Bệnh Alexander là gì? có chữa được không

0 84

Bệnh Alexander là một trong những bệnh lý thần kinh được gọi là rối loạn bạch cầu, rối loạn là kết quả của những bất thường trong myelin, “chất trắng” bảo vệ các sợi thần kinh trong não. Bệnh Alexander là một bệnh tiến triển và thường gây tử vong. 

Sự phá hủy chất trắng đi kèm với sự hình thành các sợi Rosenthal, là những khối protein bất thường tích tụ trong các tế bào không phải tế bào thần kinh của não được gọi là tế bào hình sao. Các sợi Rosenthal đôi khi được tìm thấy trong các rối loạn khác, nhưng không phải ở cùng số lượng hoặc khu vực não đặc trưng trong bệnh Alexander. 

Dạng trẻ sơ sinh là dạng bệnh Alexander phổ biến nhất. Nó khởi phát trong hai năm đầu đời. Thông thường, có sự chậm phát triển cả về tinh thần và thể chất, sau đó là mất các mốc phát triển, sự gia tăng bất thường về kích thước đầu và co giật. Dạng bệnh Alexander vị thành niên ít phổ biến hơn và khởi phát ở độ tuổi từ hai đến mười ba. Những trẻ này có thể bị nôn nhiều, khó nuốt và nói, phối hợp kém và mất kiểm soát vận động. Các dạng bệnh Alexander khởi phát ở người lớn ít phổ biến hơn. Các triệu chứng đôi khi bắt chước các triệu chứng của bệnh Parkinson hoặc bệnh đa xơ cứng, hoặc có thể biểu hiện chủ yếu như một rối loạn tâm thần. Căn bệnh này xảy ra ở cả nam và nữ, và không có sự khác biệt về dân tộc, chủng tộc, địa lý hoặc văn hóa / kinh tế trong phân bố của nó. và mất kiểm soát động cơ. 

Các dạng bệnh Alexander khởi phát ở người lớn ít phổ biến hơn. Các triệu chứng đôi khi bắt chước các triệu chứng của bệnh Parkinson hoặc bệnh đa xơ cứng, hoặc có thể biểu hiện chủ yếu như một rối loạn tâm thần. Căn bệnh này xảy ra ở cả nam và nữ, và không có sự khác biệt về dân tộc, chủng tộc, địa lý hoặc văn hóa / kinh tế trong phân bố của nó. và mất kiểm soát động cơ. 

Các dạng bệnh Alexander khởi phát ở người lớn ít phổ biến hơn. Các triệu chứng đôi khi bắt chước các triệu chứng của bệnh Parkinson hoặc bệnh đa xơ cứng, hoặc có thể biểu hiện chủ yếu như một rối loạn tâm thần. Căn bệnh này xảy ra ở cả nam và nữ, và không có sự khác biệt về dân tộc, chủng tộc, địa lý hoặc văn hóa / kinh tế trong phân bố của nó.

Có cách nào điều trị không?

Không có cách chữa khỏi bệnh Alexander, cũng như không có một liệu trình điều trị tiêu chuẩn. Điều trị bệnh Alexander là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

Tiên lượng là gì?

Tiên lượng cho những người mắc bệnh Alexander nói chung là kém. Hầu hết trẻ em có dạng rối loạn sơ sinh không sống sót qua 6 tuổi. Dạng rối loạn khởi phát ở tuổi vị thành niên và người lớn có diễn biến chậm hơn và kéo dài hơn.

Nghiên cứu những gì đang được thực hiện?

Các khám phá gần đây cho thấy hầu hết các cá nhân (khoảng 90%) mắc bệnh Alexander đều có đột biến gen tạo ra protein có tính axit dạng sợi thần kinh đệm (GFAP). GFAP là một thành phần bình thường của não, nhưng vẫn chưa rõ làm thế nào các đột biến trong gen này gây ra bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến xảy ra một cách tự phát không được di truyền từ cha mẹ. Một số ít người được cho là mắc bệnh Alexander không có đột biến nhận dạng trong GFAP, điều này khiến các nhà nghiên cứu tin rằng có thể có nguyên nhân di truyền khác hoặc thậm chí không phải do di truyền gây ra bệnh Alexander. 

Nghiên cứu hiện tại nhằm mục đích tìm hiểu các cơ chế mà các đột biến gây ra bệnh tật, phát triển các mô hình động vật tốt hơn cho chứng rối loạn và khám phá các chiến lược tiềm năng để điều trị. Hiện tại, không có mô hình động vật chính xác cho bệnh; Tuy nhiên, chuột đã được thiết kế để tạo ra các dạng đột biến GFAP giống như ở những cá thể mắc bệnh Alexander. Những con chuột này hình thành các sợi Rosenthal và có khuynh hướng co giật, nhưng chưa bắt chước tất cả các đặc điểm của bệnh ở người (chẳng hạn như bệnh bạch cầu). Một nghiên cứu lâm sàng đang được tiến hành để xác định các dấu hiệu sinh học về mức độ nghiêm trọng hoặc tiến triển của bệnh trong các mẫu máu hoặc dịch não tủy. Những dấu ấn sinh học như vậy, nếu được tìm thấy, sẽ là một lợi thế lớn để đánh giá phản ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào được phát triển trong tương lai. 

Một nghiên cứu lâm sàng đang được tiến hành để xác định các dấu hiệu sinh học về mức độ nghiêm trọng hoặc tiến triển của bệnh trong các mẫu máu hoặc dịch não tủy. Những dấu ấn sinh học như vậy, nếu được tìm thấy, sẽ là một lợi thế lớn để đánh giá phản ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào được phát triển trong tương lai. Một nghiên cứu lâm sàng đang được tiến hành để xác định các dấu hiệu sinh học về mức độ nghiêm trọng hoặc tiến triển của bệnh trong các mẫu máu hoặc dịch não tủy. Những dấu ấn sinh học như vậy, nếu được tìm thấy, sẽ là một lợi thế lớn để đánh giá phản ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào được phát triển trong tương lai.