Bệnh Gaucher: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

0 262

Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền di truyền. Nó gây ra đau xương, thiếu máu, các cơ quan phì đại, bụng sưng, đau và các vấn đề về bầm tím và chảy máu. Có ba loại bệnh. Một số loại bệnh Gaucher có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng và tử vong. Nhưng bệnh Gaucher loại 1 (phổ biến nhất ở Mỹ) có thể điều trị được.

Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là gì?

Bệnh Gaucher là một tình trạng di truyền (di truyền qua các gia đình). Đây là một rối loạn dự trữ lysosome, một loại bệnh gây ra các chất béo tích tụ trong tủy xương, gan và lá lách. Các chất béo (sphingolipid) làm suy yếu xương và mở rộng các cơ quan, vì vậy chúng không thể hoạt động như bình thường. Không có cách chữa khỏi bệnh Gaucher, nhưng các phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.

Các loại bệnh Gaucher là gì?

Có ba loại bệnh Gaucher (phát âm là go-shay). Tất cả đều gây ra các triệu chứng tương tự ở các cơ quan và xương. Một số dạng bệnh cũng ảnh hưởng đến não. Các loại bệnh Gaucher là:

  • Bệnh Gaucher loại 1: Loại phổ biến nhất ở Mỹ, bệnh Gaucher loại 1 ảnh hưởng đến lá lách, gan, máu và xương. Nó không ảnh hưởng đến não hoặc tủy sống. Bệnh Gaucher loại 1 có thể điều trị được, nhưng không có cách chữa trị. Đối với một số người, các triệu chứng nhẹ. Những người khác bị bầm tím nghiêm trọng, mệt mỏi và đau đớn, đặc biệt là ở xương và bụng. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành.
  • Bệnh Gaucher loại 2: Một dạng rối loạn hiếm gặp, loại 2 xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới sáu tháng tuổi. Nó gây ra lá lách to, các vấn đề về cử động và tổn thương não nghiêm trọng. Không có phương pháp điều trị bệnh Gaucher loại 2. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này sẽ qua đời trong vòng hai đến ba năm.
  • Bệnh Gaucher loại 3: Trên toàn thế giới, bệnh Gaucher loại 3 là dạng phổ biến nhất, nhưng nó rất hiếm ở Hoa Kỳ. Nó xuất hiện trước 10 tuổi và gây ra các bất thường về xương và cơ quan cũng như các vấn đề về thần kinh (não). Các phương pháp điều trị có thể giúp nhiều người mắc bệnh Gaucher loại 3 sống đến tuổi 20 hoặc 30.

Bệnh Gaucher phổ biến như thế nào?

Bệnh Gaucher rất hiếm. Khoảng 6.000 người ở Hoa Kỳ mắc chứng rối loạn này. Bệnh Gaucher loại 1 là dạng phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Khoảng 95% người mắc bệnh Gaucher ở Mỹ thuộc loại 1.

Ai có khả năng mắc bệnh Gaucher?

Bất kỳ ai cũng có thể mắc chứng rối loạn này, nhưng những người có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi (Đông Âu) có nhiều khả năng mắc bệnh Gaucher loại 1. Trong số tất cả những người gốc Do Thái Ashkenazi (hoặc Ashkenazic), gần 1 trong số 450 người mắc chứng rối loạn này và 1/10 mang gen thay đổi gây ra bệnh Gaucher.

Tổ tiên không đóng vai trò quan trọng trong việc ai mắc bệnh Gaucher loại 2 và 3. Rối loạn ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi sắc tộc.

Nguyên nhân gây ra bệnh Gaucher?

Bệnh Gaucher là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền . Nó được truyền lại qua các gia đình. Những người mắc bệnh Gaucher không có đủ một loại enzym gọi là glucocerebrosidase (GCase). Các enzym như GCase là các protein thực hiện một số nhiệm vụ, bao gồm phá vỡ chất béo (sphingolipid) trong cơ thể.

Nếu cơ thể không có đủ các enzym này, các hóa chất béo (được gọi là tế bào Gaucher) sẽ tích tụ trong các cơ quan, tủy xương và não. Các chất béo dư thừa gây ra một loạt các vấn đề và triệu chứng. Chúng ảnh hưởng đến cách các cơ quan hoạt động, đồng thời phá hủy các tế bào máu và làm xương yếu đi.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher là gì?

Các triệu chứng của bệnh Gaucher khác nhau ở mỗi người. Một số người mắc bệnh Gaucher có các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào. Ở những người khác, các triệu chứng có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và tử vong. Các dấu hiệu của cả ba dạng bệnh Gaucher bao gồm:

Các vấn đề ảnh hưởng đến các cơ quan và máu: Khi các hóa chất béo tích tụ trong cơ thể, những người mắc bệnh Gaucher có thể gặp một loạt các triệu chứng trong máu và các cơ quan. Đôi khi da phát triển các đốm sắc tố màu nâu. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng và bao gồm:

  • Thiếu máu: Khi lipid tích tụ trong tủy xương, chúng phá hủy các tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Có quá ít tế bào hồng cầu được gọi là thiếu máu .
  • Các cơ quan to ra: Lá lách và gan to lên khi các chất béo tích tụ, khiến bụng to và mềm. Các lá lách mở rộng huỷ hoại tiểu cầu (tế bào máu đóng cục giúp máu), dẫn đến mức thấp tiểu cầu đếm và chảy máu vấn đề.
  • Các vấn đề về bầm tím, chảy máu và đông máu: Số lượng tiểu cầu thấp khiến những người mắc bệnh Gaucher dễ bị bầm tím. Máu của họ không đông lại như bình thường. Họ có nguy cơ bị chảy máu nhiều hoặc kéo dài, ngay cả sau khi bị thương nhẹ, phẫu thuật hoặc chảy máu cam.
  • Mệt mỏi: Do thiếu máu, những người mắc bệnh Gaucher thường cảm thấy mệt mỏi (luôn cảm thấy mệt mỏi).
  • Các vấn đề về phổi: Các hóa chất béo tích tụ trong phổi và gây khó thở.

Các vấn đề ảnh hưởng đến xương: Khi xương không nhận được máu, oxy và chất dinh dưỡng cần thiết, chúng sẽ yếu đi và bị gãy. Những người mắc bệnh Gaucher có thể có các triệu chứng ở xương và khớp, bao gồm:

  • Đau: Lưu lượng máu giảm khiến xương bị đau. Viêm khớp , đau khớp và tổn thương khớp là những dấu hiệu phổ biến của bệnh Gaucher.
  • Hoại tử xương: Tình trạng này, còn được gọi là hoại tử vô mạch , là kết quả của việc thiếu oxy đến xương. Nếu không có đủ oxy, các mô xương bị gãy thành những mảnh nhỏ và chết.
  • Xương dễ gãy: Bệnh Gaucher gây loãng xương , một tình trạng xảy ra khi xương không nhận đủ canxi. Với bệnh loãng xương (và chứng loãng xương, một dạng loãng xương nhẹ), xương có thể dễ bị gãy. Xương suy yếu có thể dẫn đến các bất thường về xương.

Các vấn đề ảnh hưởng đến não và thân não: Ngoài các triệu chứng về máu, nội tạng và xương, bệnh Gaucher loại 2 và 3 còn gây ra các vấn đề về thần kinh (não). Trẻ sơ sinh mắc bệnh Gaucher loại 2 phát triển các triệu chứng này trong vòng sáu tháng đầu đời. Họ có thể có những bất thường về da khi sinh ra. Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 3 xuất hiện khi 10 tuổi và trở nên trầm trọng hơn theo thời gian.

Các triệu chứng thần kinh của bệnh Gaucher loại 2 và 3 bao gồm:

  • Thách thức về bú và chậm phát triển (ở trẻ mắc bệnh Gaucher loại 2).
  • Khó khăn về nhận thức.
  • Các vấn đề về mắt, đặc biệt là khi di chuyển mắt sang bên.
  • Các vấn đề về kỹ năng vận động thô và phối hợp.
  • Co giật, co cứng cơ và cử động nhanh, giật.

Bệnh Gaucher được chẩn đoán như thế nào?

Nhà cung cấp của bạn sẽ khám cho bạn (hoặc con bạn) và hỏi về các triệu chứng của bạn. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán bệnh Gaucher bằng xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ enzym.

Để xác định xem bạn có phải là người mang bệnh Gaucher hay không, nhà cung cấp của bạn sẽ thực hiện xét nghiệm DNA bằng cách sử dụng nước bọt hoặc máu của bạn. Người mang bệnh Gaucher không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ. Nếu bạn là người mang mầm bệnh và đang cân nhắc có con, nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền để bạn có thể quyết định một kế hoạch cho gia đình mình.

Bệnh Gaucher có thể điều trị được không?

Với liệu pháp thông thường, bệnh Gaucher loại 1 có thể điều trị được. Phương pháp điều trị làm tăng mức độ enzym hoặc giảm chất béo tích tụ trong cơ thể trong bệnh Gaucher. Không có phương pháp điều trị nào đối với tổn thương thần kinh do bệnh Gaucher loại 2 và 3. Điều trị bệnh Gaucher loại 1 bao gồm:

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT): Những người mắc bệnh Gaucher cần ERT thường xuyên (hai tuần một lần) để điều trị có hiệu quả. Nhà cung cấp dịch vụ tiêm truyền enzym cho bạn qua đường tĩnh mạch (qua tĩnh mạch trên cánh tay của bạn).

Bạn có thể nhận được dịch truyền tại một trung tâm truyền dịch, hoặc (nếu bạn dung nạp tốt với dịch truyền) họ có thể được truyền tại nhà của bạn. Trong quá trình ERT, enzym được đưa trực tiếp vào máu của bạn từ đó nó có thể đến các cơ quan và xương của bạn để phá vỡ các hóa chất béo để chúng không thể tích tụ.

Liệu pháp giảm cơ chất (SRT): Phương pháp điều trị này làm giảm các hóa chất béo để chúng không thể tích tụ trong cơ thể bạn. Bạn dùng thuốc SRT bằng đường uống (bằng miệng). Bạn phải tiếp tục dùng thuốc thường xuyên để tránh gây hại cho cơ thể. Hỏi nhà cung cấp của bạn xem SRT có phù hợp với bạn không.

Các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới sử dụng công nghệ di truyền và tế bào gốc.

Bạn có thể ngăn ngừa bệnh Gaucher không?

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Gaucher nếu bạn có đột biến gen. Nên kiểm tra nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh. Điều trị sớm có thể ngăn ngừa tổn thương xương và các cơ quan do bệnh Gaucher loại 1.

Nếu xét nghiệm DNA cho thấy bạn là người mang Gaucher và bạn đang có kế hoạch bắt đầu thành lập gia đình, hãy nói chuyện với nhà cung cấp của bạn. Một cố vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin và giúp bạn lập kế hoạch để giảm cơ hội di truyền gen.

Triển vọng cho những người mắc bệnh Gaucher là gì?

Với việc điều trị, những người mắc bệnh Gaucher loại 1 có thể kiểm soát được chứng rối loạn và có cuộc sống trọn vẹn. Điều cần thiết là làm việc với bác sĩ chuyên khoa và tiếp tục điều trị lâu dài. Nếu không điều trị, bệnh Gaucher có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn.

Các phương pháp điều trị có thể giúp những người mắc bệnh Gaucher loại 3 sống đến tuổi 20 hoặc 30. Nhưng phương pháp điều trị bệnh Gaucher loại 3 chỉ giải quyết các vấn đề ảnh hưởng đến máu, các cơ quan và xương. Nó không cải thiện chức năng não hoặc đảo ngược tổn thương thần kinh. Do tổn thương não nghiêm trọng, trẻ sơ sinh mắc bệnh Gaucher loại 2 sẽ qua đời trong vòng ba năm đầu.

Khi nào bạn nên gặp bác sĩ về bệnh Gaucher?

Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh Gaucher, hãy đến gặp bác sĩ của bạn. Bạn và con bạn nên đi xét nghiệm nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc bạn có con có kết quả xét nghiệm dương tính với bệnh Gaucher. Vì rối loạn diễn ra trong gia đình, bạn nên thông báo cho anh chị em của mình và các thành viên khác trong gia đình nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher.

Nếu bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi và đang cân nhắc có con, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ của bạn. Xét nghiệm DNA có thể xác định xem bạn có phải là người mang bệnh Gaucher hay không. Thông tin này sẽ giúp bạn lập kế hoạch cho một gia đình và đảm bảo rằng con bạn được điều trị kịp thời nếu mắc bệnh.

Một số lưu ý
Một chẩn đoán bệnh Gaucher có thể bị áp đảo. Bạn có thể lo lắng về tương lai của con mình hoặc điều này có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của bạn, nhưng các phương pháp điều trị hiệu quả – và nghiên cứu đầy hứa hẹn – mang lại hy vọng. Bằng cách tuân thủ kế hoạch điều trị và hợp tác chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ, bạn có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương lâu dài. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách quản lý bệnh và theo dõi sức khỏe của bạn.

Để lại một bình luận