Bệnh Gaucher: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Nguyên nhân gây ra bệnh Gaucher?

Bệnh Gaucher là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền . Nó được truyền lại qua các gia đình. Những người mắc bệnh Gaucher không có đủ một loại enzym gọi là glucocerebrosidase (GCase). Các enzym như GCase là các protein thực hiện một số nhiệm vụ, bao gồm phá vỡ chất béo (sphingolipid) trong cơ thể.

Nếu cơ thể không có đủ các enzym này, các hóa chất béo (được gọi là tế bào Gaucher) sẽ tích tụ trong các cơ quan, tủy xương và não. Các chất béo dư thừa gây ra một loạt các vấn đề và triệu chứng. Chúng ảnh hưởng đến cách các cơ quan hoạt động, đồng thời phá hủy các tế bào máu và làm xương yếu đi.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher là gì?

Các triệu chứng của bệnh Gaucher khác nhau ở mỗi người. Một số người mắc bệnh Gaucher có các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào. Ở những người khác, các triệu chứng có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và tử vong. Các dấu hiệu của cả ba dạng bệnh Gaucher bao gồm:

Các vấn đề ảnh hưởng đến các cơ quan và máu: Khi các hóa chất béo tích tụ trong cơ thể, những người mắc bệnh Gaucher có thể gặp một loạt các triệu chứng trong máu và các cơ quan. Đôi khi da phát triển các đốm sắc tố màu nâu. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng và bao gồm:

• Thiếu máu: Khi lipid tích tụ trong tủy xương, chúng phá hủy các tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Có quá ít tế bào hồng cầu được gọi là thiếu máu .
• Các cơ quan to ra: Lá lách và gan to lên khi các chất béo tích tụ, khiến bụng to và mềm. Các lá lách mở rộng huỷ hoại tiểu cầu (tế bào máu đóng cục giúp máu), dẫn đến mức thấp tiểu cầu đếm và chảy máu vấn đề.
• Các vấn đề về bầm tím, chảy máu và đông máu: Số lượng tiểu cầu thấp khiến những người mắc bệnh Gaucher dễ bị bầm tím. Máu của họ không đông lại như bình thường. Họ có nguy cơ bị chảy máu nhiều hoặc kéo dài, ngay cả sau khi bị thương nhẹ, phẫu thuật hoặc chảy máu cam.
• Mệt mỏi: Do thiếu máu, những người mắc bệnh Gaucher thường cảm thấy mệt mỏi (luôn cảm thấy mệt mỏi).
• Các vấn đề về phổi: Các hóa chất béo tích tụ trong phổi và gây khó thở.

Các vấn đề ảnh hưởng đến xương: Khi xương không nhận được máu, oxy và chất dinh dưỡng cần thiết, chúng sẽ yếu đi và bị gãy. Những người mắc bệnh Gaucher có thể có các triệu chứng ở xương và khớp, bao gồm:

• Đau: Lưu lượng máu giảm khiến xương bị đau. Viêm khớp , đau khớp và tổn thương khớp là những dấu hiệu phổ biến của bệnh Gaucher.
• Hoại tử xương: Tình trạng này, còn được gọi là hoại tử vô mạch , là kết quả của việc thiếu oxy đến xương. Nếu không có đủ oxy, các mô xương bị gãy thành những mảnh nhỏ và chết.
• Xương dễ gãy: Bệnh Gaucher gây loãng xương , một tình trạng xảy ra khi xương không nhận đủ canxi. Với bệnh loãng xương (và chứng loãng xương, một dạng loãng xương nhẹ), xương có thể dễ bị gãy. Xương suy yếu có thể dẫn đến các bất thường về xương.

Các vấn đề ảnh hưởng đến não và thân não: Ngoài các triệu chứng về máu, nội tạng và xương, bệnh Gaucher loại 2 và 3 còn gây ra các vấn đề về thần kinh (não). Trẻ sơ sinh mắc bệnh Gaucher loại 2 phát triển các triệu chứng này trong vòng sáu tháng đầu đời. Họ có thể có những bất thường về da khi sinh ra. Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 3 xuất hiện khi 10 tuổi và trở nên trầm trọng hơn theo thời gian.

Các triệu chứng thần kinh của bệnh Gaucher loại 2 và 3 bao gồm:

• Thách thức về bú và chậm phát triển (ở trẻ mắc bệnh Gaucher loại 2).
• Khó khăn về nhận thức.
• Các vấn đề về mắt, đặc biệt là khi di chuyển mắt sang bên.
• Các vấn đề về kỹ năng vận động thô và phối hợp.
• Co giật, co cứng cơ và cử động nhanh, giật.