Bệnh Huntington: Nguyên nhân, chẩn đoán & điều trị

0 64

Bệnh Huntington là một tình trạng ảnh hưởng đến não và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các triệu chứng, chẳng hạn như cử động mà bạn không thể kiểm soát, thường bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 50. Đôi khi các triệu chứng xuất hiện sớm hơn ở trẻ bị HD vị thành niên. Căn bệnh này được di truyền qua gen gia đình, gen quyết định các đặc điểm thể chất của bạn.

Bệnh Huntington (HD) là gì?

Bệnh Huntington (HD) là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó tấn công não, gây ra các cử động không ổn định và không kiểm soát được (múa giật) ở tay, chân và mặt. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Cuối cùng chúng ảnh hưởng đến việc đi lại, nói chuyện và nuốt. Cũng thường có những thay đổi về cảm xúc (cảm xúc) và suy nghĩ, chẳng hạn như tâm trạng thất thường và các vấn đề về trí nhớ.

Bệnh Huntington (HD) ảnh hưởng đến ai?

Mặc dù ai cũng có thể phát triển HD, nhưng nó có xu hướng xuất hiện ở những người gốc Châu Âu (có các thành viên trong gia đình đến từ Châu Âu). Nhưng yếu tố chính là bạn có cha hoặc mẹ có HD hay không. Nếu mắc bệnh, bạn có 50% khả năng mắc bệnh.

Bệnh Huntington ở vị thành niên (HD) là gì?

Thông thường, các triệu chứng HD xuất hiện ở tuổi trung niên. Nhưng với bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên (JHD), các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu. Ngoài các triệu chứng của bệnh ở người lớn, các dấu hiệu ban đầu ở trẻ em có thể bao gồm co giật và cứng khớp. Trẻ em bị JHD thường di truyền căn bệnh này từ cha của chúng.

Bệnh Huntington phổ biến như thế nào (HD)?

HD rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người Mỹ. Ở Bắc Mỹ, tỷ lệ HD là 5,7 trên 100.000 người. Bệnh Huntington ở vị thành niên thậm chí còn ít phổ biến hơn – trẻ em chiếm 5% đến 10% các trường hợp HD.

Bệnh Huntington (HD) di truyền như thế nào?

Để hiểu HD được di truyền như thế nào, bạn phải biết một chút về di truyền học – nghiên cứu về các đặc điểm thể chất được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Mỗi tế bào trong cơ thể bạn đều có DNA (axit deoxyribonucleic). DNA là hướng dẫn sử dụng của cơ thể bạn. Nó cung cấp thông tin bạn cần để sửa chữa và xây dựng lại các ô. DNA của bạn quyết định mọi thứ, từ màu tóc, chiều cao đến cách các cơ quan của bạn hoạt động.

Các gen giống như “chương” trong sách hướng dẫn DNA. Đây là cách gen ảnh hưởng đến bệnh Huntington:

  1. Gen Huntingtin (HTT hoặc gen HD) cho cơ thể bạn biết cách tạo ra protein Huntingtin. Bạn nhận được một gen HTT từ mỗi phụ huynh.
  2. Nếu bạn mắc bệnh Huntington, một trong số cha mẹ của bạn đã truyền gen HTT bị đột biến (giống như in nhầm trong sách). Nó cho cơ thể bạn biết để tạo ra một loại protein dài bất thường. Các nhà nghiên cứu tin rằng protein dài này làm hỏng và giết chết các tế bào não.
  3. Bất kỳ ai thừa hưởng gen này cuối cùng sẽ phát triển các triệu chứng HD. Độ tuổi chính xác khi các triệu chứng xuất hiện khác nhau. Thông thường, các triệu chứng HD bắt đầu sớm hơn ở mỗi thế hệ mới so với thế hệ trước.

Bệnh Huntington (HD) ảnh hưởng đến não như thế nào?

Bệnh Huntington phát triển khi các protein không mở rộng phá hủy các tế bào thần kinh (tế bào não). Đầu tiên, chúng thường tấn công hạch nền, một khu vực trong não giám sát các chuyển động cơ thể mà bạn kiểm soát. Căn bệnh này cũng tác động đến vỏ não (bề mặt của não). Phần này của não giúp tư duy, ra quyết định và ghi nhớ.

Các triệu chứng của bệnh Huntington (HD) là gì?

HD ảnh hưởng đến một người cả về thể chất và tinh thần. Các vấn đề về thể chất có thể bắt đầu theo những cách nhỏ – ví dụ như vụng về hoặc mất thăng bằng – và sau đó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nếu bạn có HD, bạn có thể phát triển:

  • Các cử động không kiểm soát được ( múa giật ).
  • Thay đổi cảm xúc như thay đổi tâm trạng, trầm cảm và cáu kỉnh.
  • Các vấn đề với bộ nhớ, lấy nét và đa nhiệm.
  • Các cử động và lời nói chậm lại.
  • Nói lắp.
  • Mất phối hợp tay, chẳng hạn như không thể cầm bút chì.
  • Khó nuốt.

Bệnh Huntington là gì?

Một trong những triệu chứng thể chất đầu tiên của HD là múa giật, giật hoặc vặn người ngoài ý muốn. Chorea thường ảnh hưởng đến bàn tay, ngón tay và cơ mặt trước tiên. Sau đó, nó cũng làm cho cánh tay, chân và thân của bạn cử động không kiểm soát được. Chorea có thể làm cho việc nói, ăn và đi lại khó khăn hơn. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng của bạn để thực hiện các hoạt động hàng ngày như lái xe.

Bệnh Huntington (HD) có thể gây ra chứng sa sút trí tuệ không?

Trong giai đoạn sau, HD có thể gây ra chứng mất trí . Sự suy giảm chức năng của não dẫn đến mất trí nhớ và thay đổi tính cách.

Trước đó khi mắc bệnh, tác động lên não của bạn là khác. Bạn có thể gặp sự cố khi thực hiện đa nhiệm hoặc làm việc gì đó liên quan đến nhiều bước. Cũng có thể khó lập kế hoạch hoặc giải quyết vấn đề ngay sau khi bệnh Huntington khởi phát.

Bệnh Huntington (HD) được chẩn đoán như thế nào?

Một nhà thần kinh học (một bác sĩ chuyên về não và thần kinh) sẽ thực hiện một cuộc khám sức khỏe. Họ sẽ tìm kiếm sự co giật và giật cũng như các vấn đề về thăng bằng, phản xạ và phối hợp của bạn. Bác sĩ thần kinh của bạn cũng sẽ muốn biết liệu có ai khác trong gia đình bạn mắc bệnh hay không.

Bạn sẽ có các xét nghiệm để loại trừ các tình trạng khác gây ra các triệu chứng tương tự và để xác định chẩn đoán HD. Các bài kiểm tra bao gồm:

  • Xét nghiệm máu.
  • Xét nghiệm di truyền.
  • Các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT).

Xét nghiệm di truyền là như thế nào?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn lấy máu của bạn và gửi nó đến phòng thí nghiệm để xem xét DNA của bạn. Xét nghiệm xác định xem bạn có đột biến gen HTT hay không. Một cố vấn di truyền (người chuyên về xét nghiệm di truyền) sẽ thảo luận về quá trình và kết quả với bạn.

Đôi khi, xét nghiệm di truyền không cung cấp câu trả lời rõ ràng. Gen HTT của bạn có thể nằm ở đâu đó ở giữa – tạo ra các protein dài hơn bình thường nhưng không cung cấp câu trả lời chắc chắn. Trong trường hợp đó, các xét nghiệm hình ảnh có thể hữu ích. Chúng có thể cho biết liệu bộ não của bạn đã có bất kỳ thay đổi nào liên quan đến HD hay chưa. Nhà cung cấp dịch vụ của bạn cũng có thể hỏi liệu các thành viên trong gia đình bạn có thể đến để kiểm tra gen hay không.

Bạn có thể tìm hiểu xem mình có mắc bệnh Huntington (HD) hay không trước khi các triệu chứng xuất hiện?

Nếu một trong số cha mẹ hoặc anh chị em của bạn có HD, nguy cơ bạn mắc bệnh này là rất cao. Xét nghiệm di truyền dự đoán – xét nghiệm các bệnh di truyền trước khi các triệu chứng bắt đầu – có thể biết liệu bạn có bị đột biến gen hay không.

Mọi người có những phản ứng khác nhau khi biết về căn bệnh mà họ sẽ mắc vào một ngày nào đó. Biết về gen có thể giúp bạn lập kế hoạch gia đình và quyết định tài chính. Nhưng nó cũng có thể khó khăn về mặt tình cảm, đặc biệt là vì bạn không thể ngăn ngừa căn bệnh này. Điều cần thiết là thảo luận về xét nghiệm với chuyên gia tư vấn di truyền của bạn để xem liệu việc tìm ra có phải là quyết định tốt nhất cho bạn hay không.

Có cách nào chữa khỏi bệnh Huntington (HD) không?

Không có cách chữa trị cho HD. Tuy nhiên, các thử nghiệm lâm sàng (thử nghiệm trên người) đang xem xét các liệu pháp làm giảm protein Huntingtin bất thường để xem liệu chúng có an toàn và hiệu quả hay không.

Bệnh Huntington (HD) được điều trị như thế nào?

Vì HD ảnh hưởng đến bạn theo nhiều cách khác nhau – thể chất, cảm xúc và tinh thần – bạn có thể cần một số loại điều trị. Vật lý trị liệu, tư vấn và thuốc có thể kết hợp với nhau để giảm các triệu chứng của bạn. Phương pháp tiếp cận đa ngành sử dụng bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần, tư vấn di truyền, vật lý trị liệu, liệu pháp vận động, trị liệu ngôn ngữ và các lĩnh vực chuyên môn khác có thể lập kế hoạch và giải quyết nhu cầu cá nhân của bệnh nhân.

Để kiểm soát chứng múa giật, các bác sĩ thường kê đơn:

  • Tetrabenazine (Xenazine®).
  • Deutetrabenazine (Austedo®).
  • Haloperidol (Haldol®).

Để giúp các triệu chứng cảm xúc, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

  • Thuốc chống trầm cảm: Thuốc làm giảm trầm cảm bao gồm fluoxetine (Prozac®, Sarafem®) và sertraline (Zoloft®).
  • Thuốc chống loạn thần: Để giảm cơn tức giận, kích động và ảo giác, bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc như risperidone (Risperdal®) và olanzapine (Zyprexa®).
  • Thuốc ổn định tâm trạng: Các loại thuốc như lithium (Eskalith®) làm giảm lo lắng và ngăn ngừa sự thay đổi tâm trạng nghiêm trọng.

Bạn có thể ngăn ngừa bệnh Huntington (HD) không?

HD là do có một đột biến trên gen HTT. Bạn không thể thay đổi gen của mình hoặc ngăn chặn bệnh phát triển. Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của HD.

Bệnh Huntington (HD) thường tiến triển như thế nào?

Bệnh Huntington có thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau ở những người khác nhau. Nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Giai đoạn đầu

Các triệu chứng dễ dàng xử lý hơn ở giai đoạn đầu của bệnh. Bạn có thể cảm thấy thất thường hoặc vụng về và đấu tranh với những suy nghĩ phức tạp. Bạn cũng có thể có những cử động nhỏ không kiểm soát được, nhưng thông thường, bạn có thể tiếp tục các hoạt động hàng ngày của mình.

Giai đoạn giữa

Những thay đổi về thể chất và tinh thần trong giai đoạn giữa khiến cho việc làm việc, lái xe và giữ gìn gia đình không thể thực hiện được. Bạn có thể bắt đầu gặp khó khăn khi nuốt và có thể giảm cân. Số dư của bạn có thể bị lệch, làm tăng nguy cơ bị ngã.

Bạn vẫn có thể quản lý dịch vụ chăm sóc cá nhân của mình. Thông thường, bạn có thể tự mình xử lý việc tắm rửa, mặc quần áo và ăn uống hoặc nhờ một số trợ giúp.

Giai đoạn cuối

Trong giai đoạn cuối của HD, bạn sẽ cần trợ giúp về mọi thứ. Bạn thường không thể rời khỏi giường. Đây là lúc hầu hết mọi người nhận được sự chăm sóc cả ngày lẫn đêm.

Liệu bệnh Huntington (HD) có giết chết bạn?

Bệnh Huntington khiến các hoạt động hàng ngày khó thực hiện hơn theo thời gian. Tốc độ tiến triển của nó khác nhau ở mỗi người. Nhưng tuổi thọ trung bình sau khi chẩn đoán là 10 đến 30 năm. Bản thân HD không gây tử vong. Nhưng bạn có thể chết vì các biến chứng của nó, chẳng hạn như nhiễm trùng như viêm phổi hoặc chấn thương liên quan đến ngã.

Làm thế nào bạn có thể tự chăm sóc bản thân nếu bị bệnh Huntington (HD)?

Bạn có thể thực hiện một số bước để có chất lượng cuộc sống tốt nhất khi bệnh tiến triển, bao gồm:

  • Tập thể dục thường xuyên: Nghiên cứu cho thấy tập thể dục giúp giảm các triệu chứng.
  • Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh: Bạn có thể cần thêm dinh dưỡng. Mọi người có thể đốt cháy tới 5.000 calo mỗi ngày thông qua các chuyển động ngoài ý muốn.
  • Uống nhiều nước: Khi việc nuốt trở nên khó khăn, bạn rất dễ bị mất nước .
  • Tìm một nhóm hỗ trợ: Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các nguồn lực cộng đồng nơi bạn có thể kết nối với những người khác bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
  • Dịch vụ chăm sóc nghiên cứu: Tại một số thời điểm, bạn sẽ cần mức độ chăm sóc cao từ dịch vụ chăm sóc tại nhà hoặc viện dưỡng lão .
  • Chỉ định một cố vấn đáng tin cậy: Khi bệnh tiến triển, bạn sẽ phải chuyển giao các nhiệm vụ tài chính và việc ra quyết định quan trọng cho người khác.

Hãy nhớ rằng, mặc dù bạn không thể ngăn ngừa bệnh Huntington, nhưng bạn có thể lập kế hoạch cho nó. Các triệu chứng mất nhiều năm để trầm trọng hơn. Điều đó giúp bạn có thời gian để tìm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe mà bạn tin tưởng và nhận được sự hỗ trợ cần thiết cho tương lai. Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh Huntington, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền về những điều bạn cần biết.