Bệnh bạch tạng: Các loại, nguyên nhân, triệu chứng, điều trị & phục hồi

0 25

Bạch tạng là khi bạn sinh ra với ít hoặc không có sắc tố trên tóc , mắt và da . Sắc tố bị thiếu được gọi là melanin. Bệnh bạch tạng thường làm cho màu của bạn nhạt hơn so với màu điển hình của gia đình hoặc dân tộc của bạn. Bạn cũng có thể gặp các vấn đề về thị lực , bao gồm cả mù do luật định .

bệnh bạch tạngKhông có cách chữa trị cho tình trạng hiếm gặp này. Nhưng các bước trong lối sống có thể giúp bạn khỏe mạnh và sống một cuộc sống bình thường. Bạch tạng ngoài da (OCA)  là loại phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất. Nó có thể làm cho tóc , mắt và da của bạn trông khác biệt rõ rệt. Có tám loại phụ của OCA, tùy thuộc vào các gen liên quan (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 và OCA7).

Bệnh bạch tạng ở mắt (OA)  chỉ ảnh hưởng đến mắt của bạn .Cả hai hình thức đều ảnh hưởng đến tầm nhìn của bạn .
Bệnh bạch tạng cũng có thể liên quan đến một số tình trạng hiếm gặp do gen của bạn có vấn đề:
  • Hội chứng Hermansky-Pudlak. Đây là một dạng bệnh bạch tạng hiếm gặp, cũng dễ gây bầm tím và chảy máu.
  • Hội chứng Chediak-Higashi. Một dạng bạch tạng hiếm gặp khác, điều này có thể gây ra số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu) và gan to và có thể khiến bạn dễ bị nhiễm trùng.
  • Hội chứng Griscelli loại 2. Còn được gọi là bệnh bạch tạng một phần và hội chứng suy giảm miễn dịch, đây là một tình trạng hiếm gặp do một gen bị lỗi gây ra. Các triệu chứng bao gồm da sáng, tóc bạc và các vấn đề nghiêm trọng với hệ thống miễn dịch của bạn, cuối cùng có thể làm hỏng các cơ quan và mô.

Các triệu chứng bệnh bạch tạng

Các triệu chứng da của bệnh bạch tạng: Da thường có màu trắng nhạt, kem hoặc hồng. Nhưng những người bị bệnh bạch tạng ở mắt có thể có da màu nâu hoặc tương tự như màu da của họ hàng không bị bệnh bạch tạng.

Một số trẻ em sinh ra với bệnh bạch tạng có thể bắt đầu hoặc tăng tốc độ sản xuất melanin khi chúng lớn lên ở tuổi thiếu niên . Da của họ có thể chuyển sang màu sẫm hơn một chút. Những người bị bệnh bạch tạng có thể dễ bị bỏng dưới ánh nắng mặt trời và có nhiều khả năng bị ung thư da , một số người sớm nhất là ở tuổi thiếu niên.

Các triệu chứng về mắt của bệnh bạch tạng: Mắt xanh thường gặp nhất ở những người bị bệnh bạch tạng. Nhưng đôi khi mống mắt của họ, phần có màu của mắt, có thể thiếu nhiều sắc tố đến mức chúng có màu hồng hoặc hơi đỏ từ các mạch máu .

Melanin rất quan trọng đối với sự phát triển của các dây thần kinh thị giác cho phép bạn tập trung vào các hình ảnh như chữ in và khuôn mặt. Ngay cả với kính hoặc kính áp tròng, vấn đề không thể được khắc phục thành thị lực bình thường.Các dấu hiệu của bệnh bạch tạng có thể không dễ dàng nhận thấy ở tất cả mọi người. Vì vậy, các vấn đề về mắt hoặc thị lực của bạn có thể là manh mối đầu tiên cho thấy bạn có thể mắc bệnh này. Các triệu chứng khác bao gồm nếu mắt của bạn:

  • Nhạy cảm với ánh sáng
  • Di chuyển nhanh chóng hoặc có thể kiểm soát
  • Bị vượt qua
  • Gặp vấn đề nghiêm trọng khi nhìn mọi thứ ở gần ( viễn thị ) hoặc ở xa ( cận thị )
Thị lực của bạn có thể sẽ kém đi khi bạn có ít màu sắc hơn trong mắt. Mặt khác tay , thị lực của bạn nên ở lại ổn định theo thời gian, và bạn sẽ thấy màu sắc bình thường. Một số người mắc bệnh bạch tạng có thể nhìn đủ tốt để có thể lái xe với những hạn chế, chẳng hạn như chỉ vào ban ngày hoặc trong các khu vực cụ thể.Tóc. Tóc, lông mi và lông mày của bạn có thể từ rất trắng, vàng hoặc thậm chí hơi đỏ. Khi bạn già đi, tóc của bạn có thể sẫm lại thành vàng hoặc thậm chí là nâu nhạt.

Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro của bệnh bạch tạng

Các gen bị lỗi được truyền lại từ cha mẹ của bạn ngăn cơ thể bạn tạo ra đủ sắc tố melanin. Các loại bạch tạng khác nhau bắt nguồn từ các khiếm khuyết trong các enzym và protein khác nhau trong DNA của bạn .

Chẩn đoán bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng thường rõ ràng ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận điều đó. Bác sĩ có thể sẽ so sánh da và tóc của bé với các thành viên trong gia đình. Một bác sĩ nhãn khoa , hoặc bác sĩ nhãn khoa, có thể chạy một thử nghiệm được gọi là điện đồ để kiểm tra các vấn đề về thị lực liên quan đến bạch tạng.

Điều trị bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng không thể chữa khỏi. Trọng tâm của điều trị là quản lý các triệu chứng hoặc các tình trạng liên quan của bạn.

Phẫu thuật hoặc kính . Họ có thể sửa mắt lác hoặc mắt lé thường đi kèm với bệnh bạch tạng. Đó là khi mắt bạn không xếp hàng hoặc hướng về các hướng khác nhau.

Thuốc hỗ trợ thị lực kém . Kính thiên văn nhỏ gắn vào kính có thể giúp bạn nhìn thấy các vật ở xa tốt hơn. Kính hiển vi hoặc kính lúp cũng làm tương tự với những thứ ở gần hơn. Kính màu hoặc kính áp tròng có thể làm giảm độ nhạy của bạn với ánh sáng.

Đồ dùng học tập. Sách có bản in lớn hơn, ti vi mạch kín và bản trình chiếu video có thể giúp làm bài tập trên lớp, cũng như có thể làm việc với “giáo viên khiếm thị” – một nhà giáo dục chuyên dạy học sinh có vấn đề về thị lực.

Thuốc men . Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm các loại thuốc trên những người bị bệnh bạch tạng để giúp tăng cường các sắc tố trong tóc và da và cải thiện thị lực. Một nghiên cứu thí điểm nhỏ cho thấy thuốc nitisinone có thể giúp nâng cao mức độ hắc tố để làm đen tóc và da một chút. Nhưng nó không ảnh hưởng đến thị lực.

Phòng chống bệnh bạch tạng

Nếu ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh bạch tạng, bạn có thể nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền, một chuyên gia chuyên tư vấn cho mọi người về nguy cơ di truyền một số bệnh lý của họ. Họ có thể giúp bạn hiểu khả năng bạn có con bị bệnh bạch tạng và giải thích các loại xét nghiệm có sẵn.

Triển vọng bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng khiến bạn dễ bị ung thư da hơn, nhưng tự nó sẽ không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn. Điều quan trọng là hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và nhận biết các triệu chứng của ung thư da.

Một vài bước đơn giản khác có thể giúp bạn tránh hoặc giảm bớt nhiều vấn đề phổ biến liên quan đến bệnh bạch tạng.

  • Kiểm tra ung thư da 6-12 tháng một lần.
  • Tránh xa ánh nắng mặt trời nếu có thể, và luôn mặc kem chống nắng có SPF từ 30 trở lên, đội mũ, đeo kính râm , áo sơ mi dài tay và quần dài.
  • Đi khám mắt định kỳ ít nhất 2-3 năm một lần.

Người khác thường rất dễ nhìn thấy bệnh bạch tạng. Điều đó có thể khiến bạn cảm thấy bị cô lập hoặc xa lánh. Nói chuyện với một cố vấn sức khỏe tâm thần hoặc những người khác sống chung với tình trạng này có thể hữu ích. Các nhóm hỗ trợ có thể cung cấp cho bạn sự hỗ trợ về mặt tinh thần và các mẹo thiết thực. Bạn có thể kết nối với cộng đồng trực tuyến hoặc thông qua các nhóm như Tổ chức quốc gia về bệnh bạch tạng và giảm sắc tố hoặc Hội đồng công dân có thị lực thấp quốc tế.