Bệnh Huntington: Nguyên nhân, chẩn đoán & điều trị

Bệnh Huntington (HD) di truyền như thế nào?

Để hiểu HD được di truyền như thế nào, bạn phải biết một chút về di truyền học – nghiên cứu về các đặc điểm thể chất được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Mỗi tế bào trong cơ thể bạn đều có DNA (axit deoxyribonucleic). DNA là hướng dẫn sử dụng của cơ thể bạn. Nó cung cấp thông tin bạn cần để sửa chữa và xây dựng lại các ô. DNA của bạn quyết định mọi thứ, từ màu tóc, chiều cao đến cách các cơ quan của bạn hoạt động.

Các gen giống như “chương” trong sách hướng dẫn DNA. Đây là cách gen ảnh hưởng đến bệnh Huntington:

1. Gen Huntingtin (HTT hoặc gen HD) cho cơ thể bạn biết cách tạo ra protein Huntingtin. Bạn nhận được một gen HTT từ mỗi phụ huynh.
2. Nếu bạn mắc bệnh Huntington, một trong số cha mẹ của bạn đã truyền gen HTT bị đột biến (giống như in nhầm trong sách). Nó cho cơ thể bạn biết để tạo ra một loại protein dài bất thường. Các nhà nghiên cứu tin rằng protein dài này làm hỏng và giết chết các tế bào não.
3. Bất kỳ ai thừa hưởng gen này cuối cùng sẽ phát triển các triệu chứng HD. Độ tuổi chính xác khi các triệu chứng xuất hiện khác nhau. Thông thường, các triệu chứng HD bắt đầu sớm hơn ở mỗi thế hệ mới so với thế hệ trước.

Bệnh Huntington (HD) ảnh hưởng đến não như thế nào?

Bệnh Huntington phát triển khi các protein không mở rộng phá hủy các tế bào thần kinh (tế bào não). Đầu tiên, chúng thường tấn công hạch nền, một khu vực trong não giám sát các chuyển động cơ thể mà bạn kiểm soát. Căn bệnh này cũng tác động đến vỏ não (bề mặt của não). Phần này của não giúp tư duy, ra quyết định và ghi nhớ.

Các triệu chứng của bệnh Huntington (HD) là gì?

HD ảnh hưởng đến một người cả về thể chất và tinh thần. Các vấn đề về thể chất có thể bắt đầu theo những cách nhỏ – ví dụ như vụng về hoặc mất thăng bằng – và sau đó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nếu bạn có HD, bạn có thể phát triển:

• Các cử động không kiểm soát được ( múa giật ).
• Thay đổi cảm xúc như thay đổi tâm trạng, trầm cảm và cáu kỉnh.
• Các vấn đề với bộ nhớ, lấy nét và đa nhiệm.
• Các cử động và lời nói chậm lại.
• Nói lắp.
• Mất phối hợp tay, chẳng hạn như không thể cầm bút chì.
• Khó nuốt.

Bệnh Huntington là gì?

Một trong những triệu chứng thể chất đầu tiên của HD là múa giật, giật hoặc vặn người ngoài ý muốn. Chorea thường ảnh hưởng đến bàn tay, ngón tay và cơ mặt trước tiên. Sau đó, nó cũng làm cho cánh tay, chân và thân của bạn cử động không kiểm soát được. Chorea có thể làm cho việc nói, ăn và đi lại khó khăn hơn. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng của bạn để thực hiện các hoạt động hàng ngày như lái xe.

Bệnh Huntington (HD) có thể gây ra chứng sa sút trí tuệ không?

Trong giai đoạn sau, HD có thể gây ra chứng mất trí . Sự suy giảm chức năng của não dẫn đến mất trí nhớ và thay đổi tính cách.

Trước đó khi mắc bệnh, tác động lên não của bạn là khác. Bạn có thể gặp sự cố khi thực hiện đa nhiệm hoặc làm việc gì đó liên quan đến nhiều bước. Cũng có thể khó lập kế hoạch hoặc giải quyết vấn đề ngay sau khi bệnh Huntington khởi phát.