể xảy ra ở mọi chủng tộc và dân tộc. Bệnh máu khó đông  A ảnh hưởng đến 1 trong 5.000 đến 10.000 nam giới. Bệnh máu khó đông B ít phổ biến hơn, ảnh hưởng đến 1 trong 25.000 đến 30.000 nam giới.

Khoảng 60% đến 70% những người mắc bệnh ưa chảy máu A có dạng rối loạn nặng và khoảng 15% có dạng trung bình. Số còn lại mắc bệnh máu khó đông nhẹ.

Bệnh máu khó đông có lây không?

Bệnh máu khó đông là do đột biến gen mã hóa yếu tố VIII và IX. Bạn không thể mắc bệnh từ một người mắc bệnh giống như bạn có thể bị cảm lạnh.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh máu khó đông?

Các gen quy định việc sản xuất các yếu tố VIII và IX chỉ được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Bệnh máu khó đông là do đột biến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX trên nhiễm sắc thể X.

Nếu một phụ nữ mang gen bất thường trên một trong các nhiễm sắc thể X của cô ấy (nữ giới có một cặp nhiễm sắc thể X), bản thân cô ấy sẽ không mắc bệnh máu khó đông, nhưng cô ấy sẽ là người mang chứng rối loạn này. Điều đó có nghĩa là cô ấy có thể truyền gen bệnh ưa chảy máu cho các con của mình. Có 50% khả năng bất kỳ người con trai nào của cô ấy sẽ thừa hưởng gen này và sinh ra sẽ mắc bệnh máu khó đông. Cũng có 50% khả năng bất kỳ con gái nào của cô ấy sẽ mang gen này mà không mắc bệnh máu khó đông.

Rất hiếm khi con gái sinh ra mắc bệnh máu khó đông, nhưng nó có thể xảy ra nếu bố mắc bệnh máu khó đông  mẹ mang gen bệnh máu khó đông. Con gái sau đó sẽ có gen bất thường trên cả hai nhiễm sắc thể X của cô ấy.

Trong khoảng 20% ​​tổng số trường hợp mắc bệnh máu khó đông, rối loạn này là do đột biến gen tự phát. Trong những trường hợp như vậy không có tiền sử gia đình về chảy máu bất thường.

Các triệu chứng của bệnh máu khó đông là gì?

Triệu chứng chính là chảy máu, chảy máu bên ngoài kéo dài hoặc bầm tím sau chấn thương nhẹ hoặc không có lý do rõ ràng. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào việc bệnh nhân có dạng rối loạn nhẹ, trung bình hay nặng:

  • Trong bệnh ưa chảy máu nặng, các đợt chảy máu vô cớ (tự phát) thường xảy ra.
  • Trong bệnh ưa chảy máu trung bình, chảy máu kéo dài có xu hướng xảy ra sau một chấn thương đáng kể hơn.
  • Trong bệnh máu khó đông nhẹ, bệnh nhân có thể bị chảy máu bất thường, nhưng chỉ sau một chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc chấn thương.

Những người bị bệnh máu khó đông có thể bị bất kỳ loại chảy máu bên trong nào, nhưng nó thường xảy ra ở các cơ và khớp, chẳng hạn như khuỷu tay, đầu gối, hông, vai và mắt cá chân. Ban đầu có thể không đau, nhưng nếu máu tiếp tục chảy, khớp có thể bị nóng khi chạm vào, sưng và đau khi cử động.

Chảy máu nhiều lần vào khớp và cơ theo thời gian có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn, chẳng hạn như biến dạng khớp và giảm khả năng vận động.

Chảy máu não là một vấn đề rất nghiêm trọng đối với những người mắc bệnh máu khó đông nặng. Nó có thể nguy hiểm đến tính mạng. Nhận trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn có dấu hiệu chảy máu, chẳng hạn như:

  • Những thay đổi trong hành vi.
  • Buồn ngủ quá mức.
  • Nhức đầu mà sẽ không biến mất.
  • Đau cổ.
  • Tầm nhìn kép.
  • Nôn mửa.
  • Co giật hoặc động kinh.

Bệnh máu khó đông được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe để loại trừ các bệnh lý khác. Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh máu khó đông, nhà cung cấp dịch vụ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của gia đình bạn vì rối loạn này có xu hướng di truyền trong gia đình. Ở trẻ em bị bệnh ưa chảy máu nặng, chẩn đoán thường được thực hiện ở giai đoạn sơ sinh. Điều này có thể xảy ra tại thời điểm cắt bao quy đầu hoặc khi trẻ bắt đầu biết đi và chảy máu nhiều hoặc bầm tím do chấn thương nhẹ.

Sau đó, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để xác định có bao nhiêu yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Các xét nghiệm này sẽ cho biết bạn mắc loại bệnh ưa chảy máu nào và mức độ nhẹ, trung bình hay nặng, tùy thuộc vào mức độ của yếu tố đông máu trong máu:

  • Những người có 5% -30% số lượng bình thường của các yếu tố đông máu trong máu của họ bị bệnh máu khó đông nhẹ.
  • Những người có 1% -5% mức bình thường của các yếu tố đông máu có bệnh máu khó đông ở mức độ trung bình.
  • Những người có ít hơn 1% các yếu tố đông máu bình thường bị bệnh máu khó đông nặng.

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các thành viên khác trong gia đình phải đo Yếu tố VIII để xác định xem họ có bị ảnh hưởng hay không. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể cần thiết.

Bệnh máu khó đông được điều trị như thế nào?

Điều trị tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Nó bao gồm liệu pháp thay thế, trong đó huyết tương người cô đặc hoặc tái tổ hợp (được tạo ra từ DNA) của các yếu tố đông máu VIII hoặc IX được đưa ra để thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu hoặc bị thiếu hụt.

  • Cô đặc yếu tố máu được làm từ máu người hiến tặng đã được xử lý và sàng lọc để giảm nguy cơ lây truyền các bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như viêm gan và HIV .
  • Các yếu tố đông máu tái tổ hợp, được tạo ra trong phòng thí nghiệm chứ không phải từ máu người, được sử dụng phổ biến ngày nay.
  • Các sản phẩm FVIII và FIX tái tổ hợp, được sửa đổi để tồn tại lâu hơn trong lưu thông, hiện đã có sẵn. Họ yêu cầu dùng liều ít thường xuyên hơn để dự phòng hoặc ngăn ngừa chảy máu.
  • Các sản phẩm không yếu tố mới hơn cũng đang được phát triển để sử dụng dự phòng bệnh máu khó đông. Các thuốc này có ưu điểm là ít sử dụng thường xuyên hơn, và trong một số trường hợp không cần tiêm tĩnh mạch.

Trong khi điều trị thay thế, các yếu tố đông máu được tiêm hoặc truyền (nhỏ giọt) vào tĩnh mạch của bệnh nhân ở cánh tay hoặc cổng ở ngực. Thông thường, những người mắc bệnh máu khó đông nhẹ hoặc trung bình không cần điều trị thay thế trừ khi họ chuẩn bị phẫu thuật.

  • Trong trường hợp bệnh máu khó đông nặng, có thể được điều trị để cầm máu khi nó xảy ra. Những bệnh nhân có các đợt chảy máu thường xuyên có thể là đối tượng để truyền yếu tố dự phòng. Thuốc này được tiêm hai hoặc ba lần mỗi tuần để ngăn ngừa chảy máu xảy ra.
  • Một số người mắc bệnh máu khó đông dạng A ở mức độ nhẹ hoặc trung bình có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP®), một loại hormone tổng hợp (nhân tạo) giúp kích thích giải phóng yếu tố VIII và một yếu tố máu khác mang và liên kết với nó. Đôi khi desmopressin được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa trước khi một người mắc bệnh ưa chảy máu đi làm răng hoặc một số thủ thuật tiểu phẫu khác. Desmopressin không có tác dụng đối với những người bị bệnh ưa chảy máu loại B hoặc bệnh máu khó đông A nặng.
  • Axit aminocaproic hoặc axit tranexamic là những chất ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ (“thuốc chống tiêu sợi huyết”). Chúng có thể được sử dụng như một liệu pháp bổ sung để điều trị chảy máu cam hoặc chảy máu do nhổ răng.

Cách chữa bệnh máu khó đông tuyệt đối duy nhất là ghép gan . Tuy nhiên, nhiều tiến bộ đang được thực hiện trong việc tìm ra phương pháp chữa trị di truyền cho những người mắc bệnh máu khó đông.

Những người bị bệnh máu khó đông được điều trị bằng các sản phẩm nhân tố tái tổ hợp hoặc tinh khiết trong huyết tương có thể phát triển các kháng thể, được gọi là chất ức chế, sẽ tấn công và vô hiệu hóa yếu tố đông máu của họ. Đây là một biến chứng nặng nên rất khó điều trị hoặc ngăn chặn các đợt chảy máu. Khoảng 1/3 đến 1/5 số người mắc bệnh máu khó đông A nặng có thể phát triển chất ức chế. Các chất ức chế ít phổ biến hơn ở bệnh nhân ưa chảy máu B. Bệnh nhân ưa chảy máu thường xuyên được kiểm tra chất ức chế yếu tố, đặc biệt là ở thời thơ ấu khi họ mới bắt đầu điều trị thay thế.

Nếu bạn có chất ức chế, có những loại thuốc thay thế có thể bỏ qua tác dụng tiêu cực của nó và điều trị thành công một đợt chảy máu. Tuy nhiên, để kiểm soát lâu dài, một kỹ thuật gọi là cảm ứng dung nạp miễn dịch (hoặc ITI) được sử dụng để làm giảm mức độ của chất ức chế và cho phép yếu tố thay thế hoạt động trở lại. Phương pháp điều trị bao gồm liều hàng ngày của các yếu tố đông máu được đưa ra trong một khoảng thời gian, vài tuần hoặc thậm chí vài năm trong một số trường hợp. Một số người cũng có thể nhận được thuốc ức chế miễn dịch. ITI thành công ở khoảng 70% người mắc bệnh ưa chảy máu A và 30% người bệnh máu khó đông B. Các tác nhân mới, đặc biệt cho bệnh nhân có chất ức chế đã được phát triển và khá hiệu quả. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thảo luận về các lựa chọn này với bạn.

Có phương pháp điều trị chảy máu tại nhà ở những người mắc bệnh máu khó đông không?

Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ bị bệnh máu khó đông nặng được cha mẹ quản lý tại nhà, với việc sử dụng yếu tố theo lịch trình dự phòng. Khi trẻ lớn hơn, trẻ được dạy cách tự quản lý yếu tố của mình theo lịch trình hoặc khi xuất hiện chảy máu cấp tính. Tại thời điểm chảy máu khớp, bạn có thể điều trị cơn đau bằng phương pháp “RICE” ( R est, I ce, C ompression, E levation).

Thuốc giảm đau bị hạn chế trong bệnh ưa chảy máu vì các thuốc giảm đau thông thường như aspirin, ibuprofen và naproxen có thể làm trầm trọng thêm tình trạng chảy máu. Nếu bạn hoặc con bạn đang bị đau do chấn thương, bạn có thể sử dụng acetaminophen (được bán dưới tên thương hiệu Tylenol®).

Bạn có thể ngăn ngừa bệnh máu khó đông bằng cách nào?

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh máu khó đông. Đó là một tình trạng di truyền được di truyền từ bên ngoại của gia đình bạn.

Triển vọng đối với những người mắc bệnh máu khó đông là gì?

Những người mắc bệnh máu khó đông có thể mong đợi có tuổi thọ và lối sống tương đối bình thường, miễn là họ được giáo dục về tình trạng của mình và được điều trị đầy đủ. Triển vọng đối với những người có chất ức chế ít hy vọng hơn, đặc biệt là đối với những người được coi là có phản ứng cao. (Hệ thống miễn dịch của họ rất tích cực chống lại các yếu tố đông máu.) Tuy nhiên, với các loại thuốc mới đang được phát triển cho nhóm bệnh nhân này, có lý do để lạc quan.

Khi nào bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn bị bệnh máu khó đông hoặc nếu con bạn bị bệnh máu khó đông?

Sau khi bị chấn thương đầu, bạn nên đến phòng cấp cứu ngay lập tức, đặc biệt nếu có các triệu chứng như đau đầu, suy nhược và nôn mửa. Với chấn thương đầu, bạn hoặc con bạn không nên dùng bất kỳ loại thuốc giảm đau nào cho đến khi bạn được bác sĩ yêu cầu.

Bạn cũng nên liên hệ với bác sĩ hoặc đến phòng cấp cứu trong trường hợp chấn thương khác mà không thể dễ dàng kiểm soát chảy máu bằng truyền yếu tố và các biện pháp tại chỗ.

Bạn nên biết gì về việc sống chung với bệnh máu khó đông?

Dưới đây là một số hướng dẫn chung có thể hữu ích.

Nếu con bạn bị bệnh máu khó đông, hãy đảm bảo rằng nhà trường và người trông trẻ hiểu được những nhu cầu đặc biệt. Luôn mang theo bộ sơ cứu bên mình. Các vết cắt nhỏ thường có thể được điều trị bằng gạc, băng ép và băng. Nâng cao phần bị ảnh hưởng của cơ thể.

Hãy nhớ rằng – những người bị bệnh máu khó đông không nên dùng aspirin hoặc ibuprofen. Những loại thuốc này có thể cản trở quá trình đông máu.

Đảm bảo chủng ngừa viêm gan A và B để đảm bảo các yếu tố đông máu được tạo ra từ máu hiến thậm chí còn an toàn hơn.

Cuối cùng, hãy làm theo các khuyến nghị mà những người không mắc bệnh máu khó đông tuân theo để duy trì sức khỏe tốt:

  • Tập thể dục thường xuyên (bơi lội đặc biệt tốt).
  • Ăn thực phẩm lành mạnh để duy trì cân nặng hợp lý.
  • Thực hành tốt vệ sinh răng miệng.
Để lại một bình luận