Loạn sản xương (Bệnh lùn) : Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Loạn sản xương là một thuật ngữ y tế bao gồm hàng trăm tình trạng. Chúng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và / hoặc sụn, và kích thước của cánh tay, chân, bụng và đầu của một người.

“Tầm vóc thấp” nghĩa là gì?

“Tầm vóc thấp bé” là thuật ngữ dùng để chỉ khi một người thấp hơn đáng kể so với những người khác ở cùng độ tuổi và giới tính. Ở trẻ em, điều này có thể có nghĩa là chiều cao của chúng thấp theo đường cong tăng trưởng, hoặc thấp hơn mong đợi dựa trên chiều cao của cha mẹ.

Chiều cao khi đứng của một người (hoặc chiều dài ở trẻ sơ sinh) được xác định bởi một số yếu tố bao gồm chiều cao của bố mẹ, cân nặng và mức độ hormone của họ. Ngoài ra còn có một số tình trạng di truyền có thể khiến con người bị lùn đi.

Loạn sản xương (lùn) là gì?

Một tập hợp các tình trạng di truyền có thể gây ra tầm vóc thấp được gọi là chứng loạn sản xương.

Loạn sản xương là một thuật ngữ y tế bao gồm hàng trăm tình trạng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và / hoặc sụn. Trong quá khứ, những tình trạng này được gọi là “bệnh lùn”. Một số người có những tình trạng này thích thuật ngữ “người nhỏ”, thường là người lớn dưới 4 foot 10 inch.

Loạn sản xương có nhiều dạng khác nhau. Những tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể bao gồm kích thước của cánh tay, chân, bụng và hoặc đầu. Vì điều này, họ cũng có thể được mô tả là có tầm vóc thấp “không cân đối”.

Nguyên nhân phổ biến nhất của chứng loạn sản xương (chứng lùn) là gì?

Có hàng trăm tình trạng di truyền được biết là nguyên nhân gây ra chứng loạn sản xương. Phổ biến nhất là chứng achondroplasia, một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và khiến cánh tay và chân ngắn. Những người mắc chứng achondroplasia có chiều cao trung bình khi trưởng thành khoảng 4 feet.

Achondroplasia có thể được di truyền từ cha mẹ, nhưng hầu hết các trường hợp là kết quả của một đột biến gen mới, có nghĩa là cả cha và mẹ đều không di truyền nó. Những người mắc chứng achondroplasia thường có đầu to với trán nổi rõ, chân vòng kiềng và lưng cong được gọi là “bệnh u quái”.

Achondroplasia thường không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc tuổi thọ của một người, mặc dù các biến chứng tiềm ẩn có thể liên quan đến nó.

Những nguyên nhân khác của chứng loạn sản xương (bệnh lùn) là gì?

Hypochondroplasia là một tình trạng khác ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, thường với những tác động ít nghiêm trọng hơn có thể không được nhận thấy trong thời kỳ sơ sinh.
Pseudoachondroplasia là một tình trạng khác ảnh hưởng đến sự phát triển của xương. Giống như achondroplasia và hypochondroplasia, nó hạn chế khả năng biến sụn thành xương của cơ thể.
Chứng loạn sản nghiêm trọng là một tình trạng khác có thể gây ra chứng lùn chân tay. Các đặc điểm phân biệt của chứng loạn sản tai biến có thể bao gồm biến dạng bàn chân và ngón tay cái và đau ở các khớp. Một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản nghiêm trọng bị hở hàm ếch, hở vòm miệng.
Chứng loạn sản cột sống (Spondyloepiphyseal dysplasia) có tên gọi dùng để chỉ cột sống (spondylo-) và các đầu tận cùng (biểu sinh) của các xương dài ở tay và chân. Nó đôi khi được viết tắt là SEDc. Thân và cổ ngắn và cột sống bị cong là đặc trưng của những người bị SEDc, cũng như các vấn đề về thị lực và thính giác.

Những nguyên nhân khác của tầm vóc thấp là gì?

Hầu hết các nguyên nhân khác của việc lùn được mô tả là “tương xứng”, có nghĩa là mọi thứ đều nhỏ chứ không chỉ một số bộ phận nhất định như tay hoặc chân.

Gia đình : Nếu cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình thấp hơn mức bình thường của đứa trẻ.
Nở muộn (chậm phát triển thể chất) : Một số trẻ thấp sớm hơn trong thời thơ ấu vì chúng được lập trình để phát triển muộn hơn các bạn cùng lứa tuổi. Đôi khi, tiền sử gia đình có kiểu phát triển tương tự ở các thành viên khác.
Suy dinh dưỡng : Không có đủ dinh dưỡng (vì nhiều lý do) có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển của trẻ.
Thiếu hormone tăng trưởng : Não không tạo đủ hormone gây ra hầu hết sự tăng trưởng của trẻ. Sự thiếu hụt có thể được điều trị bằng cách tiêm.
Nhỏ so với tuổi thai : Hầu hết trẻ sinh ra nhỏ sẽ “bắt kịp” với sự phát triển của chúng trong vòng 2-3 năm đầu đời, nhưng 10% thì không. Những con còn nhỏ có thể được hưởng lợi từ việc điều trị bằng hormone tăng trưởng.
Điều kiện di truyền : Một số lượng lớn các điều kiện di truyền khác có thể dẫn đến việc các cá thể thấp hơn mong đợi.

Chứng loạn sản xương (chứng lùn) được chẩn đoán như thế nào?

Nhiều người trong số những tình trạng này đôi khi có thể được chẩn đoán, hoặc ít nhất là nghi ngờ, trước khi sinh. Một siêu âm hình ảnh – một phần tiêu chuẩn của sàng lọc trước sinh – có thể cảnh báo bác sĩ của bạn để dấu hiệu như xương rút ngắn.

Sau khi sinh, bác sĩ nhi khoa sẽ theo dõi sự phát triển của con bạn và quan sát về ngoại hình của trẻ. Xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm máu và chụp X-quang, có thể làm sáng tỏ lý do tại sao trẻ thấp hơn dự kiến và liệu có lo ngại về khả năng mắc chứng loạn sản xương hay không. Bạn cũng có thể cần gặp các chuyên gia như bác sĩ nội tiết nhi (bác sĩ nội tiết tố) hoặc nhà di truyền học .

Nguy cơ sinh con bị bệnh achondroplasia là gì?

Achondroplasia ảnh hưởng đến một nơi nào đó từ 1 trong 15.000 đến 1 trong 40.000 trẻ em. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến tự xảy ra và không được di truyền từ cha mẹ. Cơ hội tăng lên đáng kể nếu một hoặc cả hai bố mẹ mắc chứng achondroplasia. Cha mẹ mắc chứng achondroplasia có 50% khả năng truyền bệnh cho con. Nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng achondroplasia thì có 25% khả năng đứa trẻ được sinh ra với cái gọi là achondroplasia đồng hợp tử, dẫn đến thai chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh.

Chứng loạn sản xương (lùn) được điều trị như thế nào?

Nói chung, quản lý tập trung vào việc đối phó với các triệu chứng và biến chứng. Không thể chữa khỏi. Ví dụ, các biến chứng có thể xảy ra với chứng loạn sản xương, nguyên nhân phổ biến nhất của chứng loạn sản xương, bao gồm:

Não úng thủy, lượng nước dư thừa xung quanh não, trong một số trường hợp có thể phải rút hết nước.
Nén thân não, phần não kết nối với tủy sống. Nếu lỗ hở ở đáy hộp sọ quá nhỏ, nó có thể gây khó thở. Điều này có thể được điều trị bằng phẫu thuật để mở rộng lỗ mở.
Ngưng thở , là thuật ngữ chỉ tình trạng thở tạm thời mất hiệu lực, thường xảy ra trong khi ngủ. Điều này có thể được điều trị bằng nhiều cách bao gồm máy giúp trẻ thở, thuốc và phẫu thuật để mở đường thở bằng cách cắt bỏ amidan và adenoids.
Khả năng bị nhiễm trùng tai cao hơn, có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh hoặc ống nhỏ tai cho phép không khí vào tai và ngăn ngừa sự tích tụ của chất lỏng.
Tăng nguy cơ béo phì , được giải quyết tốt nhất bằng cách khuyến khích thói quen ăn uống lành mạnh và tập thể dục từ khi còn nhỏ trở đi.

Một số người bị loạn sản xương chọn phẫu thuật kéo dài chi, bao gồm cắt xương và cấy các thiết bị kim loại vào đó. Lựa chọn này đang gây tranh cãi vì đây là một thủ tục phức tạp với hồ sơ thành công hạn chế và nguy cơ biến chứng đáng kể. Một số người cũng xem nó như một thủ thuật thẩm mỹ hoàn toàn không giải quyết bất kỳ vấn đề sức khỏe thực sự nào.

Triển vọng đối với những người có vóc dáng thấp bé và chứng loạn sản xương (bệnh lùn) là gì?

Hầu hết những người có vóc dáng thấp bé đều có trí thông minh bình thường, tuổi thọ bình thường và điều mà tổ chức Little People of America mô tả là “sức khỏe khá tốt”. Nhưng những biến chứng khác nhau có thể do các nguyên nhân khác nhau gây ra chứng lùn đều gây ra hậu quả. Các biến chứng chỉnh hình thường phải phẫu thuật.

Tôi có thể giúp gì cho đứa con thấp bé của mình?

Lòng tự trọng là quan trọng đối với tất cả trẻ em. Trẻ em có thể bị trêu chọc hoặc bắt nạt ở trường hoặc đối mặt với những áp lực khác liên quan đến giá trị mà xã hội đặt lên trên chiều cao. Bạn nên nói chuyện với giáo viên để giáo dục họ về những nhu cầu của con bạn.

Cha mẹ cần cân bằng giữa nhu cầu đối xử với trẻ theo cách phù hợp với lứa tuổi, không phải tầm vóc của trẻ, với sự quan tâm đến những khó khăn và các vấn đề an toàn từ hiển nhiên đến không rõ ràng. (Ví dụ, một đứa trẻ mắc chứng lùn chân tay ngắn có thể có trọng tâm cao hơn đòi hỏi một cách khác để giữ chúng trong xích đu hoặc xe đẩy.)